导读:本文包含了非综合征型遗传性耳聋论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:遗传性,基因,综合征,染色体,突变,基因芯片,线粒体。
非综合征型遗传性耳聋论文文献综述
窦晓宁,徐荣华,高玲,任雪莲,张敏敏[1]（2019）在《潍坊地区非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变情况分析》一文中研究指出目的通过对潍坊地区非综合征型耳聋(NSHI)者遗传性耳聋基因检测分析,了解本地区耳聋基因的流行情况和突变类型。方法选择潍坊地区NSHI患者142例,采集外周静脉血,采用一代测序Massarray法检测耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrERNA、POU3F4、GJB6及其位点,对检测结果进行分析。结果 142例NSHI者共检出耳聋基因突变60例,突变检出率为42.25%。其中单基因纯合突变15例,单基因杂合突变29例,单基因复合杂合突变10例,多基因复合突变6例。突变者中男39例、女21例,男性检出率、携带率、携带占比均高于女性(P<0.05或<0.01)。突变基因中GJB2基因突变检出率11.27%,其中235delC、299_300delAT、MET34THR、109G>A、176_191del16检出率分别为6.34%、1.41%、1.41%、1.41%、0.70%。GJB3基因突变检出率11.97%,其中357C>T、538C>T检出率分别为11.27%、0.70%。SLC26A4基因突变检出率25.35%,其中IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、IVS15+5G>A、589G>A、1975G>C检出率分别为14.08%、4.93%、2.82%、2.11%、0.70%、0.70%。12SrRNA基因突变检出率4.93%,其中827A>G、1555A>G检出率分别为2.82%、2.11%。POU3F4、GJB6基因检出均为0。结论潍坊地区NSHI患者的耳聋基因突变形态多样,主要致病基因和位点依次为:SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、IVS15+5G>A、589G>A、1975G>C,GJB2基因235delC、299_300delAT、MET34THR、109G>A、176_191del16,GJB3基因357C>T、538C>T,12SrERNA基因827A>G、1555A>G;其中SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G突变为本地区最常见,检出率高于全国平均水平。(本文来源于《山东医药》期刊2019年29期）
林清[2]（2018）在《新一代测序技术对一个非综合征型常染色体显性遗传性耳聋家系致病基因的初步定位》一文中研究指出目的:对收集到的一个耳聋家系的临床表现和遗传学特征进行分析,并利用新一代测序技术对其致病基因进行初步定位。为该家系提供遗传咨询并指导子代优生优育。方法:通过详细询问病史,对一个耳聋家系的成员进行仔细的听力学检测和全身体格检查,采集外周血样,绘制家系图谱,通过整理家系成员表型特征分析该家系的遗传方式;提取外周血DNA,用高通量测序对叁个核心家系成员进行127个耳聋基因的目标区域捕获,通过文库检索、千人频率筛查、预测蛋白功能等程序后获得候选基因,最后用Sanger测序在其余家系成员中进行候选基因验证及表型-基因型共分离分析。结果:收集到一个4代连续遗传的耳聋家系,该家系共41人,现存39人,其中男性17人,女性22人。明确耳聋病史的男性患者6人,女性耳聋患者7人。其中发病年龄最大者为56岁,最小者出生后即起病,共采集到11份外周血样本。该家系连续四代成员中均有耳聋患者,每一代中男女均有患病,且男女患病比例接近,耳聋表型为连续遗传,因此确定该家系为常染色体显性遗传性耳聋家系。除了II6纯音测听图示双耳对称性高频中度感音神经性聋外,其余耳聋患者(II5、III10、III16、III17、IV8、IV12)均表现为双耳对称性全频重度-极重度感音神经性聋。除了II6表现为语后聋外,其余6名耳聋患者自幼起病,语前聋,听力损失无明显进展。对3个核心家系耳聋成员(先证者及其父母)筛查127个耳聋基因的目标序列捕获,筛选出3个突变候选基因(K C N E 1;N M_0 0 0 2 1 9;c.2 6 0 G>A;p.T r p 8 7 T e r杂合突变,G J B 2;N M_0 0 4 0 0 4;c.1 0 9 G>A;p.Va 1 3 7 l l e/p.V 3 7 I杂合突变,W F S 1NM_006005;c.2606G>A;p.Ser869Asn杂合突变),剩余8个家系成员针对这3个候选基因进行Sanger法测序验证,结合家系遗传方式、候选基因编码蛋白功能预测结果及家系成员测序验证结果,其中1个候选基因KCNE1 c.260G>A杂合突变在该耳聋家系中符合表型-基因型共分离。结论:收集到的家系为一个非综合征型常染色体显性遗传性耳聋家系,发现该耳聋家系直系耳聋患者均表现为双侧、先天性、对称性重度-极重度感音神经性耳聋。应用高通量测序技术联合目标序列捕获测序技术,定位了该耳聋家系的致病基因突变;本研究首次发现并报道了KCNE1 c.260G>A基因杂合突变为非综合征型常染色体显性遗传,其对扩展人类耳聋基因组库具有重大意义。(本文来源于《福建医科大学》期刊2018-06-01）
员艳宁[3]（2018）在《一个非综合征型遗传性耳聋家系听力学和遗传学特征分析》一文中研究指出[目的]本研究第一部分通过对来自昆明医科大学第一附属医院和昆明市儿童医院耳鼻喉科门诊及云南省聋儿康复学校散发的非综合征型耳聋患儿进行聋病易感基因筛查,了解云南地区非综合征性遗传性耳聋的易感耳聋基因分布及其突变频率;第二部分分析一个非综合征型遗传性耳聋家系,探究其可疑的致病基因,分析该家系的表型特点和遗传学特征,为该家系提供一定的婚育指导,生活方式指导以及必要的早期干预和治疗。[方法]本课题分为两个部分,第一部分是采集2017年3月-7月来自昆明医科大学第一附属医院和昆明市儿童医院耳鼻喉科门诊及云南省聋儿康复学校共330例散发的非综合征型耳聋病例的外周静脉血3-5ml(患者或者监护人同意),提取DNA后送至北京迈基诺医学检验所进行我国易感耳聋基因筛查,共包括四种耳聋基因:GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12SrRNA,21个常见突变位点。抽血前登记每一患者的基本信息和询问其发病时间及其耳聋进展史,是否有家族史,耳毒性药物使用史等,并进行全身和专科的体格检查,初步判断为非综合征性遗传性耳聋者纳入研究范围。第二部分是一个耳聋家系的研究,在330例耳聋患者中选取具有遗传家族史的先证者(两亲兄弟的耳聋患儿)作为我们研究的对象,详细追踪后获得了一个四代39名成员(先证者在内)的耳聋家系。家系采集小组到先证者居住地对此家系中其他20名成员(先证者不在内)抽取外周静脉血3-5ml(患者或者监护人同意并签署知情同意书),采集家系成员的基本信息,询问耳聋患者的发病时间及耳聋进展史,是否有家族史,耳毒性药物使用史等,并进行全身和专科的体格检查,绘制家系图谱。首先对两位先证者及其父母进行了疾病相关基因靶向富集平行测序(154Panel),筛查结果为阳性,则对该突变位点进行PCR扩增,扩增后产物应用Sanger测序技术进行验证(对家系中其他成员);筛查结果为阴性,可进一步应用全外显子组测序或者全基因组测序。[结果]本课题组第一部分:对330例患者进行我国一线耳聋基因筛查,致聋突变有76例,突变率为23.03%(76/330),198例汉族患者中致聋突变有52例,突变率为26.26%(52/198),132例少数民族中致聋突变有24例,突变率为18.18%(24/132)。彝族在所有少数民族中最多有41例,致聋突变有10例,突变频率为24.39%(10/41);GJB2基因突变总人数是56例,突变率为16.97%(56/330),其突变位点分别是235delC单杂合突变、235delC纯合突变、299_300AT 单杂合突变、235delC/299_300AT 复合杂合突变、167delT/176_191del复合杂合突变1例;SLC26A4基因突变总人数19例,其突变频率是5.76%(19/330),其突变位点分别是919-2A>G单杂合突变、919-2A>G纯合突变、589G>A单杂合突变、2027T>A单杂合突变、1705+5G>A单杂合突变、589G>A/1174A>T复合杂合突变、919-2A>G/2168A>G复合杂合突变;未发现GJB3基因突变;12SrRNA1555A>G同质突变1例(汉族)。第二部分:本课题组中利用高通量测序技术对家系中部分成员进行检测,未得出该家系明确的致聋突变。该家系中耳聋患者的临床表型不一致,先证者Ⅳ-3为语后聋,双耳不对称性极重度感音神经性耳聋,CT检测发现右耳前庭导水管扩大。先证者Ⅳ-4语后聋,双耳不对称性重度-极重度感音神经性耳聋,CT检测发现双耳前庭导水管扩大。Ⅱ-9为语前聋。[结论]1.云南地区330例非综合征型聋患者中耳聋基因突变率为23.03%。彝族中耳聋致病基因突变频率为24.39%。GJB2基因突变率16.97%,235delC是GJB2基因最常见的突变位点;SLC26A4基因突变率为5.76%,919-2A>G是SLC26A4基因最常见的突变位点。GJB32基因和SLC26A4基因突变率与全国该基因的突变率水平持平,12S rRNA1555A>G突变仅有1例,基本无参考价值,且在本研究中未检测到GJB3突变位点。2.通过全外显子测序技术对该家系成员进行检测,未发现可疑的致病基因,本课题组考虑可能由罕见的或新的耳聋基因所致,其分子机制仍需进一步研究,或应对该家系进行更细致的表型分析或者应进行全基因组测序。(本文来源于《昆明医科大学》期刊2018-05-01）
何凌,尹爱华[4]（2017）在《非综合征型遗传性耳聋基因诊断研究进展》一文中研究指出耳聋是常见的致残性疾病,约60%的耳聋为遗传因素所致。目前人类研究被定位的非综合征型遗传性耳聋基因座已有100余个,在中国人群中最常见的致聋基因为GJB2、SLC26A4和线粒体DNA基因。分子诊断技术是目前检测非综合征型遗传性耳聋的主要方法。对非综合征型遗传性耳聋的准确快速诊断有利于指导对患者进一步治疗,从而改善其生活质量。本文对非综合征型遗传性耳聋的基因诊断技术进行综述。(本文来源于《中国产前诊断杂志(电子版)》期刊2017年04期）
满宝华,况雪梅,谭红丽,田浩,李亚山[5]（2016）在《昆明地区青少年非综合征遗传性耳聋患者耳聋基因热点突变的筛查》一文中研究指出目的探讨昆明地区青少年非综合征遗传性耳聋(NHI)患者病因学特点,揭示该地区NHI人群的常见致病基因,分析遗传因素在耳聋致病因素中的作用。方法采用基因芯片技术检测昆明地区某聋哑学校110例NHI患者4个耳聋基因中常见的13个位点:包括GJB2基因35del G、155del TCTG、176del16、235del C和299del AT,SLC26A4基因1229C>T、2168A>G和IVS7-2A>G,线粒体DNA基因1555A>G、1494C>T、7445A>G和12201T>C,GJB3基因538C>T位点。结果携带遗传性耳聋相关突变基因的患者有21例(19.1%,21/110)。其中GJB2突变者14例,包括235del C纯合突变6例,235del C单杂合突变2例,235del C复合299del AT突变4例,235del C复合176del16突变2例;SLC26A4突变5例,包括IVS7-2A>G纯合突变3例,IVS7-2A>G杂合突变2例;线粒体基因突变(mt DNA)2例,mt DNA1494C>T均质突变及mt DNA7445A>G均质突变各1例。结论昆明地区青少年NHI患者中耳聋易感基因检出率较高,GJB2基因突变比例最高。(本文来源于《临床检验杂志》期刊2016年11期）
刘亚兰,汪俊程,邓宇元,冯永[6]（2016）在《荧光PCR法在非综合征型遗传性耳聋基因诊断中的应用研究》一文中研究指出目的分析GJB2、SLC26A4和mt DNA12SrRNA基因热点突变在非综合征型遗传性耳聋人群中的突变谱和突变频率。方法采用荧光PCR法,针对本院收集的126例非综合征型耳聋患者进行中国人群常见的3个耳聋致病基因GJB2、SLC26A4和mt DNA 12SrRNA的10个热点突变的筛查,分析总结突变数据。阳性结果进一步采用直接测序法进行验证。结果应用荧光PCR技术在126例非综合征型耳聋(non syndromic hearing loss,NSHL)患者中检测出携带基因突变的患者31例,阳性率为24.6%(31/126),其中GJB2双等位基因突变、SLC26A4双等位基因突变和12SrRNA的均质突变分别占该人群分子病因的6.35%(8/126)、2.33%(3/126)和3.17%(4/126)。此外,IVS7-2A>G单等位基因突变的检出率高达11.11%(14/126)。GJB2 c.235del C和SLC26A4IVS7-2A>G是本研究中最为常见的热点突变。进一步采用直接测序法验证阳性位点,其结果与荧光PCR法一致。结论 GJB2双等位基因突变是本研究人群最为常见的分子致病因素,其次为SLC26A4双等位基因突变和12SrRNA的均质突变。GJB2 c.235del C和SLC26A4 IVS7-2A>G是本研究中最为常见的热点突变。(本文来源于《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》期刊2016年05期）
毛竹[7]（2016）在《一个非综合征遗传性耳聋家系的遗传表型分析及致聋基因筛查》一文中研究指出目的:通过对该非综合征性遗传性耳聋大家系的耳科及全身体格检查、听力学检测等资料的收集,探究该家系听力学及遗传学特点,并对部分家庭成员进行耳聋易感基因筛查。方法:对该家系成员进行详细家系调查,并对其中14名成员完成问卷调查、专科及全身体格检查和听力学检查,绘制家系遗传图谱,并完成该14名成员的血样采集及保存工作。通过仔细分析先证者父系及母系家系成员的临床表型及遗传学特征,分别预测其父系及母系家族可能存在的遗传方式,并对先证者致聋原因进行预测。同时结合飞行时间质谱技术对部分家族成员的样本进行检测分析,从而进行初步验证。结果:我们收集到一个来自福建省福清市的非综合症性遗传性耳聋家系。该大家系是因两位耳聋患者产生联姻关系而构成的大家庭,共84人,现存成员79人,采集血样14份。其中先证者父系(不包括先证者)现存40人,明确耳聋患者8人,发现听力异常的年龄从1岁至55岁不等。样本采集8份(听力正常2人,听力异常6人),其中4人表现为双侧极重度感音神经性耳聋;2人既往未察觉听力异常,经本次研究过程中对两人进行相关听力学检查后,发现不同程度听力下降。从第叁代开始连续两代中均有发病患者,呈连续遗传现象;每一代成员中男女均可患病,子代患病个体的父母双方中至少一方为耳聋患者;第叁代成员中,男性患者的后代中未发现耳聋患者,而女性患者的后代中发现耳聋患者。筛查4个常见致聋基因共20个位点,发现其中7份样本线粒体12S rRNA基因1555A>G同质突变。先证者母系方(包括先证者在内)现存共39人,明确耳聋患者14人,发现听力异常年龄最小为6个月,最晚为56岁。样本采集6份,6名成员听力均异常,其中5人表现为先天性双侧极重度感音神经性耳聋即语前聋。从第叁代开始连续叁代中均有发病患者,呈连续遗传现象;每一代中男女均可患病,且子代患病个体的父母双方中,至少有一方为耳聋患者;若本人未患病时,即使其父母中有一方为耳聋患者,其子女也不会患病,则考虑其为常染色体显性遗传模式可能。筛查4个常见致聋基因共20个位点未发现突变位点。结论:1.通过先证者收集到一个因聋聋婚配产生联姻关系且具有不同遗传方式的非综合症性耳聋大家系,先证者父系表现为线粒体母系遗传模式;先证者母系成员表现为非综合症性常染色体显性遗传性耳聋;2.采用飞行时间质谱技术对样本进行筛查,检测4种致聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12sRNA)共20个基因位点,明确先证者父系为线粒体母系遗传性耳聋,包括先证者在内的母系成员初步排除几个已知基因致聋可能性。(本文来源于《福建医科大学》期刊2016-06-01）
高慧,王沙燕[8]（2015）在《非综合征型遗传性耳聋基因及分子诊断研究进展》一文中研究指出耳聋是严重影响人类生存质量的致残性疾病,先天性耳聋多由遗传因素导致。遗传性耳聋包括综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋约占70%,分子诊断技术是目前检测遗传性耳聋的主要方法。本文对我国非综合征型遗传性耳聋致病基因及耳聋的分子诊断技术进行简述。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2015年02期）
满荣军,张增,路荣忠,王孝,孙士平[9]（2015）在《非综合征型耳聋患儿十六项遗传性耳聋基因突变检测分析》一文中研究指出目的:通过对山东省淄博市135例非综合征型耳聋患儿进行GJB2、GJB3、SLC26A4、WFS1和线粒体DNA 12SrRNA共5个基因16个突变位点检测,研究该地区耳聋基因突变情况。方法:采集135例非综合征型耳聋患儿外周血,以聚合酶链反应对16个突变位点进行目的片段扩增并直接测序。结果:在135例非综合征型耳聋患儿中,62例检测出基因突变,检出率45.9%(62/135),其中双等位基因突变(纯合突变+复合杂合突变)24例,检出率17.8%(24/135);38例仅检测到1个等位基因突变,检出率28.1%(38/135)。30例患儿检测出SLC26A4基因突变,检出率最高,为22.2%(30/135);其次是GJB2基因突变,19例患儿检测出GJB2基因突变,检出率14.1%(19/135)。共检测出突变等位基因86个,突变等位基因频率(突变等位基因数/等位基因总数)为31.9%(86/270),SLC26A4c.766_2A>G是最常见的突变,为11.11%(30/270);其次是GJB2c.235delC突变8.5%(23/270);SLC26A4c.2168A>G和WFS1c.2158A>G均有较高的突变检出率(2.6%)。结论:SLC26A4基因突变是导致本研究患儿非综合征型耳聋最常见的原因,其次是GJB2基因突变;SLC26A4c.766_2A>G是最常见的突变形式,其次是GJB2c.235delC突变;本研究检测出GJB3和WFS1基因突变,没有检测出线粒体DNA12SrRNA基因突变。(本文来源于《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》期刊2015年04期）
杨蓓蓓,蒋骅[10]（2014）在《浙江省非综合征常染色体隐性遗传性耳聋患者GJB2、SLC26A4和GJB3基因突变分析》一文中研究指出目的:耳聋基因突变谱具有明显的地域和种族差异。目前国内已有多篇报道分析不同地区的几种常见耳聋基因的突变谱,结果显示不同地域存在着明显的差别。但到目前为止,浙江省非综合征常染色体隐性遗传性耳聋患者的基因突变情况还未有报道。因此,本研究的目的即分析两个常见的耳聋基因GJB2和SLC26A4,以及GJB3基因在该人群中的突变情况。材料与方法:我们收集了176例非综合征常染色体隐性遗传性耳聋患者的外周血,并提取DNA。这些患者来自于浙(本文来源于《2014年浙江省医学会耳鼻咽喉头颈外科学学术年会论文汇编》期刊2014-09-05）
非综合征型遗传性耳聋论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:对收集到的一个耳聋家系的临床表现和遗传学特征进行分析,并利用新一代测序技术对其致病基因进行初步定位。为该家系提供遗传咨询并指导子代优生优育。方法:通过详细询问病史,对一个耳聋家系的成员进行仔细的听力学检测和全身体格检查,采集外周血样,绘制家系图谱,通过整理家系成员表型特征分析该家系的遗传方式;提取外周血DNA,用高通量测序对叁个核心家系成员进行127个耳聋基因的目标区域捕获,通过文库检索、千人频率筛查、预测蛋白功能等程序后获得候选基因,最后用Sanger测序在其余家系成员中进行候选基因验证及表型-基因型共分离分析。结果:收集到一个4代连续遗传的耳聋家系,该家系共41人,现存39人,其中男性17人,女性22人。明确耳聋病史的男性患者6人,女性耳聋患者7人。其中发病年龄最大者为56岁,最小者出生后即起病,共采集到11份外周血样本。该家系连续四代成员中均有耳聋患者,每一代中男女均有患病,且男女患病比例接近,耳聋表型为连续遗传,因此确定该家系为常染色体显性遗传性耳聋家系。除了II6纯音测听图示双耳对称性高频中度感音神经性聋外,其余耳聋患者(II5、III10、III16、III17、IV8、IV12)均表现为双耳对称性全频重度-极重度感音神经性聋。除了II6表现为语后聋外,其余6名耳聋患者自幼起病,语前聋,听力损失无明显进展。对3个核心家系耳聋成员(先证者及其父母)筛查127个耳聋基因的目标序列捕获,筛选出3个突变候选基因(K C N E 1;N M_0 0 0 2 1 9;c.2 6 0 G>A;p.T r p 8 7 T e r杂合突变,G J B 2;N M_0 0 4 0 0 4;c.1 0 9 G>A;p.Va 1 3 7 l l e/p.V 3 7 I杂合突变,W F S 1NM_006005;c.2606G>A;p.Ser869Asn杂合突变),剩余8个家系成员针对这3个候选基因进行Sanger法测序验证,结合家系遗传方式、候选基因编码蛋白功能预测结果及家系成员测序验证结果,其中1个候选基因KCNE1 c.260G>A杂合突变在该耳聋家系中符合表型-基因型共分离。结论:收集到的家系为一个非综合征型常染色体显性遗传性耳聋家系,发现该耳聋家系直系耳聋患者均表现为双侧、先天性、对称性重度-极重度感音神经性耳聋。应用高通量测序技术联合目标序列捕获测序技术,定位了该耳聋家系的致病基因突变;本研究首次发现并报道了KCNE1 c.260G>A基因杂合突变为非综合征型常染色体显性遗传,其对扩展人类耳聋基因组库具有重大意义。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
非综合征型遗传性耳聋论文参考文献
[1].窦晓宁,徐荣华,高玲,任雪莲,张敏敏.潍坊地区非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变情况分析[J].山东医药.2019
[2].林清.新一代测序技术对一个非综合征型常染色体显性遗传性耳聋家系致病基因的初步定位[D].福建医科大学.2018
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[4].何凌,尹爱华.非综合征型遗传性耳聋基因诊断研究进展[J].中国产前诊断杂志(电子版).2017
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[8].高慧,王沙燕.非综合征型遗传性耳聋基因及分子诊断研究进展[J].中国优生与遗传杂志.2015
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[10].杨蓓蓓,蒋骅.浙江省非综合征常染色体隐性遗传性耳聋患者GJB2、SLC26A4和GJB3基因突变分析[C].2014年浙江省医学会耳鼻咽喉头颈外科学学术年会论文汇编.2014
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