（1山西省昔阳县公安局刑侦大队技术中队山西昔阳045300）（2山西省襄汾县公安局刑警大队技术中队山西襄汾041500）
【摘要】目的：分析肥厚性心肌病猝死的法医病理特征。方法：回顾分析肥厚性心肌病猝死尸检资料，进行病理观察，分析病理特征。结果：法医尸检结果显示，死者心室肌肥大、室间隔肥厚（平均2.4cm），心脏体积与质量均增大（平均586g），且室间隔比后室厚度的比值＞1.8。结论：心脏肥大且质量增加是肥厚性心肌病诊断依据，外力冲击、过度劳累、情绪骤变等因素是疾病猝死的常见诱因，猝死往往与心肌纤维化、心肌结构紊乱等密切相关，猝死时限＜1h。
【关键词】猝死；病理特征；肥厚性心肌病；组织变化
【中图分类号】R541【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2017）01-0385-02
肥厚性心肌病是世界性疾病，世界各地的发病率有所不同，其中亚洲发病率相对较高，据数据统计日本该疾病检出率约为0.17%左右，而美洲、非洲等地区该病诊断率明显降低[1]。法医病理特征分析，肥厚性心肌病具有多方面特征表现，其中以心肌细胞异常肥大、室间隔肥厚（不对称）、收缩期二尖瓣帆前移等为主要症状表现，同时心肌纤维粗大且行走紊乱等，则为其疾病组织学的重要改变[2]。由于肥厚性心肌病无自觉症状，受到内外部因素刺激后，患者易发生猝死，危及生命。为全面掌握肥厚性心肌病的法医病理特征，本研究将针对11例尸检报告研究分析，其报道如下。
1.资料与方法
1.1资料
资料来源于昔阳县刑警大队技术中队，于2012年1月至今的尸检资料中选取肥厚性心肌病猝死者资料11份，回顾分析尸检资料，并取材进行检测，统计复查结果。
1.2方法
（1）归纳整理患者一般资料信息，对其性别、年龄等进行统计，并再次对标本进行检测，测室间隔厚度、心脏重量等，并计算室间隔比左后壁厚度的数值。（2）行组织学检测。于研究选取的尸体取材进行镜检，组织材料选取左右心房室壁、乳头肌、室间隔、冠状动脉等，将选取材料浸润于10%福尔马林溶液内进行固定，后取石蜡包埋，制成相应切片后染色（根据组织性质给予Masson染色或HE染色），最后实施镜检统计结果。（3）超微结构检测。近期收取猝死病例2例，从尸体中选取乳头肌、室间隔、左室壁等组织，经锇酸（1%）、戊二醛（2.5%）固定后，制备电镜样品，置于通透电镜下观察。
2.结果
2.1临床资料
研究对象共11例，其中男性11例、女性0例，年龄范围19～43岁，平均年龄（24.3±2.9）岁，按年龄段详细划分，＜26岁者9例，≥26岁者2例，1例31岁、1例43岁。所有研究对象生前均不存在自觉症状，其中5例受外力冲击、1例情绪骤变、4例过度劳累、1例心肌梗死，致使心脏负担突然加重造成猝死，死亡时间＜1h，其中4例即可死亡，7例死者出现呼吸困难、心绞痛、胸闷、气急等症状。
2.2病理检测结果
（1）标本结果。经对死者法医检测，可见心室肌肥大、室间隔肥厚（平均2.4cm），心脏体积与质量均增大（平均586g），且室间隔比后室厚度的比值＞1.8。其外，死者左室腔出现狭窄，乳头肌发生粗大，其中2例死者存在冠状动脉硬化现象。（2）组织学特征。取样检测后，可见心肌纤维性状不整且发生粗大现象，横径81～89um，其中2例性状存在畸形；纤维细胞核大，部分死者检测结果表明，核周围呈现空晕。走向方向均发生紊乱，部分纵行肌纤维插入纵行肌束之间，或心肌纤维成簇状排列、旋涡状排列，以及相互垂直排列等；增厚的室间隔表现明显，且其分布较为广泛。（3）超微结构特征。心肌细胞存在肥大现象，进一步镜检发现，细胞内肌原纤维存在异常分支，其走向表现为放射排列或交织排列等。
3.讨论
3.1疾病诊断标准
根据研究中的病理检测结果，并参照其他文献报道，可归纳肥厚性心肌病的诊断标准如下：其一，具备如下一般病理特征：心脏增重（＞582g）、心脏肌肥大、左室心腔发生狭窄，且左室壁肥厚、室间隔增厚，（室间隔厚度/左室后壁厚度）≥1.3；本次研究中，心脏重量586g、比值＞1.8，满足一般诊断标准。其二，具有如下组织学改变：一是心肌纤维走向紊乱，二是心肌纤维表现粗大，且组织学改变于室间隔分布越广泛病症愈显著。
3.2猝死诱因分析
急性心肌不全是造成肥厚性心肌病患者猝死的主要因素，往往是有心脏负荷突然性增加所造成的，诱因包含：（1）外力冲击。肥厚性心肌病患者心脏耐受性较正常人降低，能够承受的外力强度不高。（2）情绪骤变。情绪变化也会影响机体反应，肥厚性心肌病患者若出现较大的情绪波动，其心脏将承受更多的负担，影响心功能的正常发挥造成猝死等。（3）过度劳累。基于患者心脏耐受力低下，一旦机体过度劳累将严重影响心肌功能的发挥。（4）合并症因素。若肥厚性心肌病患者存在其他心脏合并症，比如心肌梗死、细菌性心内膜炎等，将加大患者猝死几率，患者可受并发症的影响发生猝死。
3.3猝死机制或原理分析
借助法医病理检测结果，全面分析肥厚性心肌病患者猝死机制，笔者认为如下两点是最主要原因：其一，心肌结构紊乱。所选研究对象资料显示，11例死者均具有不同程度的心肌结构紊乱，可见该因素与猝死存在直接关联。研究表明，心肌结构与收缩能力有关，当心肌结构发生紊乱后必将降低心肌收缩，致使心功能发挥受阻，心脏超负荷状态下心肌功能不全，故而猝死。其二，发生替代性纤维化或间质化。心肌纤维化的广泛分布，将严重对心肌收缩功能带来影响，尤其于心壁内层，肉柱以及乳头肌出现灶状瘢痕，明显减弱了心肌功能，心脏突然遇到超负荷时，大大增加了猝死几率。
3.4肥厚性心肌病猝死特征与时限
经本次研究发现，该疾病猝死群体以青少年男性居多，11例死者中青少年9例，占81.82%，而男性死者则为100%；而猝死的时限均满足＜1h诊断标准。
【参考文献】
[1]黄艳梅，别彩群，董丽妍等.肥厚性心肌病心源性猝死的危险因素分析[J].河北医学，2012，18(6):756-759.
[2]曹瑞雪，徐让.肥厚性心肌病相关基因的研究进展[J].国际遗传学杂志，2013，36(4):178-183.