导读:本文包含了腓骨肌萎缩症论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:腓骨,肌萎缩,基因,髓鞘,蛋白,白质,碱基。
腓骨肌萎缩症论文文献综述
高斌,史瑞超,周天宝,史强[1]（2019）在《计算机3D打印技术在儿童腓骨肌萎缩症的临床应用》一文中研究指出目的:探讨并评价计算机3D打印技术在儿童腓骨肌萎缩症的临床疗效。方法:回顾性分析了2014年1月至2016年1月对收治的9例(15足)儿童腓骨肌萎缩症患儿的病例资料,利用整个足部CT平扫数据进行计算机叁维建模、依靠计算机3D打印技术制作出与实体1:1等比例大小的腓骨肌萎缩症模型,根据患者的畸形情况,对模型进行术前制定手术方案,手术规划和模拟手术,并指导足部截骨矫正手术治疗。结果:9例患儿均获得16～40个月,平均21.5个月。所有患儿术后切口均一期愈合,无1例出现伤口感染。在手术过程中所见到的畸形情况与计算机叁维重建图像及3D打印腓骨肌萎缩症模型一致,术前的模拟手术减少了手术的操作时间,达到更佳的手术效果。结论:计算机3D打印技术能够准确和直观地反映儿童腓骨肌萎缩症的立体形态和畸形部位的解剖结构关系,而且在儿童腓骨肌萎缩症截骨手术中能够进行术前设计和模拟,有助于精确矫正畸形,提高患儿的满意度和预后,疗效确切。(本文来源于《中国数字医学》期刊2019年10期）
梁雅莉[2]（2019）在《腓骨肌萎缩症的运动康复》一文中研究指出腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT),是由编码不同位置的蛋白质基因突变引起的,是最经常出现的具有遗传性质的感觉运动神经病。通常出现在儿童时期,其特征是四肢远端肌肉逐渐萎缩。它是一种罕见的基因突变型神经病,最主要的是造成了患者的运动困难。临床针对该症并没有有效的办法,而运动干预能在一定程度上改善患(本文来源于《中国解剖学会2019年年会论文文摘汇编》期刊2019-08-18）
骆海洋,许予明,史长河,毛澄源,张槊[3]（2019）在《河南地区腓骨肌萎缩症的分子遗传学研究》一文中研究指出腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)是一组异质性极强的遗传性周围神经疾病,也是最常见的遗传性周围神经病。本研究收集河南地区9个CMT家系的50例CMT患者和9例散发患者的详细临床资料,并通过MLPA、Sanger测序、靶向测序和外显子测序等多层次分子生物学技术筛查患者致病基因。患者主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉萎缩、足下垂、弓形足,部分患者可伴有浅感觉减退,神经传导速度下降。其中一家系临床异质性明显,两患者发病年龄早、症状重并伴有严重脊柱畸形等特殊临床表现。在59例CMT患者中25例患者由PMP22基因重复突变致病,22例患者由GJB1基因点突变致病,5例患者由GARS基因点突变致病;通过外显子测序发现具有特殊临床表现家系患者由IGHMBP2基因突变。这提示PMP22基因重复突变和GJB1基因点突变是河南地区CMT主要致病突变,部分CMT患者可由其他罕见致病基因所致,并存在特殊临床表型。(本文来源于《医药论坛杂志》期刊2019年07期）
徐佳露,章毅,赵聪颖,江佩芳,袁哲锋[4]（2019）在《13例早发型腓骨肌萎缩症的基因分型研究》一文中研究指出目的探讨早发型腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特征及遗传变异分析。方法以临床诊断为早发型CMT的患儿为研究对象,收集相关临床资料,进行肌电图及CMT相关基因检测并分析。结果早发型CMT病例共13例,男9例(69%),女4例(31%),平均就诊年龄4.0±2.1岁,其中12例(92%)患儿起病年龄<2岁。9例(69%)诊断为CMT1型(其中Dejerine-Sottas综合征6人),1例(8%)为中间型,3例(23%)为CMT2型。13例患儿的基因检测结果显示6例(46%)患儿存在外周髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变、3例(23%)髓鞘蛋白零(MPZ)基因插入突变及点突变、3例(23%)线粒体融合蛋白2(MFN2)基因点突变、1例(8%)人轻肽神经丝蛋白(NEFL)基因点突变,其中11例(85%)为已知致病突变,2例(15%)为新变异。MPZ基因新变异c.394C>G(p.P132A)评级为"可能致病的"及MFN2基因新变异c.326A>G(p.K109R)评级为"致病的"。结论早发型CMT以PMP22基因重复突变及MPZ基因突变为主,临床分型以CMT1型为主,其中Dejerine-Sottas综合征占有相当比例。[中国当代儿科杂志,2019,21(7):670-675](本文来源于《中国当代儿科杂志》期刊2019年07期）
董明睿,汪仁斌,郝莹,顾卫红,王丽[5]（2019）在《MPZ突变致病的腓骨肌萎缩症临床表型与基因突变相关性分析》一文中研究指出目的:探讨MPZ基因突变致腓骨肌萎缩症(CMT)2I/2J型的临床及神经电生理特点,分析其临床表型与突变的相关性。方法:收集3个MPZ基因突变导致CMT家系的临床表现、家系资料、神经传导检查及基因检测结果,结合文献分析讨论。结果:3个CMT家系分别携带MPZ基因Thr124Met、Asp121Asn和Asn208Tyr杂合突变,主要为中年起病,临床症状为下肢远端无力、萎缩伴感觉异常,其中2例伴听力减退、瞳孔异常、锥体束征等特殊临床表型。3例先证者的神经传导检查均提示主要累及下肢神经的长度依赖性、轴索性运动感觉周围神经病变。结论:MPZ基因Thr124Met、Asp121Asn和Asn208Tyr突变导致CMT 2I/2J型,Thr124Met是热点突变位点。MPZ基因突变相关的CMT患者特殊临床表型出现率较高。(本文来源于《中日友好医院学报》期刊2019年03期）
梁有龙[6]（2019）在《伴发可逆性后部脑白质病变的X连锁腓骨肌萎缩症的临床特点和基因突变分析》一文中研究指出目的:探讨伴发可逆性后部脑白质病变的X连锁腓骨肌萎缩症家系成员的临床特点及基因突变分析,为X连锁腓骨肌萎缩症伴发可逆性后部脑白质病变患者的诊疗提供数据支持及参考。方法:收集了3例先证者及其家系成员的详细临床资料和实验室检查结果,并分析受累者的临床资料和家系遗传特征,同时对先证者及部分家系成员进行基因检测。结果:本研究中的3个家系中的先证者均为年轻男性患者,发病年龄分别为14、16和18岁,均有弓形足和周围神经损害,伴有反复发作性中枢神经系统损害,肌电图检测可见四肢周围神经运动和感觉纤维脱髓鞘为主,合并少量轴索损害。MRI检测可见后部脑白质病变,脑白质病变2-3周后消失。基因检测均发现GJB1基因有半合子变异,家系1、2、3的基因突变分别为c.425G>A(p.R142Q)、c.103G>C(p.V35L)、c.563C>T(p.Thr188Il e),均符合X连锁腓骨肌萎缩症诊断,同时伴发可逆性后部脑白质病变。结论:X连锁腓骨肌萎缩症除了合并有弓形足及周围神经损害等常见症状外,在一定条件下会出现可逆性脑功能紊乱和脑白质病变。X连锁腓骨肌萎缩症基因突变以GJB1基因的突变最常见,但突变形式及突变位点存在一定差异,本研究3家系的GJB1基因突变分别为c.425G>A(p.R142Q)、c.103G>C(p.V35L)、c.563C>T(p.Thr188Ile),其中c.425G>A、c.563C>T突变为首次报道。(本文来源于《广西医科大学》期刊2019-05-01）
李琳,张如旭[7]（2019）在《腓骨肌萎缩症X1型汉族患者电生理和病理特征分析》一文中研究指出目的:探讨因GJB1基因突变导致的腓骨肌萎缩症X1型(CMTX1)中国汉族患者的神经电生理特点和病理特征,并进一步分析病理类型与神经电生理间关系。方法:对12个家系经过测序证实为GJB1点突变的35例CMTX1患者的电生理结果进行回顾性分析,对其中来自4个不同家系4例患者进行腓肠神经活检,行超微电镜观察。结果:GJB1基因突变CMTX1患者35例,存在运动神经传导速度(MNCV)的轻、中度减慢,CMAP波幅的减低较MNCV减慢更明显。4例患者腓肠神经病理改变均存在有髓神经纤维数量减少,丛性结构,轴索外髓鞘内间隙,未见典型洋葱头样结构。即为轴索病变同时伴有脱髓鞘病变,且以轴索病变为主。结论:GJB1基因突变的CMTX1表现为中间型,且以轴索病变为主,神经电生理及病理结果表现具有一致性。(本文来源于《神经损伤与功能重建》期刊2019年03期）
覃梨,杨灿洪,吕田明,李兰英,宗丹丹[8]（2019）在《一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2K家系的GDAP1基因突变分析》一文中研究指出目的探讨一个腓骨肌萎缩症(CMT)家系的分子遗传发病机制。方法抽取家系成员外周血基因组DNA,应用目标外显子捕获及二代测序技术对先证者的65个候选基因进行基因突变筛查,并对可疑基因进行Sanger测序验证。采用多序列比对分析基因序列的保守性,利用PolyPhen-2、PROVEAN和SIFT叁种软件进行突变基因功能预测。用PyMOL-1软件对突变基因的蛋白质结构进行分子模拟。结果先证者GDAP1基因第3外显子检测出1个未见报道的杂合错义突变[c.371A>G(p.Y124C)]。先证者母亲及弟弟均检出该杂合突变,而其父亲未检测到该突变。多序列比对分析结果显示位于GDAP1蛋白的第124位的酪氨酸具有高度保守性。叁种预测软件预测该突变均为有害突变。分子结构模拟结果显示突变体在124位的氨基酸残基与周围氨基酸残基的相互作用力减弱,影响蛋白整体的稳定性。结论 GDAP1基因突变可能与该AD-CMT家系发病有关,新发现的c.371A>G突变(p.Y124C)扩展了GDAP1基因的突变谱,但其确切发病机制仍需进一步研究。(本文来源于《南方医科大学学报》期刊2019年01期）
黄琛凯,陈卫银[9]（2019）在《腓骨肌萎缩症一例诊治回顾思考》一文中研究指出腓骨肌萎缩症为临床罕见病,一般临床资料较少,医生经验不足时常容易误诊漏诊,故作此文以供参考。(本文来源于《全科口腔医学电子杂志》期刊2019年02期）
屈金辉,白雪,官士珍,黄海晶,王毅[10]（2018）在《腓骨肌萎缩症患者基因突变研究》一文中研究指出腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)是最常见的遗传性周围神经病,具有高度临床变异性和遗传异质性。发病率在人群中为1/2 500~([1])。此病可累及运动及感觉神经,故临床常表现为进行性远端肌无力和肌萎缩、感觉减退,又称为遗传性运动感觉性神经病(heriditary moter and sensory neuropathy HMSN)~([2])。该病在幼儿期及青少年期最容易发病。肌(本文来源于《天津医科大学学报》期刊2018年06期）
腓骨肌萎缩症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT),是由编码不同位置的蛋白质基因突变引起的,是最经常出现的具有遗传性质的感觉运动神经病。通常出现在儿童时期,其特征是四肢远端肌肉逐渐萎缩。它是一种罕见的基因突变型神经病,最主要的是造成了患者的运动困难。临床针对该症并没有有效的办法,而运动干预能在一定程度上改善患
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
腓骨肌萎缩症论文参考文献
[1].高斌,史瑞超,周天宝,史强.计算机3D打印技术在儿童腓骨肌萎缩症的临床应用[J].中国数字医学.2019
[2].梁雅莉.腓骨肌萎缩症的运动康复[C].中国解剖学会2019年年会论文文摘汇编.2019
[3].骆海洋,许予明,史长河,毛澄源,张槊.河南地区腓骨肌萎缩症的分子遗传学研究[J].医药论坛杂志.2019
[4].徐佳露,章毅,赵聪颖,江佩芳,袁哲锋.13例早发型腓骨肌萎缩症的基因分型研究[J].中国当代儿科杂志.2019
[5].董明睿,汪仁斌,郝莹,顾卫红,王丽.MPZ突变致病的腓骨肌萎缩症临床表型与基因突变相关性分析[J].中日友好医院学报.2019
[6].梁有龙.伴发可逆性后部脑白质病变的X连锁腓骨肌萎缩症的临床特点和基因突变分析[D].广西医科大学.2019
[7].李琳,张如旭.腓骨肌萎缩症X1型汉族患者电生理和病理特征分析[J].神经损伤与功能重建.2019
[8].覃梨,杨灿洪,吕田明,李兰英,宗丹丹.一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2K家系的GDAP1基因突变分析[J].南方医科大学学报.2019
[9].黄琛凯,陈卫银.腓骨肌萎缩症一例诊治回顾思考[J].全科口腔医学电子杂志.2019
[10].屈金辉,白雪,官士珍,黄海晶,王毅.腓骨肌萎缩症患者基因突变研究[J].天津医科大学学报.2018
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