导读:本文包含了分子遗传学论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:基因,遗传学,染色体,核型,分子,综合征,白血病。
分子遗传学论文文献综述
朱晓洁,吴显劲,曾宏,曹碧红,王春晖[1]（2019）在《一例罕见的CD-90(C>T)β地中海贫血家系分子遗传学特征》一文中研究指出目的对一例在中国人群中罕见的CD-90(C>T)β地中海贫血突变进行家系分子遗传学特征分析。方法地贫血液学指标采用血细胞分析仪及电泳分析仪进行分析;常规α和β地中海贫血基因采用导流杂交法进行分析;罕见地贫基因型采用DNA测序、多重链接探针扩增技术(MLPA)、缺口PCR(Gap-PCR)技术进行分析。结果检测到先证者、其母亲及其胞妹为中国人罕见的CD-90(C>T)β地中海贫血;先证者妻子检测到CD41-42突变β地中海贫血;先证者父亲未检测到地贫基因突变。结论本研究发现一个家系3例罕见CD-90(C>T)β地贫,确认了先证者罕见的CD-90(C>T)β基因突变遗传来源于其母亲。3例罕见CD-90(C>T)β地贫均表现为轻型β地贫的临床和血液学特征,丰富了中国人群罕见地贫的基因谱及临床表型信息。(本文来源于《中国热带医学》期刊2019年12期）
刘芙蓉,郝胜菊,梁济慈,周秉博,王真[2]（2019）在《一例染色体复杂易位患儿的细胞-分子遗传学（CNV）研究》一文中研究指出目的探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞-分子遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力。方法采集患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体核型分析,通过高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)确诊患儿为罕见的复杂易位。结果患儿外周血染色体核型分析结果为46,XY,t(3;5;5;12)(q23;q15;q31;p13),inv(6)(q13q27),父母染色体核型均正常;CNV检出患儿5q15q21.1(97100001-101920000)缺失4.82Mb,5q23.1q23.2(117200001-123180000)缺失5.98Mb,7q36.1q36.2(152540001-153400000)重复0.86Mb。结论结合多种检测技术可深入研究染色体复杂易位的细胞-分子遗传学特点。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年11期）
张红艳,李亚绒,张艳敏,车凤玉[3]（2019）在《Dubin-Johnson综合征分子遗传学研究进展》一文中研究指出Dubin-Johnson综合征是一种以血液中结合胆红素增高为主要表现的、罕见的常染色体隐性遗传病,致病基因为ABCC2,编码多药耐药相关蛋白,ABCC2突变导致该蛋白功能障碍或缺失,致使肝细胞中结合胆红素及其它有机阴离子向毛细胆管排泄障碍,引起胆红素在体内淤积,从而导致以结合胆红素升高为主的慢性高胆红素血症。迄今为止已报道的Dubin-Johnson综合征相关的ABCC2基因突变位点达68个,包括:错义突变、无义突变、剪接突变、调节突变、删除/缺失突变、插入突变、小插入-缺失突变、复杂重排突变。本文就Dubin-Johnson综合征的分子遗传学进展进行综述。(本文来源于《中国妇幼健康研究》期刊2019年11期）
吴华敏,续蕾[4]（2019）在《耐药性癫痫及其分子遗传学机制研究》一文中研究指出尽管近年来,大量新型抗癫痫药物涌现,但仍有超过1/3的癫痫患者症状没有得到有效控制,发展成为耐药性癫痫。未经控制的癫痫可导致多种行为和精神障碍,造成患者的死亡率升高和生活质量降低。针对耐药性癫痫的特定生物学机制进行精准医疗,能够有效提高抗癫痫药物的有效性和耐受度。文章主要从分子遗传学的角度,对耐药性癫痫的研究进展作一综述。(本文来源于《癫痫杂志》期刊2019年06期）
王江涛,陈天玉,孙万庆,好小生,张艳凤[5]（2019）在《1个非酮性高甘氨酸血症家系的电-临床及分子遗传学分析》一文中研究指出非酮性高甘氨酸血症(NKH)是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,该文报道1例3天的新生儿,因反应差、间断性青紫入院,患儿以早发性代谢性脑病和大田原综合征起病,颅脑M RI脑内白质内对称分布DWI异常信号,不除外代谢性病变,脑电图提示爆发-抑制。血中甘氨酸代谢稍高,经过治疗病情好转(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
周慧琴,徐达良,董扬,江家云,伊世奇[6]（2019）在《COL4A5基因c.4518_c.4519 insC新突变所致X连锁显性遗传Alport综合征的分子遗传学及临床分析》一文中研究指出目的:通过对胶原蛋白Ⅳ型α5链(collagen typeⅣα5 chain,COL4A5)基因进行分析,为1例X-连锁性遗传性Alport综合征家系的分子诊断和遗传咨询提供依据。探讨Alport综合征COL4A5基因移码突变谱及临床表型。方法:应用全外显子组测序技术进行基因检测,应用Sanger测序法对候选致病变异进行验证。结果:病人肾损害渐进展,出现肉眼血尿、肾病综合征,抗感染治疗后蛋白尿及肉眼血尿可缓解。先证者肾脏病理活检:病理表现为基底膜厚薄不一,致密层增厚,部分呈撕裂状和蛛网状。高通量测序和一代测序结果均提示病人COL4A5基因49号外显子存在c.4518_c.4519 insC(p.Gln1507Profs*14)的杂合变异;病人父母均不携带该变异。结论:首次报道了COL4A5基因该位点的新生变异为病人的发病原因,丰富了COL4A5基因变异谱,为该X-连锁性遗传性肾炎家系的分子诊断及产前诊断提供了依据;对指导家族中母亲及女儿再生育,通过产前基因诊断或胚胎植入前遗传学诊断技术,阻断该疾病有重要意义。(本文来源于《蚌埠医学院学报》期刊2019年09期）
王谦,陈苏宁[7]（2019）在《混合表型急性白血病的细胞及分子遗传学研究进展》一文中研究指出混合表型急性白血病(mixed-phenotype acute leukemia,MPAL)是一类同时表达不止一个谱系特异性抗原的恶性克隆性疾病,发生率低,仅占急性白血病的2%～5%。多数MPAL患者可检测出克隆性染色体异常及分子遗传学改变,其中一些特异性异常如t(9; 22)(q34; q11)及KMT2A重排在MPAL的诊断分型、靶向治疗及预后判断中具有重要的指导意义。近年来,随着全基因组测序、全外显子测序、靶向测序及单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交等分子生物学技术的广泛应用,人们发现一些新的分子遗传学异常如ZNF384重排及WT1基因突变等也与疾病的发生发展及预后密切相关。这些发现进一步丰富了对MPAL发病机制的认识。现将有关MPAL细胞及分子遗传学的研究进展进行综述。(本文来源于《中国生物工程杂志》期刊2019年09期）
苟阳,唐永杰,杨程,墙星,陈思宇[8]（2019）在《322例急性髓系白血病分子遗传学分型特征的研究》一文中研究指出目的分析急性髓系白血病(AML)患者的染色体及基因改变情况,并对其进行基因分型。方法对2017年5月至2018年12月于该院就诊的322例初诊AML患者的骨髓细胞进行染色体、荧光定量PCR和二代测序检测。用WHO 2016髓系白血病分型系统和NEJM 2016文献定义的标准对其进行基因分型。结果322例AML患者中,95.7%的患者检测到遗传学或分子学改变;FLT3、NPM1、DNMT3A、NRAS、CEBPA双突变为最常见的5种基因改变;58.7%的AML可被分到WHO 2016定义的基因型中,77.8%的AML可被分到NEJM 2016定义的基因类型中,差异有统计学意义(P<0.05)。结论结合染色体和基因检测结果,依据现有的国际统一的WHO疾病分型标准,超过半数的AML可被划分到一个独立的基因型;依据NEJM 2016的研究结果,更多的患者可以被划分到一个独立的基因型。(本文来源于《检验医学与临床》期刊2019年17期）
欧阳洪根,黄源鹏,江雨,周东兴[9]（2019）在《男性性反转综合征临床特征及细胞分子遗传学检测分析》一文中研究指出目的探讨男性性反转综合征患者的临床表现及细胞分子遗传学特征。方法分析2例男性反转综合征患者的临床表现,并进行性激素、染色体核型分析、Y染色体微缺失、SRY基因等检测。结果 2例患者社会性别均为男性,1例身材低于正常男性均值,1例身材高于正常男性均值。均因不育就诊,阴茎发育正常,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全,染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失,SRY基因均存在。结论男性表型的性反转综合征患者身材不一定矮小,其睾丸发育不良,均不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因,无精子表型是由于缺失AZF。(本文来源于《首届男性大健康中西医协同创新论坛暨第叁届全国中西医结合男科青年学术论坛论文集》期刊2019-09-06）
陈旭华,白慧,王靖,楚建民,华伟[10]（2019）在《对心脏再同步化治疗无反应的扩张型心肌病患者的分子遗传学特征研究》一文中研究指出目的探讨对心脏再同步化治疗无反应的患者的遗传学特征。方法连续入组2013年至2016年于我院单中心诊断为扩张型心肌病且同时符合以下标准的患者:①伴完全性左束支传导阻滞且QRS时限≥150 ms;②纽约心功能Ⅱ～Ⅲ级;③左室射血分数(LVEF)﹤35%;④年龄≥18岁;⑤接受了心脏再同步化装置植入治疗。术后随访12～15个月,抽取对心脏再同步化治疗无反应的患者的外周静脉血进行高通量靶向测序,检测131个与原发性心肌病和心脏离子通道疾病相关的基因。结果 112例患者中,对心脏再同步化治疗无反应的患者27例(24.1%)。27例患者均为汉族,男性20例(74.1%),平均年龄为(57.6±7.9)岁。相比总体,无反应组的患者具有扩张型心肌病家族史的比例更高(18.5%vs 6.3%,P=0.04),接受心脏再同步化治疗前的左室舒张末内径更大[(59.9±10.4)mm vs(62.7±8.7)mm,P=0.02]。27例(100%)患者均检测出罕见基因变异,共检测出70个罕见基因变异位点,涉及34个基因,均为杂合子基因型。27例(100%)患者均检测出涉及2～5个基因的罕见变异,每例患者的罕见变异平均涉及(3.4±0.9)个基因。变异率最高的前5位基因是SYNE2(10.0%)、MYH6(10.0%)、TNNT2(8.6%)、MYH7B(5.7%)、SCN5A(5.7%)。突变类型中错义突变和移码突变最为常见。9例(33.3%)患者的9个罕见变异被判读为致病突变,其中肌节相关基因占3例。22例(81.5%)患者的罕见变异涉及2个及以上的基因群组,最常涉及的基因群组依次为离子通道相关(44.4%)、细胞核相关(40.7%)、肌节相关(29.6%)、肌浆网/细胞质相关(18.5%)、桥粒相关(18.5%)、Z盘相关(14.8%)、肌营养不良相关(14.8%)、和细胞骨架相关(11.1%)。结论对心脏再同步化治疗无反应的汉族扩张型心肌病患者中,均可发现多种罕见变异。变异基因多涉及离子通道、细胞核和肌节相关蛋白,基因谱与国外报道有所不同。(本文来源于《中国分子心脏病学杂志》期刊2019年04期）
分子遗传学论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞-分子遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力。方法采集患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体核型分析,通过高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)确诊患儿为罕见的复杂易位。结果患儿外周血染色体核型分析结果为46,XY,t(3;5;5;12)(q23;q15;q31;p13),inv(6)(q13q27),父母染色体核型均正常;CNV检出患儿5q15q21.1(97100001-101920000)缺失4.82Mb,5q23.1q23.2(117200001-123180000)缺失5.98Mb,7q36.1q36.2(152540001-153400000)重复0.86Mb。结论结合多种检测技术可深入研究染色体复杂易位的细胞-分子遗传学特点。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
分子遗传学论文参考文献
[1].朱晓洁,吴显劲,曾宏,曹碧红,王春晖.一例罕见的CD-90(C>T)β地中海贫血家系分子遗传学特征[J].中国热带医学.2019
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[3].张红艳,李亚绒,张艳敏,车凤玉.Dubin-Johnson综合征分子遗传学研究进展[J].中国妇幼健康研究.2019
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[5].王江涛,陈天玉,孙万庆,好小生,张艳凤.1个非酮性高甘氨酸血症家系的电-临床及分子遗传学分析[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[6].周慧琴,徐达良,董扬,江家云,伊世奇.COL4A5基因c.4518_c.4519insC新突变所致X连锁显性遗传Alport综合征的分子遗传学及临床分析[J].蚌埠医学院学报.2019
[7].王谦,陈苏宁.混合表型急性白血病的细胞及分子遗传学研究进展[J].中国生物工程杂志.2019
[8].苟阳,唐永杰,杨程,墙星,陈思宇.322例急性髓系白血病分子遗传学分型特征的研究[J].检验医学与临床.2019
[9].欧阳洪根,黄源鹏,江雨,周东兴.男性性反转综合征临床特征及细胞分子遗传学检测分析[C].首届男性大健康中西医协同创新论坛暨第叁届全国中西医结合男科青年学术论坛论文集.2019
[10].陈旭华,白慧,王靖,楚建民,华伟.对心脏再同步化治疗无反应的扩张型心肌病患者的分子遗传学特征研究[J].中国分子心脏病学杂志.2019
论文知识图
