导读:本文包含了瘢痕疙瘩家系论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:瘢痕疙瘩,家系,全基因组重测序,基因
瘢痕疙瘩家系论文文献综述
滕国栋[1]（2014）在《全基因组重测序技术分析汉族瘢痕疙瘩家系基因多态性及初步研究》一文中研究指出瘢痕是人体创伤修复过程中的必然产物,是创伤后引起的皮肤外观形态和组织病理改变的统称。瘢痕过度生长,出现外形破坏及功能障碍就会给患者心理和生理上带来伤害。这其中较为严重的是增生性瘢痕和瘢痕疙瘩,它们统称为病理性瘢痕。对于病理性瘢痕特别是瘢痕疙瘩的病因及治疗目前并没有明确的解释和标准。瘢痕疙瘩以散发为主,但存在于各种族,且有种族差异并有遗传倾向。家族性发病虽然占比不高,但在研究瘢痕疙瘩的病因学中却有重要的意义。通过既往的遗传学研究发现了其在家族性发病中的遗传规律,并通过基因研究技术(如全基因组关联、基因芯片技术等)在瘢痕疙瘩患者不同人种、地区的群体中发现了众多的易感基因位点及相关基因(如:rs980504、rs1866744、P53、HLA、TGF-β系列、SMAD系列等等),并对他们的作用机制及表达产物进行了深入的研究。但由于瘢痕疙瘩病因的多样性和复杂性,关于瘢痕疙瘩的病因机制尚未完全阐明。在大量中国汉族的病理性瘢痕患者中,亦有学者研究并验证了部分易感基因位点的存在。但对汉族人群的基因变异位点进行检测并不多见。我们对临床工作中筛选的四例瘢痕疙瘩家系进行了全面的临床调查,并对其中一例家系进行了全基因组重测序,发现一些具有遗传特征的单核苷酸多态性位点及其他形式的基因变异。随后对这些变异位点在散发的瘢痕疙瘩及增生性瘢痕患者中进行了部分的验证工作,以期探索这些基因变异在瘢痕疙瘩形成过程中所起的作用。第一部分中国汉族瘢痕疙瘩家系的资料采集及遗传学分析目的:对四例中国汉族瘢痕疙瘩家系成员进行临床调查并分析其临床及遗传学特点。方法:收集中国汉族瘢痕疙瘩家系信息及临床资料,对141名调查家系成员,其中瘢痕疙瘩22人进行临床调查;绘制家系图谱,运用遗传学方法分析其遗传模式并总结家系内该病的临床特征。结果:四个汉族瘢痕疙瘩家系均为四代以上家系;叁代发病家系3例与四代发病家系1例;家系内发病率20.6%,男性发病率18.3%,女性发病率23.4%,前胸部发病率40.9%;家系遗传模式符合常染色体显性遗传,伴外显不完全,总体不外显率12%。结论:这四个瘢痕疙瘩家系的遗传模式与其他报道相似,发病率无性别差异但有发病部位差异,家系调查有助于揭示瘢痕疙瘩的遗传学特点。第二部分瘢痕疙瘩家族血液样本的dna提取及全基因组重测序分析目的:应用全基因组重测序技术对一例瘢痕疙瘩家系成员进行dna测序,筛选致病基因的突变信息。方法:收集瘢痕疙瘩家系资料及临床信息,采集家系特定成员外周静脉血样5份,其中4例瘢痕疙瘩患者,1例正常人,提取其dna进行全基因组重测序并设计软件分析比对,筛选疾病相关序列突变及致病基因信息。结果:筛选出疾病相关的单核苷酸多态性27个,插入缺失变异9个,大结构变异2个,拷贝数变异15个,关联至51个基因,通过go注释和pathway分析筛选出19个与瘢痕疙瘩密切相关的基因。结论:本组家系系常染色体显性遗传伴外显不完全,通过全基因组重测序技术筛选出新的与瘢痕疙瘩疾病密切相关的基因,为瘢痕防治研究提供新的研究方向和目标。第叁部分四个snps位点在中国汉族瘢痕疙瘩和增生性瘢痕人群中的检测和分析目的:通过对四个新发现的与家系瘢痕疙瘩相关的snps位点在瘢痕疙瘩及增生性瘢痕患者人群基因分型进行检测,验证snps对疾病的影响。方法:在全基因组重测序的基础上我们选择了四个snps作为目的位点。收集71例瘢痕疙瘩和50例增生性瘢痕患者外周血液样本,提取dna后运用pcr-massarray技术对snps的基因分型检测。.结果:在rs181924090(p=0.0075),rs183178644(p=0.0151)、rs151091483(p=0.0073)位点检测中瘢痕疙瘩与增生性瘢痕有显着差别,在rs141156594(p=0.7893)差别无统计学意义。结论:rs181924090(11p15.5,sirt3)、rs151091483(17p13.1,myh8),rs183178644(6p25.3,hus1b)是新的可能与瘢痕疙瘩(肿瘤特性)和增生性瘢痕(挛缩特性)相关的突变位点及基因。rs141156594(18q22.2,rttn)位点及其相应的基因表达异常可能与瘢痕早期的异常增生和创面修复过程相关。(本文来源于《第四军医大学》期刊2014-05-01）
陈阳,宋良萍[2]（2009）在《福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系与染色体18q21.1的连锁分析》一文中研究指出目的:探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系是否与18q21.1存在连锁关系。方法:收集来自福建省不同地区的两个汉族瘢痕疙瘩家系,分别命名为A和B家系,从中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA。设定与瘢痕疙瘩形成关系密切的SMAD2、SMAD4、SMAD7及PIAS2基因为导致家系发病的候选基因,选取这些基因所在的染色体18q21.1区域内与其紧邻的微卫星标记D18S1312、D18S1327、D18S547、D18S1291;对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型和连锁分析。结果:A家系微卫星标记D18S1291 LODZ MAX为0.89,D18S1312 LODZ MAX为0.82,D18S547 LODZ MAX为0.75,可以排除连锁;在θ=0.0～0.10时,D18S1327标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁。B家系微卫星标记D18S1291 LODZMAX为0.84,D18S1312 LODZ MAX为0.78,D18S547 LODZ MAX为0.63,可以排除连锁;在θ=0.0～0.10时,D18S1327标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁。结论:本研究提示这两个来自福建的汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体18q21.1区域。(本文来源于《中国美容医学》期刊2009年11期）
宋玫,刘毅[3]（2009）在《瘢痕疙瘩家系外周血Smad2基因的突变检测》一文中研究指出目的:对一瘢痕疙瘩家系进行Smad2基因的突变检测,以明确Smad2基因突变是否与这一家系发病有关。方法:以瘢痕疙瘩家系中4个患者的瘢痕疙瘩组织及其周围正常皮肤、外周血为研究对象,以其配偶的外周血为正常对照,采用PCR及基因序列分析对所有标本的Smad2基因的所有外显子进行突变检测。结果:基因测序在所有标本中Smad2基因的1-11外显子及其邻近内含子均未发现突变。结论:此瘢痕疙瘩家系的致病基因可能不是Smad2基因。(本文来源于《中华医学会烧伤外科学分会2009年学术年会论文汇编》期刊2009-11-01）
宋玫,刘毅[4]（2009）在《瘢痕疙瘩家系外周血Smad2基因的突变检测》一文中研究指出目的对一瘢痕疙瘩家系进行Smad2基因的突变检测,以明确Smad2基因突变是否与这一家系发病有关。方法以瘢痕疙瘩家系中4个患者的瘢痕疙瘩组织及其周围正常皮肤、外周血为研究对象,以其配偶的外周血为正常对照,采用PCR及基因序列分析对所有标本的Smad2基因的所有外显子(本文来源于《第七届全国创伤学术会议暨2009海峡两岸创伤医学论坛论文汇编》期刊2009-09-25）
陈阳,宋良萍,察鹏飞[5]（2009）在《福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体2q23的连锁分析》一文中研究指出目的:探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与2q23存在连锁关系。方法:从来自福建省2个汉族瘢痕疙瘩家系中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究的方法,在染色体2q23上选取已知的6个最大两点LOD值的微卫星为遗传标记,经PCR扩增,产物基因分型,再进行连锁分析。结果:在重组率θ=0时,这些微卫星标记的两点LOD值都小于-2;在重组率θ=0.05时,它们的两点LOD值均小于-1;可以否定这些标记与2q23的连锁关系。结论:本研究发现福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体2q23上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。(本文来源于《中国美容医学》期刊2009年09期）
宋良萍,陈阳,察鹏飞[6]（2009）在《叁个汉族瘢痕疙瘩家系的临床遗传学调查》一文中研究指出背景:瘢痕疙瘩的遗传学发病机制及遗传模式尚不清楚,探索瘢痕疙瘩的临床遗传学特征是其致病基因定位和克隆等进一步研究的前提和基础。目的:分析汉族瘢痕疙瘩家系的临床遗传学特征。设计、时间及地点:调查分析,2008年在福建医科大学附属口腔医院整形外科门诊、福建检验检疫局国际旅行卫生保健中心和福州市皮肤病防治院整形外科门诊完成。对象:3个瘢痕疙瘩家系分别发现于1999,2005,2008年,分别来自福建莆田、福州和南平地区,均为汉族。4代家系1个,3代家系2个;男32人,女30人,共62人。方法:收集自1999年以来所发现的3个无亲缘关系的汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料、比较发病特点、绘制家系系谱和分析遗传模式以说明其临床遗传学特征。结果:这些瘢痕疙瘩家系以青春期发病为主,男女患病的机会均等;杂合体即可发病,双亲之一发病其半数子女可能发病;3个瘢痕疙瘩家系发病13人,可疑发病1人,2个未发病肯定携带者,1个未发病可疑携带者;3代发病家系1个,2代发病家系2个;瘢痕疙瘩性状存在间断传递、外显不完全现象;临床表型存在个体差异。结论:汉族瘢痕疙瘩家系的遗传模式符合常染色体显性遗传、伴外显不完全,表现度存在差异,并具有延迟显性特征。(本文来源于《中国组织工程研究与临床康复》期刊2009年37期）
陈阳,宋良萍,察鹏飞[7]（2009）在《福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体7p11的连锁分析》一文中研究指出目的:探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与7p11存在连锁关系。方法:从来自福建省2个汉族瘢痕疙瘩家系中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究的方法,在染色体7p11上选取已知的4个最大两点LOD值的微卫星为遗传标记,经PCR扩增,产物基因分型,再进行连锁分析。结果:在重组率θ=0～0.1时,这些微卫星标记的两点LOD值都小于-2,排除这些标记与染色体7p11的连锁关系。结论:本研究发现福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体7p11上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。(本文来源于《中国美容医学》期刊2009年08期）
陈阳,宋良萍,察鹏飞[8]（2009）在《福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因的定位研究》一文中研究指出目的:开展汉族瘢痕疙瘩家系易感基因定位研究。方法:收集来自福建省不同地区的两个汉族瘢痕疙瘩家系,分别命名为A和B家系,从中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA;设定Fas基因为导致家系发病的一个候选基因,选取位于10q23.31上Fas基因周围共约10Mbp范围内与细胞凋亡障碍或肿瘤发生有关的所有已知基因相邻的微卫星标记D10S1687、D10S1765、D10S1735和D10S1562共4个,对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型和连锁分析。结果:A家系微卫星标记D10S1765LODZMAX为1.86,D10S1735LODZMAX为1.29,支持连锁;D10S1562LODZMAX为0.42,不排除连锁;在θ=0.0～0.10时,D10S1687标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁。B家系微卫星标记D10S1765LODZMAX为1.63,D10S1735LODZMAX为1.37,支持连锁;D10S1562LODZMAX为0.25,不排除连锁;在θ=0.0～0.10时,D10S1687标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁。结论:本研究提示这两个来自福建的汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因可能位于10q23.31上D10S1765与D10S1735两位点间约1Mbp区域。(本文来源于《中国美容医学》期刊2009年07期）
刘晓军,高建华,宋玫,陈阳,严欣[9]（2009）在《汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点的定位分析研究》一文中研究指出目的定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点。方法采集2个4代发病的中国汉族瘢痕疙瘩家系51名成员的外周静脉血样,提取基因组DNA;假定Smad基因为该瘢痕疙瘩家系易感基因位点,选取位于15q22.31-q23及18q21.1染色体区域的七个微卫星标记位点D15S108、D15S216、D15S534、D18S363、D18S460、D18S467、D18S846,对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析。结果在重组率θ=0～0.5时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1,排除连锁关系存在。结论研究发现中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在染色体15q22.31-q23及18q21.1区域。(本文来源于《第六届全国烧伤救治专题研讨会论文汇编》期刊2009-06-20）
宋良萍,陈阳,察鹏飞[10]（2009）在《叁个汉族瘢痕疙瘩家系调查》一文中研究指出目的:开展汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学研究。方法:收集无亲缘关系的汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料,绘制家系图谱,抽取部分家系成员的外周静脉血样。结果:叁个汉族瘢痕疙瘩家系中四代家系1个,叁代家系2个;家系成员共62人,发病13人,可疑发病1人,2个未发病肯定携带者,1个未发病可疑携带者;叁代发病家系1个,两代发病家系2个;采集家系成员外周静脉血样37份。结论:这叁个汉族瘢痕疙瘩家系的遗传模式符合常染色体显性遗传伴外显不完全,家系调查有助于瘢痕疙瘩的进一步遗传学研究。(本文来源于《中国美容医学》期刊2009年05期）
瘢痕疙瘩家系论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系是否与18q21.1存在连锁关系。方法:收集来自福建省不同地区的两个汉族瘢痕疙瘩家系,分别命名为A和B家系,从中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA。设定与瘢痕疙瘩形成关系密切的SMAD2、SMAD4、SMAD7及PIAS2基因为导致家系发病的候选基因,选取这些基因所在的染色体18q21.1区域内与其紧邻的微卫星标记D18S1312、D18S1327、D18S547、D18S1291;对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型和连锁分析。结果:A家系微卫星标记D18S1291 LODZ MAX为0.89,D18S1312 LODZ MAX为0.82,D18S547 LODZ MAX为0.75,可以排除连锁;在θ=0.0～0.10时,D18S1327标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁。B家系微卫星标记D18S1291 LODZMAX为0.84,D18S1312 LODZ MAX为0.78,D18S547 LODZ MAX为0.63,可以排除连锁;在θ=0.0～0.10时,D18S1327标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁。结论:本研究提示这两个来自福建的汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体18q21.1区域。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
瘢痕疙瘩家系论文参考文献
[1].滕国栋.全基因组重测序技术分析汉族瘢痕疙瘩家系基因多态性及初步研究[D].第四军医大学.2014
[2].陈阳,宋良萍.福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系与染色体18q21.1的连锁分析[J].中国美容医学.2009
[3].宋玫,刘毅.瘢痕疙瘩家系外周血Smad2基因的突变检测[C].中华医学会烧伤外科学分会2009年学术年会论文汇编.2009
[4].宋玫,刘毅.瘢痕疙瘩家系外周血Smad2基因的突变检测[C].第七届全国创伤学术会议暨2009海峡两岸创伤医学论坛论文汇编.2009
[5].陈阳,宋良萍,察鹏飞.福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体2q23的连锁分析[J].中国美容医学.2009
[6].宋良萍,陈阳,察鹏飞.叁个汉族瘢痕疙瘩家系的临床遗传学调查[J].中国组织工程研究与临床康复.2009
[7].陈阳,宋良萍,察鹏飞.福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体7p11的连锁分析[J].中国美容医学.2009
[8].陈阳,宋良萍,察鹏飞.福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因的定位研究[J].中国美容医学.2009
[9].刘晓军,高建华,宋玫,陈阳,严欣.汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点的定位分析研究[C].第六届全国烧伤救治专题研讨会论文汇编.2009
[10].宋良萍,陈阳,察鹏飞.叁个汉族瘢痕疙瘩家系调查[J].中国美容医学.2009