唐璟[1]2003年在《线粒体DNA3243、3316点突变与中国云南2型糖尿病的关系》文中提出目的:研究中国云南2型糖尿病人群中线粒体tRNA~(Leu(UUR))基因nt3243A/G突变和ND-1基因nt3316G/A突变的发生频率及其与2型糖尿病的相关性。寻求准确、快速、简易的临床糖尿病基因诊断技术。对象及方法:随机选择225例中国云南2型糖尿病患者和195例无糖尿病家族史的健康对照者作为研究对象。通过聚合酶链反应及限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)检测tRNA~(Leu(UUR))基因3243A/G突变和ND-1基因3316G/A突变,并经DNA直接测序确证。结果:225例2型糖尿病患者及195例对照者中无一人携带线粒体3243A/G突变;225例2型糖尿病患者中检出线粒体3316G/A突变5例(2.22%),195例对照者中检出该突变2例(1.03%),突变的发生率在两组间无显着性差异(P=0.4576);上述结果经PCR-直接测序得到证实。结论:线粒体tRNA~(Leu(UUR))基因3243A/G突变在中国云南2型糖尿病人群中发生频率低,可能不是中国(特别是云南)人群中2型糖尿病的常见病因。线粒体ND-1基因3316G/A突变可能仅为人群中线粒体基因组的正常多态。其他的遗传、环境及子宫内因素需要进一步研究。
唐璟, 李家林, 田兴亚, 张亚平[2]2005年在《线粒体DNA3243、3316点突变与中国云南2型糖尿病的关系(摘要)》文中进行了进一步梳理目的:研究中国云南2型糖尿病人群中线粒体tR-NALeu(UUR)基因nt 3243A/G突变和ND-1基因nt3316G/A突变的发生频率及其与2型糖尿病的相关性.寻求准确、快速、简易的临床糖尿病基因诊断技术.对象及方法:随机选择225例中国云南2型糖
参考文献:
[1]. 线粒体DNA3243、3316点突变与中国云南2型糖尿病的关系[D]. 唐璟. 昆明医学院. 2003
[2]. 线粒体DNA3243、3316点突变与中国云南2型糖尿病的关系(摘要)[J]. 唐璟, 李家林, 田兴亚, 张亚平. 昆明医学院学报. 2005
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