导读:本文包含了软骨发育不全论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:生长速率,骨发育不全,利尿钠肽,vosoritide
软骨发育不全论文文献综述
黄世杰[1]（2019）在《利尿钠肽类似物vosoritide在Ⅱ期临床试验中可使儿童软骨发育不全症患者保持高水平年生长速率达42个月》一文中研究指出BioMarin制药公司宣布利尿钠肽类似物伏索利肽(vosoritide)Ⅱ期临床试验中使软骨发育不全症患儿的持续年生长速率高达42个月。Ⅱ期临床试验是随机、安慰剂对照的研究,入选70名0～5岁儿童,先完成3个月基线研究确定基线生长速率。评价该药的安全性,耐受性与年龄匹配身高影响。基线年生长速率为2.34 cm/年,用药组1次/d皮下注射15μg/kg,30～42个月时生长速率为5.51 cm/年,而1次/d皮下注射30μg/(本文来源于《国际药学研究杂志》期刊2019年05期）
刘明嫦,马敬[2]（2019）在《中国软骨发育不全特征分析及产前诊断方法探讨》一文中研究指出软骨发育不全(achondroplasia, ACH)是常见的先天性侏儒症之一,为常染色体显性遗传性疾病,多是由软骨内骨化缺陷而导致的非致死性软骨发育异常类疾病,临床上较罕见,但ACH增加了新生儿出生缺陷率,新生儿、儿童及成人的死亡率和致残率,ACH的诸多合并症严重影响患者生存质量,加重家庭经济负担,加强对ACH这一疾病的研究势在必得。本文通过云南省妇幼保健院引产的软骨发育不全的1例胎儿及其他文献报道出的1 001例软骨发育不全病例的临床资料进行分析,发现FGFR3基因检测这一诊断技术是目前诊断ACH最准确的检测方法但在ACH疾病的产前诊断上运用还不是很普及,尚有待提高。10号外显子c DNA1138位G>A点突变是是导致ACH的最常见类型。对于普通孕妇可采用B超筛查与FGFR3基因检测确诊的方法进行产前诊断。对我国软骨发育不全的病因及产前诊断方法进行了有效探讨。(本文来源于《云南医药》期刊2019年02期）
李方舟,梁鹏,刘进[3]（2018）在《Goldenhar综合征合并喉软骨发育不全患儿眼科手术麻醉一例》一文中研究指出患儿,男,3月龄,4kg,因"发现左眼角结膜肿物及右眼结膜肿物3月"入院,患儿出生后查见双眼肿物,双眼肿物随患儿长大而增大,门诊诊断:角结膜皮样囊肿,建议行角膜移植手术治疗。患儿出生后由于呼吸困难,曾诊断先天性喉软骨发育不全,未予以特殊治疗。查体:意识清楚,下颌骨发育不全,全面横裂,双侧附耳,心肺查体无特殊,四肢脊柱无特殊。实验室检查无特殊。专科查体:右眼肿物侵及角巩膜缘,左眼睑闭合不全,上睑内侧缘睑缘不规(本文来源于《临床麻醉学杂志》期刊2018年11期）
谢亮,刘瀚旻,毛萌,代礼[4]（2018）在《两个先天性软骨发育不全家系的FGFR3基因突变研究》一文中研究指出目的在两个先天性软骨发育不全家系成员中检测成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变。方法收集患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA。采用PCR扩增FGFR3第10外显子,直接测序产物检测基因突变。结果在两个家系的患者中均检测到G1138A突变,该突变使FGFR3蛋白第380位的甘氨酸被置换为精氨酸(Gly380Arg),而在正常的家系成员中没有发现该基因突变。结论本研究报道的家族性软骨发育不全是由FGFR3基因G1138A突变所致。(本文来源于《成都医学院学报》期刊2018年04期）
尹小丽,鲁艳芹,代运章,张遥,马翔[5]（2018）在《4例软骨发育不全患者FGFR3基因突变检测》一文中研究指出目的对4例临床诊断为软骨发育不全(ACH)患者进行成纤维细胞因子受体3(FGFR3)基因突变检测。方法提取4例患者及父母外周血DNA,设计FGFR3基因外显子10的引物序列,应用聚合酶链反应(PCR)扩增,并对扩增产物进行测序,通过Mutation Survey软件分析突变位点。结果 4例ACH患者均存在FGFR3基因第10外显子1138位点G>A碱基转换,导致FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg)。结论 FGFR3基因10号外显子c.1138G>A的杂合突变是造成ACH的主要致病原因,FGFR3基因突变检测为产前基因诊断提供了实验依据。(本文来源于《罕少疾病杂志》期刊2018年02期）
张亚妹,万乃君,孙慧慧[6]（2018）在《软骨发育不全1例临床特点及其基因突变分析》一文中研究指出目的探讨一例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)的临床特点,并检测成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因,了解其突变情况。方法收集患儿的临床资料分析其临床特点,提取患儿及其父母外周血DNA,应用遗传性骨病Ⅱ代测序的方法寻找致病基因,进一步采用Sanger测序的方法进行验证。结果遗传性骨病Ⅱ代测序和Sanger测序发现患儿为FGFR3基因1138G>A杂合突变,而其父母均未发现该突变。结论综合其临床特点及基因学分析,该患儿被诊断为软骨发育不全,C.1138G>A突变为该病的主要致病基因,基因的检测有助于明确复杂疾病的诊断。(本文来源于《武警医学》期刊2018年02期）
罗国晶,唐学阳,田丽,陈香,万珊[7]（2017）在《罕见假性软骨发育不全软骨寡聚基质蛋白基因突变一例》一文中研究指出1病例介绍患儿女,3岁2个月,出生时身高、体质量、外貌正常。2岁时开始出现步态异常,呈"鸭步样",身高、体质量增长缓慢,语言和智力尚正常,精神、胃纳良好。父母身高、体质量均正常,否认近亲结婚和类似家族史。入院体格(本文来源于《中国修复重建外科杂志》期刊2017年12期）
高静,卫海燕[8]（2016）在《先天性软骨发育不全临床特点及基因检测分析》一文中研究指出目的对3例于我院临床诊断的先天性软骨发育不全的患儿进行临床特点分析,并对患儿及其父母的成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)进行基因突变检测。方法提取患儿及其父母外周血DNA,并对FGFR3基因的第10外显子区设计引物,进行PCR扩增,纯化,并对PCR扩增产物进行电泳测序。结果先天性软骨发育不全患儿均为上部量明显大于下部量,骨骼X线表现均有四肢骨粗短弯曲,干骺端增宽,骨皮质增厚,指趾短,管状骨粗短,鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大,部分患儿有方形髂骨翼,腰椎椎弓根间距变窄,坐骨大切迹变短且狭小等。基因检测分析显示,此3例患儿的F GFR3基因第10外显子发生了第1138位点G到A的点突变,使得其所编码蛋白FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg)。结论先天性软骨发育不全的患儿可于孕后期观察患儿的双顶径及股骨长度的比例,进行产前诊断,同时基因检测结果验证了FGFR3基因可能为软骨发育不全患儿的主要病因,G1138A为热点突变。(本文来源于《中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会论文汇编》期刊2016-11-05）
林宇翔,严爱贞,李晓丽,兰风华[9]（2015）在《一个先天性软骨发育不全家系的分子诊断及产前分子诊断》一文中研究指出目的:对一个先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系的先证者及所怀胎儿进行成纤维细胞生长因子受体3(Fibroblast growthfactorreceptor 3,FGFR3)基因突变分析。方法:抽取先证者以及其他家系成员的外周血标本。常规提取DNA,PCR扩增FGFR3基因编码区进行序列测定查找突变。产前诊断采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,应用PCR扩增及DNA测序对胎儿的羊水基因组DNA进行突变分析。结果:在先证者FGFR3基因跨膜区检测到c.1138G>A(p.Gly380Arg)突变,其父母FGFR3基因上未检测到突变。产前诊断结果显示,胎儿未检测到与先证者相同的突变。结论:对ACH家系进行FGFR3基因突变分析,FGFR3基因突变分析是ACH分子诊断及产前分子诊断准确、可靠的方法。(本文来源于《第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编》期刊2015-11-01）
林园园,姜艳,侯艳芳,王鸥,李梅[10]（2015）在《软骨发育不全患者的临床特点及FGFR3基因突变》一文中研究指出目的分析4例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患者的临床特点并检测成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变,了解其突变情况。方法收集诊断为软骨发育不全患者的临床资料,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增患者外周血FGFR3基因和直接测序法分析突变位点。结果 4例患者临床表现类似:不成比例性身材矮小、头颅大、四肢短粗、"叁叉手"等,影像学资料均符合软骨发育不全的诊断。FGFR3基因突变分析发现4例患儿均为C.1138G>A杂合突变,而患者家属均未发现该突变。结论 FGFR3基因C.1138G>A突变是软骨发育不全的主要致病基因,对怀疑为软骨发育不全患者进行FGFR3基因突变检测可帮助明确诊断。(本文来源于《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》期刊2015年03期）
软骨发育不全论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
软骨发育不全(achondroplasia, ACH)是常见的先天性侏儒症之一,为常染色体显性遗传性疾病,多是由软骨内骨化缺陷而导致的非致死性软骨发育异常类疾病,临床上较罕见,但ACH增加了新生儿出生缺陷率,新生儿、儿童及成人的死亡率和致残率,ACH的诸多合并症严重影响患者生存质量,加重家庭经济负担,加强对ACH这一疾病的研究势在必得。本文通过云南省妇幼保健院引产的软骨发育不全的1例胎儿及其他文献报道出的1 001例软骨发育不全病例的临床资料进行分析,发现FGFR3基因检测这一诊断技术是目前诊断ACH最准确的检测方法但在ACH疾病的产前诊断上运用还不是很普及,尚有待提高。10号外显子c DNA1138位G>A点突变是是导致ACH的最常见类型。对于普通孕妇可采用B超筛查与FGFR3基因检测确诊的方法进行产前诊断。对我国软骨发育不全的病因及产前诊断方法进行了有效探讨。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
软骨发育不全论文参考文献
[1].黄世杰.利尿钠肽类似物vosoritide在Ⅱ期临床试验中可使儿童软骨发育不全症患者保持高水平年生长速率达42个月[J].国际药学研究杂志.2019
[2].刘明嫦,马敬.中国软骨发育不全特征分析及产前诊断方法探讨[J].云南医药.2019
[3].李方舟,梁鹏,刘进.Goldenhar综合征合并喉软骨发育不全患儿眼科手术麻醉一例[J].临床麻醉学杂志.2018
[4].谢亮,刘瀚旻,毛萌,代礼.两个先天性软骨发育不全家系的FGFR3基因突变研究[J].成都医学院学报.2018
[5].尹小丽,鲁艳芹,代运章,张遥,马翔.4例软骨发育不全患者FGFR3基因突变检测[J].罕少疾病杂志.2018
[6].张亚妹,万乃君,孙慧慧.软骨发育不全1例临床特点及其基因突变分析[J].武警医学.2018
[7].罗国晶,唐学阳,田丽,陈香,万珊.罕见假性软骨发育不全软骨寡聚基质蛋白基因突变一例[J].中国修复重建外科杂志.2017
[8].高静,卫海燕.先天性软骨发育不全临床特点及基因检测分析[C].中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会论文汇编.2016
[9].林宇翔,严爱贞,李晓丽,兰风华.一个先天性软骨发育不全家系的分子诊断及产前分子诊断[C].第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编.2015
[10].林园园,姜艳,侯艳芳,王鸥,李梅.软骨发育不全患者的临床特点及FGFR3基因突变[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志.2015
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