母血游离DNA检测对胎儿染色体非整倍体的诊断价值

论文摘要

目的探讨产前外周血游离胎儿DNA检测对胎儿染色体非整倍体的诊断价值。方法选取2018年在我院产前健康检查中接受外周血游离胎儿DNA检测的孕妇983例,根据唐氏综合征血清学筛查结果、孕妇年龄及其他因素分为3组,其中唐氏综合征高危组468例,高龄组312例,其他因素组203例,3组孕妇均采集外周血进行游离胎儿DNA检测,与正常人基因组进行对比分析,检出非整倍体高危者建议行羊膜腔穿刺,取羊水进行染色体核型分析,检验结果为阴性者则对出生胎儿情况进行电话随访。结果 983例孕妇均顺利完成游离胎儿DNA检测,结果异常者17例,总异常率为1.73%,其中唐筛高危组检出3例21-三体阳性者,2例18-三体阳性者,2例13-三体阳性者,1例性染色体异常阳性者,异常率为1.71%;高龄组检出21-三体阳性者2例,18-三体阳性者1例,性染色体异常阳性者2例,异常率为1.60%;其他因素组检出21-三体阳性1例,18-三体阳性1例,性染色体异常1例,异常率为1.48%。母血游离胎儿DNA检测染色体非整倍体的灵敏度为100.00%（15/15）,特异度为99.79%（966/968）。此外,母血游离胎儿DNA检测未对孕妇及胎儿产生不良反应。结论母体血浆游离胎儿DNA检测能够有效筛查胎儿染色体异常,且准确度及安全性高,对提高优生率有较高的临床价值。

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文章来源

类型: 期刊论文

作者: 朱志英,丁旭锋,汤蕾霞,冯茜菡,蒋珍珍

关键词: 母血游离胎儿,产前健康检查,染色体非整倍体,羊水遗传学检测,优生价值

来源: 中国优生与遗传杂志 2019年12期

年度: 2019

分类: 医药卫生科技

专业: 妇产科学

单位: 江苏省宜兴市妇幼保健院围产保健科,江苏省宜兴市妇幼保健院男性生殖科

分类号: R714.5

DOI: 10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.12.018

页码: 1455-1457

总页数: 3

文件大小: 1021K

下载量: 41

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