蓝贤勇[1]2004年在《西农萨能奶山羊经济性状的DNA分子标记及5个山羊品种DNA多态性研究》文中研究指明本研究采用了PCR-RFLP、PCR-SSCP、RMAPD、DNA序列分析和微卫星等标记技术分析了西农萨能奶山羊CSN1S2基因、CSN3基因、IGFBP3基因、POU1F1基因、GH基因、FSHR基因的基因座多态及其与经济性状（产奶量、产羔数、初生重、成年体重和体尺指标）的相关性，为奶山羊的改良、开发和利用提供DNA水平的理论依据；同时，还利用PCR-RFLP和PCR-SSCP方法分别检测了西农萨能奶山羊、关中奶山羊、陕南白山羊、安哥拉山羊和布尔山羊5个山羊品种共计175个个体的10个基因座的遗传多态性，为山羊品种资源保护和畜牧业的发展提供资料。本论文通过上述研究首次取得了以下结果：西农萨能奶山羊的PCR-RFLP研究1.1.1 CSN1S2基因:①群体等位基因F/N的频率为0.087/0.913且处于Hardy－Wenberg平衡状态；②西农萨能羊CSN1S2基因座F等位基因与高产奶量呈负相关，如FF基因型个体在平均产奶量、第二胎产奶量上显着或极显着地低于NN型个体(P<0.05，P<0.01)；③作者首次发现CSN1S2基因对产羔数有显着影响(P <0.05)，该基因的产羔效应是由与之连锁FecB基因产生的；FF、NF基因型个体第一胎产羔数较NN型多（P <0.05）；在第四胎产羔数上，NN基因型个体产羔数较NF型和FF型多(P <0.01);④在初生重、体高指标上，NF、FF基因型和NN型间差异显着（P <0.05）。1.1.2 CSN3基因：①CSN3-HaeIII基因座未发现多态性。②CSN3-HindIII和CSN3-TaqI基因位点对产奶量没有显着影响（P >0.05）。③作者第一次证实CSN3、CSN1S2等酪蛋白基因与控制羊产羔数的主效基因FecB连锁，而且它们之间遗传距离很小；CSN3-TaqI位点与FecB位点一样对产羔数有显着影响：AB和BB基因型第一、二胎产羔数均值差异显着或极显着（P <0.05和P <0.01）；CSN3、CSN1S2等酪蛋白基因可作为产羔性状分子标记的有效侯选基因④CSN3基因对初生重和成年体重等指标上有显着差异（P<0.05,P<0.01）。1.1.3 IGFBP3基因：①利用HaeIII、Alw26I、TaqI分析西农萨能羊IGFBP3基因多态性，结果表明均为单态。作者认为山羊IGFBP3基因第299→302位序列没有丢失酶切位点是导致了山羊未出现HaeIII酶切多态性的根本原因。②IGFBP3
李俊营[2]2007年在《五个山羊品种微卫星和DQA基因的遗传多样性研究》文中研究说明采用微卫星DNA标记技术和PCR-RFLP技术对5个山羊品种(崂山奶山羊、西农萨能奶山羊、关中奶山羊、板角山羊和贵州白山羊) 11个微卫星位点、DQA1和DQA2基因的遗传多样性进行了分析,探讨了各品种内的遗传变异及群体间的遗传关系,并分析了多态性基因座和多态性微卫星位点与崂山奶山羊和西农萨能奶山羊体尺指标、产奶性能以及产羔数的关系,旨在为山羊遗传资源的合理开发、利用及保护提供科学依据。1.应用筛选出的11个微卫星DNA标记对5个山羊品种进行了多态性分析。(1)除了BM203和BM6425外,其余的9个位点均具有多态性,共检测到了85个等位基因,平均每个位点检测到9.4个等位基因。表明这9个微卫星位点在5个山羊群体中多态性比较丰富。(2)以等位基因为基础,得出所有位点的平均杂合度在0.6649~0.8379之间,群体平均杂合度在0.7313~0.8002之间。9个微卫星位点均为高度多态(PIC>0.5),说明这5个山羊品种遗传变异大,遗传多样性丰富,遗传基础比较广泛。(3)对9个微卫星位点进行了中性测试,发现3个微卫星位点(BM315、BM1329和TGLA68)在95%的置信区间内,属于中性位点,而其余的6个位点则为非中性位点。(4)计算了总群杂合度和亚群杂合度以及遗传分化系数,表明群体间遗传变异程度不高;对所有微卫星位点进行F-统计量分析,Fst的变化范围是从BM1329的0.0304到BM315的0.1401,群体每代的迁移数在1.5351~7.9765,平均为4.2998。(5)计算了五个山羊群体的Nei氏标准遗传距离,并进行了UPGMA聚类分析,结果与这些山羊品种的起源、育成史和地理分布相符合。2.分析了微卫星不同基因型与崂山奶山羊和西农萨能奶山羊的生长发育性状和产奶量以及产羔数等指标之间的相关性,结果如下:(1)对生长发育性状的效应进行了分析,发现品种为其主要效应,也找到了一些性状的标记效应,并计算了其基因型的最小二乘均值。(2)对产奶量和产羔数的效应进行了分析,没有找到标记效应,品种效应为主要效应。3.应用PCR-PFLP方法对5个山羊品种的DQA1和DQA2基因座进行了多态性分析。在DQA1基因的两个酶切位点上,除了西农萨能奶山羊为中度多态外,其它4个品种均为低度多态。在DQA1-TaqⅠ-RFLP位点上,关中奶山羊和崂山奶山羊处于Hardy-Weinberg不平衡状态,而西农萨能奶山羊、板角山羊和贵州白山羊上均处于Hardy-Weinberg平衡状态;在DQA1-HaeⅢ-RFLP位点上,5个山羊群体中均处于Hardy-Weinberg平衡状态。在DQA2-PvuⅡ-RFLP位点上为单态。在DQA2-HaeⅢ-RFLP位点上,5个山羊群体在该位点上均处于Hardy-Weinberg不平衡状态(P>0.05)。除了西农萨能奶山羊属于高度多态外,其它4个山羊品种均处于中度多态。4.对DQA1和DQA2多态基因座与崂山奶山羊和西农萨能奶山羊的生长发育性状和产奶量以及产羔数等指标进行了关联分析,结果发现多态基因座对所有指标影响差异均不显着(P>0.05)。
侯金星[3]2013年在《奶山羊产奶性状候选基因的筛选及其多基因聚合效应的研究》文中提出产奶性状是奶山羊的主要经济性状,包括产奶量、乳脂率和乳蛋白率等。目前,许多学者认为这些数量性状的表现不仅受微效多基因或QTL控制,而且也与主效基因调控密切相关。因此,寻找这些性状的主效基因或与之相连锁的分子标记,研究功能基因的调控机理,是开展奶山羊分子育种工作的前提。以分子标记辅助选择为核心的多基因聚合育种技术能直接在DNA水平上对产奶性状的基因型进行选择,克服了传统育种方法准确性低的问题,可显着加快遗传进展,提高育种效率。因此,将分子标记辅助育种技术与传统育种技术有效结合,集成创新新的育种技术体系是奶山羊育种发展的必然趋势。本研究选择对产奶性状有关键调控作用的PRLR、ELF5、MTHFR和FOLR1基因,采用PCR-RFLP和DNA测序技术研究这4个基因在西农萨能和关中奶山羊中的SNPs及其与产奶性状的关联性；采用实时定量PCR技术检测PRLR、ELF5和FOLR1基因在奶山羊10个组织中的相对表达量；克隆奶山羊PRLR、ELF5(?)FOLR1基因完整的CDS区,并进行生物信息学分析；从PRLR、ELF5、MTHFR和FOLR1基因中筛选对产奶性状有显着影响的基因位点,利用数量遗传学分析方法研究其基因聚合效应对产奶性状的影响。主要研究结果如下：1、PRLR基因的克隆、表达及其SNPs与产奶性状的关联分析山羊PRLR基因CDS区全长1746bp,编码581个氨基酸。其与绵羊、牛、猪和人的氨基酸序列相似性分别为98%,92%,73%和68%,其二级结构包含105个α-螺旋,114个延伸链,22个β-转角和340个随机卷曲。PRLR在卵巢、子宫、输卵管和乳腺组织中均有表达,表明PRLR基因参与了奶山羊的泌乳等生殖生理活动。在PRLR基因中发现了5个SNPs,分别为位于内含子2的g.40452T>C和g.40471G>A,位于外显子9的g.61677G>A和g.61865G>A和位于3'UTR的g.62130C>T,其中，g.61677G>A和g.61865G>A分别导致PRLR氨基酸序列的第485处丝氨酸突变为天冬酰胺(Ser→Asn)和第548处的缬氨酸突变为蛋氨酸(Val→Met)。在西农萨能和关中奶山羊中，g.40452T>C和g.40471G>A位点以及g.61677G>A和g.61865G>A呈现的连锁不平衡(r2>0.33)。对于西农萨能奶山羊在g.40452T>C位点,TT基因型个体的第1泌乳期产奶量显着高于CC基因型个体(P<0.05)；在g.61677G>A位点,GG基因型个体的第1、3泌乳期产奶量和平均产奶量显着高于GA基因型个体(P<0.05)；在g.61865G>A位点,GG基因型个体的第2、3泌乳期产奶量和平均产奶量显着高于GA基因型个体(P<0.05)；在g.62130C>T位点,CC基因型个体的第1、3泌乳期产奶量和平均产：奶量显着高于CT型个体(P<0.05)。对于关中奶山羊,在g.61677G>A位点,GG基因型个体的第1、3泌乳期产奶量和平均产奶量显着高于GA基因型个体(P<0.05)；在g.61865G>A位点,GG基因型个体的第1、3泌乳期产奶量和平均产奶量显着高于GA基因型个体(P<0.05)：在g.62130C>T位点,CC基因型个体第2、3泌乳期产奶量和平均产奶量显着高于CT基因型个体(P<0.05)。g.61677G>A,g.61865G>A和g.62130C>T位点组合基因型与产奶性状的关联分析结果表明,这3个位点组合基因型对产奶量有显着影响,在西农萨能和关中奶山羊中,C2(GGGGCC)为最佳基因型组合。PRLR基因可用于产奶性状选择的奶山羊分子标记育种。2、ELF5基因的克隆、表达及其SNPs与产奶性状的关联分析山羊ELF5基因CDS区全长768bp,编码255个氨基酸。其与牛,绵羊,猪和人的氨基酸序列相似性分别为99%,99%,94%和94%,其二级结构包含110个α-螺旋,29个延伸链,6个β-转角和110个随机卷曲。ELF5基因在乳腺中的表达量明显高于其它组织,表明ELF5对泌乳活动有重要的调控作用。在西农萨能和关中奶山羊中,g.3694C>G位点偏离哈代温伯格平衡状态(P<0.05)。在g.3694C>G位点,对于这2个奶山羊品种,CC基因型个体的乳蛋白显着高于CG基因型个体(P<0.05)；对于西农萨能奶山羊,CC基因型个体的第3泌乳期产奶量显着高于CG基因型个体(P<0.05)。ELF5基因的g.3694C>G位点可用于产奶性状选择的奶山羊分子标记育种。3、MTHFR基因的SNPs与产奶性状的关联分析本研究在MTHFR基因中检测到6个SNPs,其中g.1372T>C、g.2578C>T、g.2609C>T和g.2742T>C位于5'UTR, g.5447G>A位于内含子4,g.14635G>A位于3'UTR。在西农萨能和关中奶山羊中,g.2609C>T, g.5447G>A和g.14635G>A位点偏离哈代温伯格平衡。对于西农萨能奶山羊,在g.2578C>T位点,CC基因型个体的乳蛋白和第3泌乳期产奶量显着高于TT基因型个体(P<0.05)；在g.5447G>A位点,AA基因型个体的乳蛋白显着高于GG基因型个体(P<0.05)；在g.14635G>A位点,AA基因型个体的第1泌乳期产奶量显着高于GA基因型个体(P<0.05)。对于关中奶山羊,在g.2578C>T位点,CC基因型个体的乳蛋白显着高于TT基因型个体(P<0.05),在g.5447G>A位点,AA和GA基因型个体的乳蛋白显着高于GG基因型个体(P<0.05)；在g.14635G>A位点,GG基因型个体的乳蛋白显着高于GA基因型个体(P<0.05)。g.2578C>T和g.5447G>A位点组合基因型与奶山羊产奶性状的关联分析结果表明,在西农萨能奶山羊中,C1(CCAA), C2(CCGA)和C3(CCGG)型个体的乳蛋白显着高于C7(TTGA)型个体(P<0.05)；在关中奶山羊品种中,C1(CCAA)型个体的乳蛋白显着高于C6(CTGG)、 C7(TTGA)和C8(TTGG)型个体(P<0.05)；C2(CCGA)型个体的的乳蛋白显着高于C6(CTGG)型个体(P<0.05),由此可知,C1(CCAA)和C2(CCGA)为最佳基因型组合。MTHFR基因能用于产奶性状选择的奶山羊分子标记育种。4、FOLR1基因的克隆和表达山羊FOLR1基因CDS区全长777bp,编码258个氨基酸。其与绵羊,牛,猪和人的氨基酸序列相似性分别为99%,96%,80%和80%,其二级结构包含83个α-螺旋,26个延伸链,5个β-转角和144个随机卷曲。FOLR1基因在奶山羊输卵管、肺和脾中的表达量较高,在卵巢、子宫和乳腺中的表达量次之,在心脏、肌肉、肝和肾中的表达量最低。FOLR1基因各引物的扩增产物中不存在多态性。5、PRLR、MTHFR和ELF5基因聚合对产奶性状的效应分析在西农萨能奶山羊中,C1(GGGGCCCC)组合基因型个体第3泌乳期的产奶量显着高于C8(GAGACCCT)和C10(GGGACCCT)型个体(P<0.05)；C1(GGGGCCCC)和C1(GAGACCCC)组合基因型个体的乳蛋白显着高于C6(GGGGCGTT)型个体(P<0.05)；该品种的最佳基因型组合为C1(GGGGCCCC)。在关中奶山羊中,C1(GGGGCCCC)和C2(GGGGCCCT)组合基因型个体的第2、3泌乳期和平均产奶量显着高于C3(GGGGCCTT)型个体(P<0.05),乳蛋白含量显着高于C6(GGGGCGTT)型个体(P<0.05)；该品种的最佳基因型组合为C1(GGGGCCCC)和C2(GGGGCCCT)。
蓝贤勇[4]2007年在《山羊重要功能基因遗传分析及其与经济性状的关系》文中指出本研究以西农萨能奶山羊、关中奶山羊、崂山奶山羊、内蒙古白绒山羊、陕北白绒山羊、板角山羊、马头山羊、贵州白山羊、贵州黑山羊、雷州山羊10个品种共计1384个个体为材料,利用生物信息学、DNA测序、DNA序列分析、PCR-SSCP、PCR-RFLP和AS-PCR技术,克隆和分析了山羊POU1F1基因,并研究了POU1F1基因(第1～6外显子,第1、3～5内含子)、PRL基因(第1～5外显子)、IGFBP-3基因(第1～3外显子和第2、3内含子)、LALBA基因(第1、3、4外显子)以及CSN1S1基因(0/1等位基因)共5个候选基因20个基因位点遗传变异,同时探讨山羊群体遗传结构、遗传多态性及其与经济性状(产奶量、产绒量、绒长、绒厚、初生重、体重、生长发育性状)的关系,旨在获取相应的分子遗传学信息,找到与经济性状相关的DNA标记,为山羊遗传资源的保护、开发与利用,以及DNA标记在标记辅助选择中的开展和奶山羊、绒山羊和肉山羊生产性能的改善与提高,提供科学依据。本研究获得以下重要研究结果:1山羊POU1F1基因的克隆与生物信息学分析首次克隆山羊POU1F1基因完整编码区(CDS),全长876 bp,编码291个氨基酸,包括6个外显子。此外,747 bp完整第4内含子也被成功克隆。预测表明:该蛋白理论pI为8.36,其二级结构以螺旋为主,第63～79位氨基酸肽段可能是跨膜区,第124～198位氨基酸肽段位置可能是POU结构域,第215～271位氨基酸肽段区间可能是同源结构域;该蛋白DNA序列和氨基酸序列与绵羊同源性最高达99.0%,其次是普通牛,与绵羊亲缘关系最近,其次是牛。2山羊POU1F1基因遗传变异位点首次揭示18个遗传变异位点,其中,第3～6外显子上分别发现1～3个遗传变异位点,第1、3、4内含子分别发现1、4、4个变异位点,在3’UTR上发现2个遗传变异位点。其中,10个在非编码区,8个在编码区(包括3个同义突变、3个错义突变、1个无义突变和1个移码突变)。其中,EX3_113G>T导致第109位氨基酸发生Glu> His变化,EX3_114G>T导致第110位氨基酸发生Glu >X (Stop codon)突变,EX4_53delA导致第164位氨基酸Glu (GAA)产生移码,EX5_14G>A导致第206位氨基酸发生Glu> Glu同义突变,EX5_34G>A导致第213位氨基酸发生Arg > Lys变化,EX5_59G>A导致第218位氨基酸发生Arg > Lys变化,EX6_58T>C导致第241位氨基酸发生Ser> Ser同义突变,EX6_172T>C导致第279位氨基酸发生Ser>ser同义突变。此外,IVS4+383G>A、IVS4+710T>G共3个突变导致IVS4位点多态,表现野生型和突变型。3 POU1F1基因遗传变异位点与剪切体和AluI、DdeI PCR-RFLP机制EX3_114G>T突变导致POU1F1蛋白缺少第111～291序列肽段,可能形成“假象的α-POU1F1剪切体”;EX4_53delA导致POU1F1第164位氨基酸发生移码后缺少部分POU结构域和完整HOMO结构域,可能形成“假象的δ-POU1F1剪切体”。EX6_172T>C突变导致AluI位点多态,形成AluI PCR-RFLP机制,其C等位基因表现216 bp、124 bp和110 bp条带,T等位基因表现340 bp和110 bp条带;EX6_58T>C突变导致DdeI位点多态,形成DdeI PCR-RFLP机制,其D1D1等位基因表现200 bp、118 bp、102 bp、20 bp和11 bp,D1D2基因型表现200 bp、118 bp、113 bp、102 bp、20 bp和11 bp。4 POU1F1基因遗传变异位点与经济性状的关系4.1 POU1F1基因Ex1位点与经济性状的关系IVS1+10G>T突变导致Ex1位点(包括exon 1和intron1)多态,共发现GG、GT和TT 3种基因型,萨能、关中、崂山和内蒙古白绒山羊群体以GT型为主,其他群体以GG型为主,所有群体以G等位基因为主,PIC值在0.086～0.3362之间。其基因型和等位基因分布与品种特性和山羊用途(乳用、绒用、肉用)显着和极显着相关(P<0.05, P<0.01);该位点与产羔数之间存在显着相关(P<0.05),如:萨能奶山羊GT型第1胎产羔数存在显着优于GG型(P<0.05)。提示该位点对繁殖性状(初产羔数)有显着影响。4.2. POU1F1基因Ex3位点遗传变异及其与经济性状的关系EX3_113G>T、EX3_114G>T、IVS3+8C>T、IVS3+41T>G、IVS3+41-42insT、IVS3+175T>A突变导致Ex(3包括exon 3和部分intron 3)位点多态,共发现GG、GA、AA基因型,以GG型和G等位基因为主,PIC值在0.000-0.1555之间。其基因型和等位基因分布与品种特性显着相关(P<0.05)。而且,该位点多态与第1胎和第4胎产奶量、1岁绒长、2岁产绒厚度存在显着相关,且GA型个体都显着优于GG型(P<0.05)。提示该位点对泌乳性状(产奶量)和产绒性状(绒长、绒厚)有显着影响。4.3. POU1F1基因Ex4位点遗传变异及其与经济性状的关系EX4_53delA突变导致Ex4(包括exon 4和intron 4)位点多态,6个品种中共发现AA、AD基因型,以AA基因型、A等位基因为主,群体PIC值在0.000～0.2800之间。其基因型和等位基因分布与品种特性和山羊用途(奶、绒、肉用)显着和极显着相关(P<0.05, P<0.01)。4.4 POU1F1基因Ex5位点遗传变异及其与经济性状的关系EX5_14G>A、EX5_34G>A、EX5_59G>A突变导致Ex5位点(包括exon 5和部分intron 4)多态,发现GG、GA和AA型,以GG基因型和A等位基因为主;其基因型和等位基因分布与品种特性和山羊用途(乳用、绒用、肉用)显着或极显着相关(P<0.05, P<0.01);该位点GG型个体平均产奶量显着高于GA型(P<0.05),GA型个体平均产绒量显着高于GG型(P<0.05),GA型个体3岁绒长显着高于GG型(P<0.05)。提示该位点对泌乳性状(产奶量)和产绒性状(产绒量和绒长)有显着影响。4.5 POU1F1基因Ex6的AluI位点遗传变异及其与经济性状的关系EX6_58T>C、EX6_172T>C、3’UTR+92G>A、3’UTR+110T>C变异导致Ex6位点(包括exon6和3’UTR)多态。在Ex6的AluI RFLP中,存在TT、TC和CC型,以TT基因型和T等位基因为主。其基因型和等位基因分布与品种特性和山羊用途(乳用、绒用、肉用)显着和极显着相关(P<0.05, P<0.01)。该位点不同基因型与产奶量存在显着关联( P=0.035),且TC型显着高于TT型;与初生重之间存在显着关联(P=0.013 ),且TT型优于TC型。提示该位点对泌乳性状、生长发育有显着影响。4.6 POU1F1基因Ex6的DdeI位点遗传变异及其与经济性状的关系在Ex6的DdeI RFLP中,发现D1D1、D1D2,以D1D1基因型和D1等位基因为主,该位点频率分布与品种特征和和山羊用途(乳用、绒用)显着相关。与产羔数之间存在显着相关(P=0.017),且D1D1型显着高于D1D2型,与产奶量存在显着相关(P=0.023 )且D1D1型个体显着高于D1D2型(P<0.05),且与周岁体重存在显着相关(P=0.031 ),且D1D1型优于D1D2型。提示该位点对繁殖性状、泌乳性状和生长发育有显着影响。4.7 POU1F1基因多位点互作效应与经济性状的关系萨能奶山羊Ex1和Ex4位点的GG-AA(E1-E4)组合基因型第3胎产奶量最高(P<0.05);萨能奶山羊Ex3和Ex4位点的GG-AD(E3-E4)组合基因型平均产奶量最高(P<0.05);萨能奶山羊Ex3和Ex5位点的GA-GG(E3-E5)组合基因型产奶量最高(P<0.05);萨能奶山羊Ex1和Ex5的GT-GG(E1-E5)组合基因型胸围最优;萨能奶山羊Ex1和Ex3位点的GT-GA (E1-E3)组合基因型体长最优。4.8 POU1F1基因的效应分析第1内含子、Ex6 DdeI位点,对繁殖性状(产羔数)有显着影响;Ex3、Ex5、Ex6的AluI和Ex6 DdeI位点,以及Ex1、Ex3、Ex4和E5之间的互作效应对泌乳性状有显着影响; Ex6 AluI和Ex6 DdeI位点,以及Ex1、Ex3和E5之间的互作效应,对生长发育有显着影响;Ex3和Ex5位点对产绒性状有显着影响。5山羊PRL基因遗传变异与经济性状的关系在PRL基因第1～5外显子的PCR-SSCP分析中,发现第4外显子(exon4)多态的分子机理是:X76049:g.332T>A(导致111Met>Lys)和X76049.g.G>T(164Leu>Phe),第5外显子(exon5)多态的分子机理是:X76049:g.576C>A突变(导致176Pro>Thr)。在第4外显子位点,发现A、B、C类型,以A型占多数;该位点与品种特性和山羊用途(奶、绒、肉用)显着相关。该位点不同基因型与产奶量显着相关,A型个体显着高于C型;与绒长显着相关(P<0.05):A型个体绒长显着小于B、C型(P<0.05);提示该位点对泌乳性状(产奶量)和产绒性状(绒长)有显着影响。在第5外显子位点,发现CC、CA和AA基因型,CC型占多数,C等位基因频率为主,群体PIC值在0.113～0.280之间。该位点基因型分布在7个品种间之间存在显着或极显着差异(P<0.05),且在绒用、肉用、乳用山羊类型之间存在显着差异(P<0.05),提示提示该位点与品种特性和山羊用途(乳用、绒用、肉用)显着相关。CA型个体在初生重、1岁体高、1岁体长、1岁胸围和4岁体重性状上都显着优于CC型(P<0.05),但CC型个体1岁绒厚性状显着优于CA型(P<0.05)。组合效应分析发现,第4和5外显子位点组合效应与产绒量之间存在显着相关,E4B-E5CC型2岁产绒量显着高于E4A-E5CC型。提示PRL基因对泌乳性状(产奶量)、产绒性状(产绒量和绒厚)和生长发育性状(初生重、体重、体长等体尺)均有显着影响。6山羊IGFBP-3基因遗传变异与经济性状的关系山羊IGFBP-3基因存在EX2_58C>T, EX2_67C>G, IVS2+78A>G和IVS2+217G>A突变位点。HaeIII和XspI PCR-RFLP可分别检测EX2_67C>G和IVS2+217G>A突变位点,它们与品种特性有关,与山羊用途也有关。山羊IGFBP-3基因EX2_67C>G位点对山羊产羔数和2、5周岁产绒量有显着影响(P<0.05):H1H1平均产羔数显着多于H1H2型,H1H1基因型2岁产绒量显着高于H2H2型,而H2H2型5岁产绒量显着高于H1H1型;IVS2+217G>A突变对崂山奶山羊成年体长和胸围具有显着影响(P<0.05):X1X2型1岁体长显着高于X2X2型, X1X2型1岁胸围显着优于X1和X2X2型。7山羊LALBA基因遗传变异分析在山羊LALBA基因Exon1、Exon3和Exon4位点中,仅发现Exon3上1个突变位点: M63868:g.1897T>C,导致p.L100P,能被MspI限制性内切酶消化,为此,建立MspI PCR-RFLP方法。在分析的山羊群体中,发现2种基因型,位点基因杂合度、有效等位基因数、PIC值变化范围分别是:0.000～0.0472, 1.000～1.0496, 0.000～0.0461,它们遗传多态性指标显着低于意大利群体。中国山羊群体该位点处于低度多态,而意大利3群体处于中度多态。LALBA基因位点多态对产绒量有显着影响:LALBA-A1/A2基因型比LALBA-A1/A1具有较高的产绒量(P<0.05)。8山羊CSN1S1基因遗传变异分析在CSN1S1基因位点,发现2种基因型:A1A1和A1A0基因型,以A1A1为主,A1等位基因频率分布在0.9460～1.000之间;该位点A1A0基因型第3胎和平均产羔显着高于A1A1基因型(P<0.05),A1A0基因型个体体长优于A1A1个体。提示该位点对生长发育和繁殖性状有显着影响。
王利心[5]2008年在《山羊GH、MSTN和GHR基因遗传变异及其与生长性状的相关分析》文中提出本实验以波尔山羊及其与关中奶山羊级进杂交后代和萨能羊为研究材料,利用PCR-SSCP结合DNA测序技术,分析了GH基因(5'调控区、第1～5外显子)、MSTN基因(第1～3外显子和第2内含子)、GHR基因(第4、9、10外显子)3个候选基因14个基因位点遗传变异,探讨山羊群体遗传结构、遗传多态性及其与部分生产性状(体重、体长、体高、胸围、管围)的关系,分析这些基因的多态对波尔山羊及其杂交后代和萨能羊群体生长发育的遗传效应,以期发现对生长发育重要经济性状有显着效应的遗传标记,为山羊的高效选育和分子标记数据库的建立、种质资源保护与利用提供遗传学依据。本研究获得了以下结果:1山羊GH基因5'调控区位点遗传多态性与生长性状的关系山羊GH基因5'调控区发现AA、AB和BB 3种基因型,AB型在27bp处发生A→C的突变,A等位基因在该群体中为优势基因,波尔山羊和杂交二代处于Hardy-Weinberg非平衡状态(P<0.05),该位点不同基因型与杂交一代、杂交二代生长性状显着相关(P<0.05),杂交一代1、2月龄体重AB型显着高于AA型(P<0.05),体高BB型显着高于AA型(P<0.05),1、3月龄体长AB型显着高于AA型(P<0.05);杂交二代1月龄BB型体重和体长显着高于AB型(P<0.05),2月龄体长BB型显着高于AB型(P<0.05),表明山羊GH基因5'调控区该位点对体重、体高性状有显着影响。2山羊GH基因Ex3位点遗传多态性与生长性状的关系GH基因Ex3位点在所研究群体中共发现6个变异位点,存在AA、AB、BC、CD和BD 5种基因型,但杂交叁代中没有检测到AB和CD:其中BD型在161 bp处发生A→G的突变导致了甘氨酸变为丝氨酸,A等位基因为优势基因。除萨能羊群体外,其它群体均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05),该位点遗传多态性较丰富(PIC>0.5)。Ex3位点不同的基因型与所研究群体的生长性状有显着的相关性(P<0.05),而AA、AB型在体重、体高、体长性状上显着高于其他基因型(P<0.05)。3山羊GH基因Ex5位点遗传多态性与生长性状的关系山羊GH基因的Ex5位点发现AA、AB、AC和AD 4种基因型,存在2处突变:AB基因型在237bp位发生了C→T突变,AD基因型在第289bp位发生了由C→A突变,这2处突变均为同义突变,没有引起氨基酸的改变。5个群体中波尔山羊和杂交叁代遗传多态性较丰富(0.25
邓婵娟[6]2010年在《奶山羊IGF-I和IGF-IR基因多态性及其与产奶、体尺性状的相关分析》文中认为本研究采用PCR-SSCP和DNA测序等技术,检测了关中奶山羊和西农萨能奶山羊2个品种共708个个体的胰岛素样促生长因子-I(IGF-I)基因和其受体基因(IGF-IR)14个基因座的遗传变异,分析了其遗传结构和遗传多样性。同时利用SPSS(16.0)软件,运用最小二乘线性模型等方法对2个奶山羊品种在上述基因座中的多态性与产奶、体尺性状进行相关分析,研究这些基因多态性对奶山羊产奶和生长发育性状的遗传效应,以期发现对我国奶山羊品种重要经济性状具有显着效应的遗传标记,为其高效选育提供遗传学依据。本研究获得了以下结果:1. 2个奶山羊品种IGF-I基因多态性本研究共检测了奶山羊IGF-I基因5个基因座(P1～P5),即外显子1W、1、3、4、5以及部分内含子区域。在所研究的5个基因座中,仅P1和P4基因座发现多态性,分别位于外显子1W和第4内含子上。与已公布的山羊IGF-I基因序列(GeneBank登录号:D26119.2)比对发现,该两处多态性是g.1617 G > A和g.5752 G > C点突变导致的,在羊上为首次发现。卡方检验显示:在P1基因座上,关中奶山羊和西农萨能奶山羊均处于Hardy-Weinberg平衡状态( P>0.05 ) ,其群体遗传多态指数Ne/PIC/He分别为:1.16/0.13/0.14,1.23/0.17/0.19。在P4基因座上,西农萨能奶山羊处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05),而关中奶山羊则处于不平衡状态(P<0.01)。关中奶山羊和西农萨能奶山羊群体遗传多态指数Ne/PIC/He分别为:1.43/0.26/0.3,1.72/0.33/0.42。上述结果表明,P4基因座在这2个奶山羊品种中(关中和西农萨能)多态信息含量中等丰富(0.25
朱广琴[7]2007年在《布尔山羊和西农萨能奶山羊产羔性状的微卫星标记研究》文中研究表明本试验利用微卫星标记技术,以产羔数作为衡量山羊繁殖性状的指标,运用最小二乘线性模型对所检测到的13个微卫星多态位点与布尔山羊和西农萨能奶山羊平均产羔数的相关性进行了研究,旨在找出与布尔山羊和西农萨能奶山羊多胎性状相关的微卫星标记位点,为初步建立山羊多胎品系或类群,加快育种进程提供试验依据。研究结果表明:1.所选用的13个多态微卫星位点(OarAE101、BM1329、OarHH55、BM143、BMS2508、LSCV043、BM6526、BM1724、TGLA68、OarFCB11、OarAE129、BMC1009、McM38)的等位基因数在7～15之间,有效等位基因数在4.2913～12.1519之间,多态信息含量在0.7373～0.9117之间,属于高度多态位点。2.在本研究所选用的13个多态微卫星位点中有OarAE101、LSCV043、BM1724、OarAE129和BMC1009共5个微卫星位点的基因型对应产羔数的最小二乘均值差异在布尔山羊群体中达到极显着水平(P<0.01);而只有LSCV043和OarAE129两个微卫星位点在西农萨能奶山羊群体中达到极显着水平(P<0.01)。在布尔山羊群体中只有BM6526位点差异不显着(P>0.05),在西农萨能奶山羊群体中BM6526和McM38两个位点差异都不显着(P>0.05),其余位点都达到显着水平(P<0.05)。3.本研究表明对布尔山羊产羔数具有正效应的基因型有:OarAE101基因座的124 bp/108 bp、114 bp/114 bp基因型,BM1329基因座的217 bp/187 bp基因型,OarHH55基因座的155 bp/135 bp基因型,BMS2508基因座的138 bp/119 bp基因型,LSCV043基因座的167 bp/145 bp基因型,BM1724基因座的210 bp/175 bp基因型,OarFCB11基因座的209 bp/185 bp基因型,McM38基因座的175 bp/150 bp基因型;等位基因有:BM143基因座的124 bp等位基因,TGLA68基因座的150 bp等位基因,OarAE129基因座的205 bp等位基因,BMC1009基因座的290 bp等位基因。4.对西农萨能奶山羊产羔数具有正效应的基因型有:BM1329基因座的219 bp/185 bp基因型,LSCV043基因座的140 bp/120 bp基因型,OarFCB11基因座的209 bp/188 bp基因型,BMC1009基因座的355 bp/300 bp基因型;等位基因有:OarAE101基因座的109 bp等位基因,OarHH55基因座的165 bp、140 bp等位基因,BMS2508基因座的140 bp等位基因,BM143基因座的124 bp等位基因,TGLA68基因座的120 bp等位基因,BM1724基因座的210 bp等位基因,OarAE129基因座的205 bp等位基因。5.对布尔山羊产羔数具有负效应的基因型有:OarAE101基因座的132 bp/116 bp基因型,BM1724基因座的210 bp/170 bp和203 bp/175 bp基因型,OarAE129基因座的180 bp/155 bp和200 bp/170 bp基因型;等位基因有:LSCV043基因座的130 bp和120 bp等位基因。对西农萨能奶山羊产羔数具有负效应的基因型有:OarAE129基因座的180 bp/155 bp基因型,BMC1009基因座的355 bp/300 bp基因型;等位基因OarHH55基因座的125 bp等位基因,LSCV043基因座的162 bp等位基因。筛选出的13个与布尔山羊和西农萨能奶山羊产羔性状相关的微卫星位点,可作为山羊产羔性状候选基因的遗传标记。
孙瑞萍[8]2008年在《西农萨能奶山羊和波尔山羊部分经济性状的PCR-SSCP标记研究》文中认为本研究以西农萨能奶山羊和波尔山羊2个品种共计260个个体为材料,利用生物信息学、DNA测序、DNA序列分析、PCR-SSCP技术研究了山羊PRLR基因(intron1、2,exon10)、PRL基因(5’端)、GHR基因(exon9、10)以及LHβ基因(5’端、exon2、exon3)共4个候选基因16个位点遗传变异,同时探讨山羊群体遗传多态性及其与经济性状(产奶量、产羔数)的关系,旨在获取相应的分子遗传学信息,找到与经济性状相关的DNA标记,为山羊遗传资源保护、开发与利用提供科学依据。本研究获得以下重要结果:1山羊PRLR基因遗传变异位点与经济性状的关系1.1 PRLR基因内含子Ⅰ和Ⅱ位点与经济性状的关系针对PRLR基因内含子Ⅰ和Ⅱ设计的2对引物中,引物P1不存在多态,3处突变导致引物P2位点多态,共发现GG、GH、HH 3种基因型,2个山羊群体都以GG型为主;其基因型和等位基因分布与西农萨能奶山羊的产奶量和产羔数之间不存在显着相关(P>0.05);该位点与波尔山羊产羔数之间存在显着相关(P<0.01),如:引物P2位点多态的GH基因型在第5胎产羔数极显着高于GG型个体(P<0.01),第3胎也显着高于GG型(P<0.05)。1.2 PRLR基因外显子10位点与经济性状的关系在针对PRLR基因外显子10设计的4对引物的PCR-SSCP分析中,发现仅引物P3不存在多态性,引物P4、P5与P6扩增片段具有多态性。应用P4扩增片段,在2个品种中仅检测到AA型和AB型,纯化测序表明AA型与AB型相比有2处突变,27C→T的突变没有导致氨基酸变化,第189处的碱基缺失导致氨基酸由组氨酸变为酪氨酸和苏氨酸。AA和AB基因型之间产奶量的最小二乘均值差异显着(P<0.05),AA基因型在各胎次产奶量和平均产奶量等指标上均高于AB基因型,其中第叁胎的产奶量达到显着水平(P<0.05);应用P5扩增片段,只检测到叁种基因型(CC、CD、DD),纯化测序表明CC型与DD型相比有2处突变(103C→A和106T→C),分别导致氨基酸由赖氨酸变为苏氨酸、苏氨酸变为异亮氨酸;叁种基因型之间产奶量的最小二乘均值差异不显着(P>0.05)。在两个品种中,引物P5的多态都与产羔数相关。如:波尔山羊P5位点的各基因型与产羔数间存在显着相关,在第叁胎产羔数指标上,CC基因型个体产羔数显着多于DD型(P<0.05)。应用P6扩增片段,在2个品种中也只检测到EE型和EF型,纯化测序表明EE型与EF型相比有1处突变(114A→G),该突变导致氨基酸有蛋氨酸变为缬氨酸;EE和EF基因型之间产奶量差异显着(P<0.05)。EE基因型的个体各胎次产奶量均比EF型高,其中在第3、4胎产奶量和前四胎平均产奶量3项指标上都达到显着水平(P<0.05)。2山羊GHR基因遗传变异位点与经济性状的关系在山羊GHR基因Exon9和Exon10位点中,仅发现Exon9存在1处突变位点:241G→T,在两个群体中只发现两个基因型(NN,NT),该位点仍在两个山羊中均为低度多态(PIC<0.25)。Exon9扩增位点对产奶量有显着影响:NN基因型在各胎次产奶量和平均产奶量等指标上均好于NT基因型,其中在第叁胎的产奶量和第四胎产奶量2项指标上都达到显着水平(P<0.05)。在西农萨能山羊品种上,GHR基因座位的不同基因型与各胎次产羔数及平均产羔数等指标均无相关性(P>0.05)。在波尔山羊中,GHR基因NN基因型在各胎次产羔数上均好于NT基因型,且在第四胎产羔数上NN型个体优于NT型个体(P<0.05)。3山羊LHβ基因遗传变异位点与产羔数的关系应用PCR-SSCP技术对两个山羊品种进行LHβ基因多态性分析,在设计的6对引物中,山羊LHβ基因P1与P5(exon2)存在153C→A和64T→C突变位点,它们与山羊的产羔数之间存在显着相关,P1引物位点多态与波尔山羊第3胎产羔数和第4胎产羔数显着相关:PP型个体第3胎和第4胎产羔数均极显着高于PQ型个体(P<0.01);此位点多态在西农萨能奶山羊第4胎和第5胎产羔的差异显着(P<0.05);在引物P5位点,不同基因型与产羔数之间存在显着关联:在波尔山羊中,LL型个体第4胎产羔数极显着高于LM型(P<0.01),第5胎产羔数显着高于LM型(P<0.05)。
于姣[9]2006年在《两个奶山羊品种CSN1S1、BMPR-IB、BMP15和IGFBP3基因遗传变异研究》文中进行了进一步梳理本研究采用了PCR-RFLP和PCR-SSCP两种技术以西农萨能奶山羊和关中奶山羊共计136个个体为研究对象分析了CSN1S1、BMPR-IB、BMP15和IGFBP3 4个基因的遗传变异;同时在萨能奶山羊群体中运用最小二乘分析对所检测的多态位点与产奶性能、产羔性状、体尺指标的关系进行了分析,以期为奶山羊的改良、开发和利用提供DNA水平的理论依据。本论文通过上述研究首次取得了以下结果:1 CSN1S1基因座的遗传分析1.1 CSN1S1-exon9位点西农萨能奶山羊中发现5种构型(A、B、C、D和E),其频率依次为0.236、0.154、0.486、0.056和0.028;关中奶山羊中发现4种构型(A、B、C和E),其频率依次为0.377、0.377、0.197、0.049。在西农萨能奶山羊群体中:第1胎产奶量C>A>D>E>B,其中A与B、B与D、C与D、D与E差异极显着,A与E差异显着;第2胎产奶量A>B>C>E,其中A与E、B与E、C与E之间差异极显着;第4胎产奶量A>C>B>D>E,其中A与E、B与E、C与E之间差异极显着;平均产奶量A>C>B>D>E,其中A与E、B与C、C与E之间差异极显着。根据以上分析,可以推断在产奶量方面A和C型为优势构型。第4胎产羔数上,B>A>C>E,其中A与E、B与E、C与E之间差异极显着;平均产羔数上A>C>B>E,其中A与E、C与E之间差异极显着,B与E之间差异显着;各种构型对体尺性状均无显着影响。1.2 CSN1S1-exon(10-11)位点西农萨能奶山羊中发现G和H两种构型,频率分别为0.943和0.057;关中奶山羊中发现F、G和H 3种构型,频率分别为0.194、0.726和0.081。在西农萨能奶山羊群体中,在第3胎产奶量上,G>H且差异极显着;在第1胎、2胎及平均产羔数上H>G,在第1胎上差异极显着,第2及平均产羔数差异显着;各构型对体尺性状均无显着影响。2 BMPR-IB和BMP15基因座的遗传分析经过PCR-RFLP和PCR-SSCP研究,在西农萨能奶山羊和关中奶山羊群体中均未表现多态性,即没有产生相应的位点突变,可以初步推断山羊与绵羊产羔机制不同。
李广[10]2009年在《2个山羊品种多羔基因聚合效应的研究》文中指出多羔性状是山羊选育的重要目标之一,而多羔性状是由微效多基因决定的数量性状,遗传力很低(约为0.23左右),采用常规育种手段在较短时期内难以取得明显进展,这在很大程度上限制了我国山羊业的发展。目前,国内外羊分子育种研究主要集中在羊的分子标记检测以及与性状的相关性方面,在选育上主要采用的是常规方法和单标记的辅助选择,而基因聚合育种的理论和技术研究还相对滞后。本研究将微卫星标记和SSCP标记与系谱相结合,选择与萨能奶山羊、布尔山羊多羔性状强相关的OarAE101、BM1329、BM143、LSCV043的4个微卫星位点以及与产羔数密切相关PRLR和LHβ基因为基础,以优秀多羔个体为研究起点,上溯亲代,跟踪子代,通过典型优秀母羊基因型的上溯和跟踪,分析了720只山羊个体的不同基因型和基因型组合在多羔性状形成中的贡献率,探索优良基因的传递规律及其聚合模式,获得以下研究结果:1选用绵羊6号染色体上与FecB基因相连锁的3个微卫星位点(OarAE101、BM1329和BM143)和与山羊产羔数密切相关的LCV043微卫星位点,利用微卫星标记与群体系谱,通过对165只西农萨能奶山羊个体的不同微卫星基因位点的基因型和基因型组合在多羔性状形成中的贡献率的分析表明:(1)在西农萨能奶山羊群体中基因型A_3A_7、B_1B_6、C_1C_5及D_5D_9对产羔率具有正效应,而基因型A_1A_5、B_4B_9、C_2C_6及D_4D_8对产羔率具有负效应。(2)在F_1代母羊个体中存在7种基因型组合,其中基因型组合A_3A_7B_1B_6C_1C_5D_5D_9聚合效应值显着高于其它组合(P＜0.05),平均产羔数在3.10～3.33只/胎之间;在亲代母羊个体中存在5种基因型组合,其中基因型组合A_3A_7B_1B_6C_1C_5D_1D_5的聚合效应值最高;在F_2代母羊个体中存在12种基因型组合,其中基因型组合A_3A_7B_1B_6C_1C_5D_5D_9的聚合效应值最高(P＜0.05)。基因型D_5D_9较D_4D_9聚合效应值高5.11%,基因型A_3A_7较A_1A_6聚合效应值高15.32%;基因型C_1C_5较C_2C_6聚合效应值高8.11%;基因型B_1B_6较B_5B_(10)聚合效应值高8.50%;D_7D_(10)较D_4D_9基因型聚合效应值高9.09%;D_5D_9较D_1D_5基因型聚合效应值高15.62%;D_4D_9较D_1D_5基因型聚合效应值高11.08%;D_2D_6较D_1D_5基因型聚合效应值高39.64%;D_2D_6较D_5D_9基因型聚合效应值高1.82%。(3)在亲代到F_1代的基因传递过程当中具有明显的聚合效应,在F_1代到F_2代的基因传递过程当中基因型组合出现了明显的分离现象。2同样选用OarAE101、BM1329、BM143以及LCV043微卫星位点,结合群体系谱,通过对137只Boer山羊个体的不同微卫星基因位点的基因型和基因型组合在多羔性状形成中的贡献率的分析表明:(1)在Boer山羊群体中基因型E_5E_(10)、F_2F_7、G_1G_5及H_6H_(11)对产羔率具有正效应,而基因型E_2 E_7、F_5 F_(10)、G_7G_9及H_2H_8基因型对产羔率具有负效应。(2)在F_1代母羊个体中存在5种基因型组合,其中基因型组合E_5E_(10)F_2F_7G_1G_5H_6H_(11)聚合效应值显着高于其它组合(P＜0.05),平均产羔数在2.66～3.00只/胎之间;在亲代母羊个体中存在4种基因型组合,其中亲代基因型组合E_5E_(10)F_2F_7G_1G_5H_1H_7的聚合效应值最高;在F_2代母羊个体中存在9种基因型组合,其中基因型组合E_5E_(10)F_2F_7G_1G_5H_6H_(11)的聚合效应值最高(P＜0.05)。基因型G_1G_5较G_2G_6聚合效应值高4.47%～31.1%;基因型F_2F_7较F_5F_(10)聚合效应值高12.64%～31.6%;基因型E_5E_(10)较E_2E_7聚合效应值高14.38%～16.0%;基因型G_1G_5较G_2G_7聚合效应值高28.8%;基因型H_4H_(10)较H_1H_7聚合效应值高13.7%;基因型H_6H_(11)较H_1H_7聚合效应值高11.7%;基因型G_1G_5较G_3G_8聚合效应值高24.14%;基因型G_2G_6较G_3G_6聚合效应值高10.2%;基因型H_6H_(11)较H_2H_8聚合效应值高18.96%;基因型H_6H_(11)较H_4H_(10)聚合效应值高3.08%～27.5%,但在F_1代基因型组合E_5E_(10)F_2F_7G_1G_5H_4H_(10)与F_2代基因型组合E_5E_(10)F_2F_7G_1G_5H_6H_(11)相比则出现基因型H_4H_(10)较H_6H_(11)聚合效应值高6.0%。(3)在亲代到F_1代的基因传递过程当中具有明显的聚合效应,在F_1代到F_2代的基因传递过程当中基因型组合也出现了明显的分离现象。3选用与产羔数密切相关PRLR和LHβ基因,利用SSCP检测PRLR基因的内含子2(引物P_1)和部分的外显子10(引物P_2)的以及LHβ5′调控区的部分外显子(引物P_3和P_4)SNP位点,并结合群体系谱,通过对265只萨能奶山羊个体的不同微卫星基因位点的基因型和基因型组合在多羔性状形成中的贡献率的分析表明:(1)内含子2存在GG、GH和HH基因型,GG基因型对西农莎能奶山羊的产羔数呈正效应,而HH基因则呈负效应;外显子10存在CC、CD和DD基因型,CC基因型对产羔数有正效应(P＜0.05),DD基因型对产羔数有负效应;引物P_3扩增位点都存在PP、PQ、QQ基因型,PP基因型对产羔数呈正效应,QQ基因型则呈负效应;引物P_4扩增位点存在LL、LM、MM基因型,LL基因型对产羔数呈正效应,而MM基因型则呈负效应。(2)在F_1代母羊个体中存在6种基因型组合,其中基因型组合GGCCPPLL聚合效应值显着高于其它组合(P＜0.05),在亲代母羊个体中存在4种基因型组合,其中亲代基因型组合GGCCQQLL的聚合效应值显着高于其它组合(P＜0.05);在F_2代母羊个体中存在10种基因型组合,其中基因型组合GGCCPPLL聚合效应值显着高于其它组合(P＜0.05)。基因型CC较CD的聚合效应值高7.52%～14.12%;CD较DD基因型聚合效应值高10.96%;PQ较PP基因型聚合效应值高6.90%;PP较QQ基因型聚合效应值高15.67%;PQ较QQ基因型聚合效应值高11.20%;LL较MM基因型聚合效应值高11.48%;MM较LM基因型聚合效应值高3.80%。(3)在亲代到F_1代的基因传递过程当中具有明显的聚合效应,在F_1代到F_2代的基因传递过程当中基因型组合也出现了明显的分离现象。4同样选用SSCP检测PRLR基因的内含子2(引物P_1)和部分的外显子10(引物P_2)的以及LHβ5′调控区的部分外显子(引物P_3和P_4)SNP位点,并结合群体系谱,通过对153只Boer山羊个体的不同微卫星基因位点的基因型和基因型组合在多羔性状形成中的贡献率的分析表明:(1)内含子2存在GG、GH和HH基因型,HH基因型对Boer山羊的产羔数呈正效应,而GG基因型则呈负效应;外显子10存在CC、CD和DD基因型,CC基因型对产羔数有显着正效应(P＜0.05)。引物P_3扩增位点都存在PQ、PP基因型,PQ基因型对产羔数呈正效应,而PP基因型则呈负效应;引物P4扩增位点存在LM、LL基因型,LL基因型对产羔数呈正效应,而LM基因型则呈负效应。(2)在F_1代母羊个体中存在5种基因型组合,其中基因型组合HHCCPQLL聚合效应值显着高于其它组合(P＜0.05);在亲代母羊个体中存在4种基因型组合,其中基因型组合HHCCOQLL的聚合效应值显着高于其它组合(P＜0.05);在F_2代母羊个体中存在10种基因型组合,其中基因型组合HHCCPQLL的聚合效应值显着高于其它基因型组合(P＜0.05);基因型CC较CD聚合效应值高6.55%:基因型HH较GH聚合效应值高9.47%;基因型PQ较PP聚合效应值高7.73%～11.68%;PQ较QQ基因型聚合效应值高14.06%;LL较LM基因型聚合效应值高2.76%。在F_1代,基因型HH较GG聚合效应值高10.55%,在F_2代却出现了基因型GG较HH聚合效应值高7.95%的现象。(3)在亲代到F_1代的基因传递过程当中具有明显的聚合效应,在F_1代到F_2代的基因传递过程当中基因型组合也出现了明显的分离现象。上述研究结果对于深入开展山羊多基因聚合育种具有一定的理论和实践参考价值。
参考文献：
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[4]. 山羊重要功能基因遗传分析及其与经济性状的关系[D]. 蓝贤勇. 西北农林科技大学. 2007
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[8]. 西农萨能奶山羊和波尔山羊部分经济性状的PCR-SSCP标记研究[D]. 孙瑞萍. 西北农林科技大学. 2008
[9]. 两个奶山羊品种CSN1S1、BMPR-IB、BMP15和IGFBP3基因遗传变异研究[D]. 于姣. 西北农林科技大学. 2006
[10]. 2个山羊品种多羔基因聚合效应的研究[D]. 李广. 西北农林科技大学. 2009
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