导读:本文包含了微阵列技术论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:染色体,阵列,核型,基因组,技术,多态性,芯片。
微阵列技术论文文献综述
马东阳,于莉莉,刘贵峰[1]（2019）在《微阵列比较基因组杂交技术的研究进展》一文中研究指出微阵列比较基因组杂交不仅有快速自动化,同时有高通量、高灵敏度及高分辨率等优点,可以精准地对微缺失和微重复等基因组变异进行检测,为先天性疾病、肿瘤患者以及产前诊断中脱氧核糖核酸拷贝数变化的提供了一种切实可行的检测方法。本文对该技术的基本原理、特点、芯片的探针类型和结果分析分别进行了介绍,着重综述了在肿瘤、先天性疾病和产前诊断等领域的临床应用,为其在科研或临床上更广泛的应用提供新的思路。(本文来源于《海南医学》期刊2019年23期）
崔静静,王莉,吴青青,王晶晶,陈素文[2]（2019）在《单核苷酸多态性微阵列技术在早期胎停育流产绒毛组织检测中的应用》一文中研究指出目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术在早期胎停育遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2018年1月至2019年2月妊娠12周以前在首都医科大学附属北京妇产医院明确诊断胎停育并行人工流产术的患者28例为胎停育组,同时收集正常妊娠要求人工流产终止妊娠的患者10例作为对照组。两组患者术后留取绒毛组织标本进行SNP-array检测。结果胎停育组中23例(82.1%)SNP-array检测结果显示染色体异常,其中21例(91.3%)为染色体数目异常。高龄孕妇与非高龄孕妇的染色体异常发生率比较差异无显着性(P>0.05)。重复胎停育组与首次胎停育组的染色体异常发生率和年龄比较差异无显着性(P>0.05)。胎停育组与对照组患者年龄比较差异有显着性(P=0.035)。结论 (1)胚胎染色体异常是导致早期胎停育的主要原因之一;(2)胚胎染色体异常最常见的类型是染色体数目异常;(3)早期胎停育染色体异常与孕妇年龄无直接相关性;(4)早期胎停育染色体异常与胎停育次数无直接相关性。(本文来源于《中国医刊》期刊2019年12期）
戚锋锋,沈学萍,梁友,潘黎明,盛红斌[3]（2019）在《染色体微阵列分析技术诊断不明原因智力低下/发育迟缓儿童遗传学病因》一文中研究指出目的采用染色体微阵列分析技术(CMA)检测并分析63例不明原因智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿的遗传学致病因素。方法选取2016年12月—2017年6月在湖州市妇幼保健院儿童保健科、儿童康复科、儿科就诊的63例不明原因MR/DD患儿,进行常规染色体核型分析,采用CMA技术检测全基因组拷贝数变异(CNV),查明63例患儿与遗传学相关的病因。结果 63例不明原因MR/DD患儿中,男童38例,女童25例,男女比为1.52∶1,年龄为3月龄～20岁,中位年龄8.6岁。检出11例患儿携带13个致病性CNV,检出率为17.46%,其中2例为经典微缺失综合征,分别为Williams综合征和16p11.2微缺失综合征;另有7例患儿检出致病性不确定的CNV。63例患儿同时进行染色体核型分析,仅3例病例显示有染色体异常。结论 CMA对MR/DD的分子诊断率为17.46%,对小片段CNV的检测较染色体核型分析具有更高的检出能力。(本文来源于《预防医学》期刊2019年11期）
谢巧玲,叶燕霞,李艳霞,梁福(钅监),杨均秀[4]（2019）在《染色体微阵列芯片分析技术在精神运动发育迟缓患儿中的应用价值》一文中研究指出目的应用染色体微阵列芯片分析技术对150例不明原因的精神运动发育迟缓)患儿进行拷贝数变异(CNV)检测,探讨其基因遗传病因。方法收集2015年1月至2019年6月我科精神运动发育迟缓患儿150例,采用Affymetrix CytoScan 750K芯片进行基因组学分析。结果 25例患儿携带与MR/DD相关的CNVs,检出率达16.7%(25/150)。其中10例为已知综合征患者,微缺失2例,大片段缺失1例,临床致病性拷贝数改变7例,临床意义不明5例。结论染色体微阵列芯片分析技术可以提高对不明原因精神运动发育迟缓患儿的分子病因诊断水平,对深入研究病因机制有重要意义,为患儿预后、康复决策制定、家庭再发风险评估提供指导。(本文来源于《中国中西医结合儿科学》期刊2019年05期）
黄红丽,何文凤,姜艳华,刘晓瑛,杨小猛[5]（2019）在《染色体微阵列技术用于复发性流产病因诊断中的价值评价》一文中研究指出目的:研究染色体微阵列技术(CMA)应用于复发性流产病因诊断中的价值。方法:抽选2017年7月-2019年6月本院收治的自然流产患者60例进行研究,所有患者均流产2次以上,收集患者的胚胎相关组织进行CMA检测,分析检测结果,研究CMA应用于复发性流产诊断中的价值。结果:所有患者中,染色体数目异常40例(66.67%),染色体结构异常3例(5.00%),单亲二倍体1例(1.67%);所有患者中,发生流产最多孕周为8周前,检出异常患者最多的也为该时期(82.5%),产妇年龄超过35岁,染色体数目异常的发生率更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:使用CMA技术对产妇的胚胎相关组织进行染色体检查,可以发现复发性流产的危险因素,检测方法比较简便高效,对产妇复发性流产的诊断、生育风险评估以及生育指导功能具有较大的价值,可以在临床工作中规范应用。(本文来源于《中国医学创新》期刊2019年30期）
张文玲,王晓菲,付玉荣,汪伟伟,刘晓婷[6]（2019）在《荧光原位杂交与染色体微阵列分析技术在胎儿标记染色体产前诊断中的应用》一文中研究指出目的 明确标记染色体来源与性质,探讨染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体微阵列分析等联合应用在产前诊断中的价值。方法 应用荧光原位杂交、染色体微阵列分析技术,对2014 - 2018年本中心产前诊断中心染色体核型分析无法明确诊断的4例胎儿标记染色体进一步分析。结果 4例胎儿标记染色体分别明确为r(2)2p12q11.22、i(12)(p10)、i(18)(p10)、del(Y)(q11.2)/psu dic(Y)(q11.2)。结论 通过细胞分子遗传学技术的联合应用可以明确标记染色体来源与性质,为产前遗传咨询提供科学、准确的依据。(本文来源于《解放军医学院学报》期刊2019年09期）
欧阳鲁平,周桂,易赏,张月,韦慧[7]（2019）在《单核苷酸多态性微阵列芯片技术在胎儿鼻骨缺失检测中的应用》一文中研究指出目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检查在胎儿鼻骨缺失遗传学检查中的应用价值。方法选取2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查,并且超声检查结果提示胎儿鼻骨缺失的241例胎儿及其母亲为研究对象。回顾性分析241例胎儿鼻骨缺失的孕妇分别于早、中和晚孕期分别行介入性产前诊断绒毛、羊水、脐带血标本的临床资料,同时行染色体核型分析与SNP-array检查。SNP-array检查采Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM),正常人基因组变异数据库(DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准[医研伦快审(2019)第(3-20)号],并与受试者监护人签署临床研究知情同意书。结果 241例胎儿鼻骨缺失孕妇的绒毛、羊水及脐血样本中,检出染色体核型异常为30例,异常检出率12.4%(30/241);SNP-array检出异常为43例,异常检出率为17.8%(43/241)。染色体核型检出的30例产前诊断标本异常核型如下:24例(80.0%)为21-叁体综合征,3例(10.0%)为18-叁体综合征,2例(6.7%)为13-叁体综合征,以及1例(3.3%)为平衡易位。染色体正常但是SNP-array检出异常者中,3例为致病性CNVs,1例疑似为致病性CNVs,以及10例为临床意义不明CNVs。结论对超声检测提示胎儿鼻骨缺失的胎儿样本,行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,并且SNP-array有利于提高对胎儿鼻骨缺失的遗传病因的诊断。(本文来源于《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》期刊2019年05期）
郭明日,李妍,周洪经[8]（2019）在《微阵列芯片技术在结核分枝杆菌耐药性检测中的应用》一文中研究指出目的评价微阵列芯片法与BACTEC MGIT 960液体药敏(简称MGIT960药敏)、罗氏比例法药敏(简称罗氏比例法)在结核分枝杆菌(MTB)对异烟肼(INH)、利福平(RFP)药敏试验检测方面的差异,用于指导临床用药。方法选择医院临床科室2016年3月—2017年11月期间确诊及疑似结核病的住院和门诊患者标本,同时采用微阵列芯片法、MGIT960药敏和罗氏比例法对其进行结核分枝杆菌检测,选择3种方法检测均为阳性的446例患者标本进行异烟肼和利福平药敏检测,比较叁者检测结果的差异性。结果分别以MGIT960药敏结果和罗氏比例法为参照,微阵列芯片法检测MTB对异烟肼耐药性的灵敏度分别为84.8%和83.5%、特异度分别为99.7%和98.5%、Kappa值分别0.885和0.855,对利福平耐药性的灵敏度分别为96.2%和93.7%、特异度分别为93.8%和93.5%、Kappa值分别为0.817和0.796,表明微阵列芯片法和另外两种方法对异烟肼和利福平耐药性的检测具有极好的一致性;此外,MGIT960药敏和罗氏比例法药敏不一致的MTB样本采用微阵列芯片法检测,结果显示,MGIT960药敏和罗氏比例法分别与微阵列芯片法比较,利福平的耐药性符合率分别为77.8%和88.9%,异烟肼的耐药性符合率分别为100.0%和75.0%,表明两种表型药敏不一致的MTB样本可能存在异质性耐药。结论微阵列芯片法与MGIT960药敏和罗氏比例法药敏比较,对异烟肼和利福平耐药性检测具有极好的一致性,具有快速、精准、较高的灵敏度和特异度,对于表型药敏不一致的临床样本采用微阵列芯片法检测,可对其进行验证并为临床上异质性耐药的治疗提供更好的实验室依据。(本文来源于《中国热带医学》期刊2019年09期）
刘颖,秦海燕,陈艳[9]（2019）在《染色体微阵列技术对一例生长发育落后患儿的遗传诊断研究》一文中研究指出目的:应用全基因组芯片扫描技术对1例不明原因特殊面容、全面生长发育落后、六指的患儿诊断中的应用及其优越性。方法:对1例常规G显带染色体核型分析未见异常的智力低下患儿行上述检测,同时检测其父母。结果:患儿全基因组拷贝数检测结果提示:染色体CNV突变,在基因组chr15:68570699-76958161位置存在较大片段缺失杂合突变,片段大小为8.40Mb。患儿父母的G显带染色体核型分析及基因芯片扫描未见异常。结论:该患儿不明原因体格发育落后、智力低下、特殊面容及拇指畸形与15号染色体微缺失关联性较大。相较传统的细胞遗传分析方法,全基因芯片技术具有高分辨率、高通量、高准确性的优点,同时可作为常规G显带核型分析的有益补充甚至替代,应用于临床细胞遗传诊断中有重要意义。(本文来源于《第二十叁次全国儿科中西医结合学术会议资料汇编》期刊2019-08-16）
尹婷,王志伟,王永安,顾莹,王雷雷[10]（2019）在《基于染色体微阵列分析技术对胚胎停育患者流产绒毛组织遗传因素的研究》一文中研究指出目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在胚胎停育遗传因素研究中的应用,分析染色体异常与胚胎停育之间的关系。方法收集胚胎停育绒毛样本89例,应用CMA技术对样本进行检测,分析造成胚胎停育的遗传因素。对结构异常病例,夫妻双方行外周血染色体检查。结果选取2016年1月-2018年5月在连云港市妇幼保健院节育门诊确诊为"胚胎停育"且要求行流产手术的患者89例为研究对象,89例胚胎停育绒毛组织检测成功率为100. 00%,共检测出42例异常样本(47. 2%),其中数目异常36例(85. 71%),结构异常6例(14. 29%)。6例结构异常的夫妇中,检出平衡易位携带者1例。结论染色体异常是导致胚胎停育的主要原因,以数目异常为主,结构异常涉及病理性变异的大片段缺失与重复均会导致胚胎停育。CMA技术能检测出染色体片段的微缺失与微重复,对胚胎停育的遗传因素作出较为全面的评估,同时对平衡易位携带者的检出具有一定的提示作用。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2019年16期）
微阵列技术论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术在早期胎停育遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2018年1月至2019年2月妊娠12周以前在首都医科大学附属北京妇产医院明确诊断胎停育并行人工流产术的患者28例为胎停育组,同时收集正常妊娠要求人工流产终止妊娠的患者10例作为对照组。两组患者术后留取绒毛组织标本进行SNP-array检测。结果胎停育组中23例(82.1%)SNP-array检测结果显示染色体异常,其中21例(91.3%)为染色体数目异常。高龄孕妇与非高龄孕妇的染色体异常发生率比较差异无显着性(P>0.05)。重复胎停育组与首次胎停育组的染色体异常发生率和年龄比较差异无显着性(P>0.05)。胎停育组与对照组患者年龄比较差异有显着性(P=0.035)。结论 (1)胚胎染色体异常是导致早期胎停育的主要原因之一;(2)胚胎染色体异常最常见的类型是染色体数目异常;(3)早期胎停育染色体异常与孕妇年龄无直接相关性;(4)早期胎停育染色体异常与胎停育次数无直接相关性。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
微阵列技术论文参考文献
[1].马东阳,于莉莉,刘贵峰.微阵列比较基因组杂交技术的研究进展[J].海南医学.2019
[2].崔静静,王莉,吴青青,王晶晶,陈素文.单核苷酸多态性微阵列技术在早期胎停育流产绒毛组织检测中的应用[J].中国医刊.2019
[3].戚锋锋,沈学萍,梁友,潘黎明,盛红斌.染色体微阵列分析技术诊断不明原因智力低下/发育迟缓儿童遗传学病因[J].预防医学.2019
[4].谢巧玲,叶燕霞,李艳霞,梁福(钅监),杨均秀.染色体微阵列芯片分析技术在精神运动发育迟缓患儿中的应用价值[J].中国中西医结合儿科学.2019
[5].黄红丽,何文凤,姜艳华,刘晓瑛,杨小猛.染色体微阵列技术用于复发性流产病因诊断中的价值评价[J].中国医学创新.2019
[6].张文玲,王晓菲,付玉荣,汪伟伟,刘晓婷.荧光原位杂交与染色体微阵列分析技术在胎儿标记染色体产前诊断中的应用[J].解放军医学院学报.2019
[7].欧阳鲁平,周桂,易赏,张月,韦慧.单核苷酸多态性微阵列芯片技术在胎儿鼻骨缺失检测中的应用[J].中华妇幼临床医学杂志(电子版).2019
[8].郭明日,李妍,周洪经.微阵列芯片技术在结核分枝杆菌耐药性检测中的应用[J].中国热带医学.2019
[9].刘颖,秦海燕,陈艳.染色体微阵列技术对一例生长发育落后患儿的遗传诊断研究[C].第二十叁次全国儿科中西医结合学术会议资料汇编.2019
[10].尹婷,王志伟,王永安,顾莹,王雷雷.基于染色体微阵列分析技术对胚胎停育患者流产绒毛组织遗传因素的研究[J].中国妇幼保健.2019
论文知识图
