（泸州裕隆神康医学检验实验室四川泸州646100）
【摘要】目的：调查统计重庆及周边地区人群主要α、β地贫基因携带率及基因缺失、突变类型。方法：收集2016年10月－2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本检测结果进行统计分析。α地贫血采用琼脂糖凝胶电泳法，β地贫血采用PCR反向点杂交法。结果：15081份样本中，α基因缺失799例。αα/-α3.7、αα/--SEA基因型携带率较高，分别为2.49%和2.31%。β基因突变595例，主要型别为β0：CD17、CD41/42，β+：IVS-II-654基因杂合突变，携带率分别为1.15%、1.13%、1.12%。结论：重庆地区人群地贫基因携带率为8.16%，携带率较高，应该引起高度重视。为防止重型地贫儿出生，对孕妇或备孕妇女进行产前地贫基因筛查至关重要。
【关键词】地中海贫血α-地贫β-地贫地贫基因携带率
【中图分类号】R36【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2019）14-0233-02
地中海贫血(又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血)，简称地贫。是由于珠蛋白基因缺失或缺陷，引起一种或几种血红蛋白珠蛋白肽链合成不平衡所导致的慢性溶血性疾病，属于常染色体单基因隐性遗传病，具有地区、种族和家族遗传史。α肽链合成不足称为α地贫，分为轻型（静止型、标准型）和重型（HbH、HbBarts）。β肽链合成不足称为β地贫，可分为轻型、中间型、重型。重型致死、中型致残。地贫是我国南方地区常见、危害大的遗传病之一。广西、云南、海南和广东的地贫基因携带率均在10%以上，其中广西更是达到了20%以上。迄今，对地贫尚无理想的治疗方法，开展产前筛查和产前基因诊断，防止新的受累胎儿出生，仍是目前控制地贫发生最为有效的措施。
1.资料与方法及试剂
对象2016年10月-2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本，其中21～30岁之间的人群10279份。方法及试剂（1）α-地中海贫血基因检测(gaP-PCR法)，检测主要α基因缺失型别：αα/-α3.7、αα/-α4.2、αα/-SEA。（2）β-地中海贫血基因检测(反向点杂交法)，主要检测17种常见β基因突变：β0（CD41/42、CD43、CD71/72、CD17、CD31、CD14/15、CD27/28、IVS-Ⅰ-1、Initiationcodon）；β+（IVS-Ⅱ-654、-28、-29、-30、-32、βE、IVS-Ⅰ-5、+40～43）。均采用深圳亚能生物试剂。
2.统计分析
2.1由表中可看出：（1）α-地贫基因携带率为5.3%（0～10岁组异常偏高：70/382=18.32%），其中αα/-α3.7、αα/-SEA型基因缺失阳性率较高，分别为2.49%和2.31%。其中检出5例重型α-珠蛋白生成障碍性贫血:HbH。（2）β-地贫基因携带率为3.95%（0～10岁组异常偏高：29.3%），主要型别为β0：CD17、CD41/42，β+：IVS-II-654基因杂合突变，携带率分别为1.15%、1.13%、1.12%。其中检出5例纯合子突变：2例IVS-II-654、2例CD17、1例CD41/42。
2.2地贫基因携带率（其中15例既有α基因缺失，又有β基因突变）：0～10岁组携带率尤其偏高，可能与对有家族史者进行了针对性检测有关，故未纳入统计分析。10～岁以上（14699例）各年龄段的α、β地贫平均携带率为8.16%。
3.结论
通过以上数据分析，重庆地区的地贫基因携带率为8.16%，α-地贫基因携带率为：4.96%，主要为αα/-α3.7、αα/-SEA型基因杂合缺失。β-地贫基因携带率为：3.29%，主要为CD17、CD41/42和IVS-II-654型基因杂合突变。地贫一旦发病，不仅给患者的身心健康带来严重危害，也会给社会及患者家庭带来沉重的精神和经济负担。在地贫流行的国家和地区，地贫已经成为一个重大的公共卫生问题。在现有的技术条件下，地贫一旦发生便无法根治，只能依靠规范的产前筛查和诊断，有效地预防和控制，及时发现可能出生的中重型地贫患儿并终止妊娠。对于地贫基因的初筛，不管是一级筛查还是二级筛查，都会有漏检的可能。在临床工作中，尤其是从事优生遗传咨询的医生，对于有地贫家族史且有异常血液学表型但常规基因检测又未见异常的标本，需告诉检测者要进一步采用基因测序等技术进一步确诊，以提高地贫基因携带的检出率及准确性，减少因漏检给家庭和社会带来的危害。
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