导读:本文包含了肢体异常发育论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:肢体,异常,基因,差异,产前,超声,胎儿。
肢体异常发育论文文献综述
杨海波,杨太珠,罗红,张波[1]（2017）在《二维超声单用与叁维超声联合应用诊断胎儿肢体远端发育异常的对比研究》一文中研究指出目的探讨二维超声(2D-US)单用与叁维超声(3D-US)联合应用诊断胎儿肢体远端发育异常的价值。方法对我院产后证实的310例肢体远端发育异常的病例进行回顾性分析,比较二维超声、二维联合叁维超声的诊断符合率。结果 310例肢体远端发育异常中,桡骨缺失33例,手姿势异常23例,并指7例,多指7例,缺指6例,手掌缺如17例,多趾1例,足趾缺如1例,足内翻214例,人鱼序列综合征1例。二维超声共检出280例,符合率89.9%(280/310例);二维联合叁维超声检出303例,符合率为97.7%(303/310例),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 2D-US联合3D-US超声较2D-US在检出胎儿肢体远端发育异常的病变部位更有诊断价值。(本文来源于《西部医学》期刊2017年11期）
[2]（2001）在《MNNG致小鼠肢体异常发育差异表达基因的筛选和鉴定》一文中研究指出MNNG致小鼠肢体异常发育差异表达基因的筛选和鉴定(本文来源于《癌变.畸变.突变》期刊2001年04期）
陈蓉芳[3]（2001）在《N-甲基-N'-硝基-N-甲基亚硝基胍致小鼠肢体异常发育差异表达基因的筛选和鉴定》一文中研究指出一般估计，大约3％的新生儿出生时有严重的先天畸形，另有6％—7％1岁婴儿和12％-14％学龄儿童表现有不同程度的出生缺陷。我国目前共有各种畸形者3000多万人，每年大约30—40万缺陷婴儿出生，并且有半数左右的缺陷婴儿存活，参加人类繁衍。事实上出生缺陷的发生率比肿瘤高8倍，比心血管病高5倍，已经是新生儿围生期死亡的主要原因，并逐渐成为人类的主要死因之一。出生缺陷发生原因主要包括环境因素和遗传因素。随着化学物合成速度的加快，动物致畸物的种类和数量也在逐年增加，其对人体的潜在致畸性不容忽视。由于化学致畸因素是可以采取措施加以预防的，因此高通量的筛检致畸物、阐明化学致畸作用的分子机制，建立快速准确鉴定人类致畸物的方法和种间外推方法，是发育毒理学面临的迫切任务。目前对化学物致畸分子机制的研究大多数局限在个别已知基因，所采用的模型主要是无效突变体动物模型。由于畸形的发生往往是多个基因共同作用的结果，单基因研究不能全面诠释其发生的分子机制。而无效突变体由于基因功能的丰余性和动物不能发育到晚期即死亡，使研究者不能观察到预期的表型，并且该模型不能对畸形发生的非突变性基因改变（调控异常）进行研究。因此建立理想的动物模型，从全基因组水平了解化学物所致异常发育的分子机制，有望为早期检测、种间外推和防治找到突破口。本研究采用可导致肢体畸形的已知致畸物N-甲基-N′-硝基-N-甲基亚硝基胍（N-methyl-N-nitro-N-nitrosoguanidine MNNG）作为受试物，诱发小鼠肢体的异常发育表型，然后用抑制消减杂交技术（SSH）筛选该模型畸形肢体和相应正常器官的差异表达基因。目的是为化学物致畸分子机制的研究提供科学依据，并为异常发育相关基因的筛选研究提供新的思路。一．MNNG致小鼠肢体异常发育模型的建立 脊椎动物肢体由于其特殊的形态结构，被认为是研究胚胎发育过程中形态模式形成的细胞和分子机制的最有效模型之一。MNNG为一已知的致突变性致畸物，可诱发小鼠的多脏器畸形包括肢体畸形，但不同时间和剂量暴露所诱发 的主要畸形类型和发生率不同，为了寻求其导致肢体畸形的最佳条件，本研究较系统地观察了不同剂量和不同给药时间，母鼠流产率、胎鼠畸形率、畸形类型等指标。结果发现，母鼠流产率和胎鼠畸形发生率均随着剂量的增加而增高，并有剂量一反应趋势。胎鼠的主要畸形类型包括胯裂、肢体畸形和卷尾等。在孕期第 12天一次给与 MN’NG 40mg／kg体重时，母鼠流产率较低，与对照组比较无显着性差别O＜0刀5卜胎鼠畸形类型主要以肢体畸形为主，少数并发卷尾，肢体畸形似活胎计）的发生率为33．7％，以窝计为33．7％，肢体畸形占畸胎鼠的构成比为 100％，且以短指（趾）和缺指（趾）最为常见，其次还有多指（趾）和短肢等。畸形发生的部位存在左右及前后不对称性，四肢畸形的发生率和畸形严重程度依次为左后＞左前＞右后＞右前。对肢体畸形胚胎骨骼染色之后发现，掌路骨缺失和骨化不全发生率较高，此外还有径胖骨的缺失和骨化不全，四肢发生畸形的严重程度与大体形态观察结果相同。特别是发现并证实大体形态所见短肢是径胖骨缺失所致；肋骨的异常发育（缺肋、短肋、肋骨分叉等）同肢体相似，也存在明显的左右不对称性，这些发现尚未见国内外有报道。综上所述，通过本研究，成功地建立了化学物诱发的特异的肢体畸形模型，其最适诱发条件是小鼠妊娠第 12天一次腹腔注射给予 40wig MNNG。进一步揭示了 MNNG对小鼠的致畸作用特点，并发现MNNG所致后肢短肢是径胖骨缺失所致，肋骨异常也存在左右不对称性。该研究不仅为研究肢体异常发育而且也为胚胎异常发育过程中形态学模式形成的分子机制研究提供了良好的模型。二、MNNG致小鼠肢体异常发育差异表达基因的筛选和鉴定 本研究应用SSH技术对孕期第18天的小鼠胚胎畸形肢体和相应对照组正常肢体的差异表达基因进行筛选。然后通过克隆、兰白斑筛选、点杂交等技术对筛选的差异表达片断进行验证，对杂交有差异的克隆进一步测序和数据库查询，确定肢体畸形相关基因。兰白斑筛选之后，共挑选白色菌落275个，菌液PCR扩增之后，得到有插人片断的菌落235个，转化效率为85．4％。将插入片断大于100hp的 172个克隆的 PCR产物点膜，与实验组和对照组的原始 CDNA库杂交，放射自显影之后得到 25个差异片断，对其中的 12个进行测序。1个克隆的插入片断只有 52hp，未进行比对，其余 11条序列先后进行 GeneBank blastn／nr和blasin／dbEST查询之后，发现有2个核昔酸序列完全相同，其余均为不同序列， 4 说明克隆重复挑选的概率不大。对剩余10条比对分析，结果发现，l条为已知 基因，与 Mus musculus pmxisomal biogmesis facor 3 （Pex3，rnRNA的同源性较 高【分值为 369 bits（186hp），e－100，Id(本文来源于《第二军医大学》期刊2001-05-01）
周忠,符臣学[4]（1998）在《一侧肢体骨骺发育异常病例报告》一文中研究指出一侧肢体骨骺发育异常病例报告周忠符臣学患儿，女８岁，因右踝关节不适伴行走疼痛于１９９１年１１月入院，查体双下肢外观对称无异常，右踝关节活动欠佳，Ｘ线片示：“右距骨头呈现部分硬化坏死，后方有一散落骨化块”。手术探查，刮除坏死组织。病理报告：软骨透明样变...(本文来源于《中国矫形外科杂志》期刊1998年04期）
肢体异常发育论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
MNNG致小鼠肢体异常发育差异表达基因的筛选和鉴定
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
肢体异常发育论文参考文献
[1].杨海波,杨太珠,罗红,张波.二维超声单用与叁维超声联合应用诊断胎儿肢体远端发育异常的对比研究[J].西部医学.2017
[2]..MNNG致小鼠肢体异常发育差异表达基因的筛选和鉴定[J].癌变.畸变.突变.2001
[3].陈蓉芳.N-甲基-N'-硝基-N-甲基亚硝基胍致小鼠肢体异常发育差异表达基因的筛选和鉴定[D].第二军医大学.2001
[4].周忠,符臣学.一侧肢体骨骺发育异常病例报告[J].中国矫形外科杂志.1998
论文知识图
