导读:本文包含了数量性状位点论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:性状,数量,位点,胚珠,抗旱性,条锈病,茧丝。
数量性状位点论文文献综述
Tahmina,Shar[1]（2019）在《水稻籽粒理化和营养品质性状在不同环境下的数量性状位点鉴定》一文中研究指出稻米品质在水稻育种中有非常重要的地位,仅次于产量性状。近二十年来,科研者尽力解析水稻品质的分子机理。在此工作中,我们构建了中嘉早17和D50的DH群体,并利用此来定位品质性状。为了测定水稻籽粒的生理化学、营养的属性,采用超级稻中嘉早17和粳稻品种D50杂交的DH群体构建遗传连锁图谱,这个实验是分别在2016年浙江杭州、2017年浙江杭州、2017年海南陵水叁季种植。使用170个SSR标记构建的遗传连锁图谱包括12组总共1215.2cM,标记之间的距离范围从0.5cM至26.9cM,平均距离是7.1cM。使用Win QTLCart 2.5软件综合间隔作图来检测QTLs,LOD值2.5作为假定QTLs的初始,使用QTL Network-2.1软件基于混合模型综合间隔作图分析加性效应和环境互作。结论如下:1.我们对水稻米粉粘滞性进行了QTL定位,共检测到有54个QTL控制位点,分布于12条染色体上,表型的贡献率从5.99%47.11%。其中4个QTLs在叁季间均有检出,另4个QTLs在二季间均有检出。在两地叁季中,峰值粘度,热浆粘度,冷胶粘度,崩解值,碱消值和糊化时间等六个性状大多定位在染色体6的RM6775-RM3805片段。6个性状的8 QTLs与环境互作有显着效应。其中峰值粘度,碱消值和糊化温度叁个性状存在上位效应。2.在两地叁季中,共检出6个有关直链淀粉含量的QTL位点,39个有关糊化特性QTL位点,分别位于除第8和12染色体外的10条染色体,表型贡献率从6.32%-25.70%。糊化特性(起始糊化温度,峰值糊化温度,终结糊化温度)与直链淀粉含量呈正相关,糊化焓与直链淀粉含量呈负相关。主要的alk基因分别在环境1,2和3均有检出。其中峰值糊化温度和糊化焓QTL定位在第叁染色体的RM15490-RM3601区间,且在叁个环境均有检出。起始糊化温度,峰值糊化温度和终结糊化温度定位在第7染色体的RM234-RM118区间,且在叁个环境均有检出,这是首次报道。8个QTLs q To-7,q Tp-3,q Tp-4,q Tp-6,q Tc-6,qT c-7,qΔH-3,和qAC-2分别定位在第2,3,4,6和7染色体上。大多数的QTLs的加性效应来自D50。终结糊化温度,糊化焓和直链淀粉含量存在加性和环境互作效应。3.共检出有关蛋白质含量和重金属的55个QTLs位点,分别是2016年杭州点的24个QTLs,2017年杭州点的16个QTLs,和2017年海南点的15个QTLs,分布于12条染色体(除第4和6染色体),其中元素铜的QTL的表型贡献率最大,达到38.99%,元素镉的QTL的表型贡献率最小,仅为4.01%。33个QTL的增加效应来自D50,另外来自中嘉早17(YK17)。另,我们发现在多环境中稳定的QTL,如,qCd-1位于第1染色体的RM1329-RM10316,qCu-1位于第1染色体的RM3148-RM10316,qZn-1位于第1染色体的RM7075-RM7405,qPC-1位于第1染色体RM3148-RM10316和qPC-3位于第3染色体的RM15844-RM1373。简单相关分析表明一些元素和蛋白质含量之间有显着正相关。但镉,铁和蛋白质含量没有显着相关。铁和锌显着正相关。8个QTL s(qCd-10,qCu-1a,qCu-1b,qZn-11,qMn-7,qMn-8,qPC-1 and qPC-3)存在加性效应。在叁个环境,5个性状镉,铜,锌,锰和蛋白质含量的QTL存在加性和环境的互作效应,这些多点稳定的QTLs定位和分析可为分子标记辅助选择改良稻米品质和开展相关基因的精细定位及图位克隆提供理论基础。(本文来源于《中国农业科学院》期刊2019-05-01）
肖启程,彭广能,刘海峰,周紫峣,马晓平[2]（2019）在《犬髋关节发育不良数量性状位点及致病基因研究进展》一文中研究指出犬髋关节发育不良(canine hip dysplasia,CHD)是一种以髋关节松弛为主要特征的先天遗传性疾病,受环境和基因共同作用,发病率较高,但其发病机制尚未完全明了。近年来,在CHD基因组学研究方面取得了重要进展,譬如,发现数量性状位点(quantitative trait locus,QTL)与CHD中髋关节Norberg角、背外侧半脱位评分及分离指数存在联系,FBN2、LRR1、COL6A3与FN1等基因也与CHD的发生相关。为进一步明确CHD的发病机制,本文就CHD相关的QTL及相关候选致病基因的研究进展,尤其对相关QTL在染色体中的位置与功能以及候选致病基因的功能进行综述。(本文来源于《中国实验动物学报》期刊2019年03期）
程宇坤,姚方杰,叶雪玲,江千涛,李伟[3]（2019）在《小麦抗条锈病一致性数量性状位点(MQTL)图谱构建》一文中研究指出小麦条锈病是造成小麦减产和品质劣化的最重要病害,定位小麦染色体上一致性条锈病抗性基因/位点/区段是小麦条锈病抗性分子育种的重要基础。本研究对至今分子标记和遗传定位的342个条锈病抗性基因/位点/区段进行数据搜集整理,借助Maccaferr和Andrzej的参考图谱,基于元分析技术进行Meta-QTL(MQTL)检测,共获得194个小麦抗条锈病M QTL,包括74个与严重度(Disease severity,DS)相关,46个与反应型(Infection type,IT)相关、19个与病程曲线下面积相关(Area under disease progress curve,AUDPC)、28个与DS和IT共相关、6个与DS和AUDPC共相关、15个与IT和AUDPC共相关、6个与其他条锈病抗性性状相关。这些抗条锈病一致性QTL定位于小麦21条染色体上,呈非均匀分布,且部分MQTL集中成簇。通过与已发表的正式命名抗条锈病基因比较分析,发现大多数正式命名基因定位于MQTL簇区段,说明这些MQTL簇区段很可能是控制小麦条锈病抗性热点区域。控制小麦抗条锈病一致性QTL遗传图谱的构建为小麦条锈病抗性基因精细定位及抗病育种提供了遗传信息参考依据。(本文来源于《植物病理学报》期刊2019年05期）
顾京晶[4]（2018）在《畜禽数量性状位点(QTL)定位概述》一文中研究指出在畜禽育种中,许多重要的经济性状,如肉质性状、繁殖性状、产奶性能、产蛋性能等多属数量性状,主要假说认为数量性状是由多效微基因共同影响、受遗传背景和环境协同作用。其中将数量性状所处的染色体区段中一个或多个基因座位,称为数量性状基因座位(QTL)。讨论QTL定位在畜禽育种中的使用。(本文来源于《畜禽业》期刊2018年07期）
AHMAD,ALI[5]（2018）在《甘蓝型油菜初始胚珠数和每角果粒数数量性状位点（QTL）的研究》一文中研究指出甘蓝型油菜(Brassica napus L.)是芸薹科的一个异源四倍体作物,是世界上重要的油料作物,并有其它多种用途。随着全球对食用油、蛋白饲料及工业用品等日益增长的需求,甘蓝型油菜育种面临的主要挑战之一是提高单产。每角粒数是油菜产量构成因子之一,且每角果初始胚珠数与每角粒数紧密相关,但目前有关油菜初始胚珠数遗传调控的研究报道较少。本研究利用甘蓝型油菜自交系7-5(初始胚珠数多)和ZY50(初始胚珠数少)杂交F_1所构建的包含180个DH系的群体为材料,重点对每角果初始胚珠数(ON)展开遗传解析,同时亦分析了每角粒数(SN)、初始胚珠数与每角粒数的差异(ON-SN)相关的QTL。获得主要结果如下:1、该DH群体中ON、SN和ON-SN均呈正态分布,各DH系基因型方差达到极显着水平,表明各性状均由多基因控制,且该群体可以用于相关性状的QTL解析。相关性分析表明,ON和SN极显着正相关,ON-SN和SN极显着负相关。2、利用本实验室前期构建的该DH群体的遗传连锁图(包含2236个SNP标记和66个SSR标记的遗传连锁图,覆盖了1951.5 cM的遗传距离,标记的平均图距0.85cM),整合该DH群体在武汉和鄂州两年两点的表型数据,通过QTL扫描,总共检测到上述3个性状的14个QTL。其中,和ON相关的5个,包括qON-A3,qON-A7-1,qON-A7-2,qON-A10和qON-C6,其中qON-A7-1、qON-A7-2和qON-A10等叁个位点具有较大的效应。SN、ON-SN相关的QTL,与ON既有重合,亦有独立遗传。3、针对ON相关的两个效应较大的QTL位点(qON-A7-1和qON-A7-2),采用回交和标记辅助选择的方式,利用分别包含各位点增效基因型且遗传背景与轮回亲本接近的DH系与对应亲本回交构建近等基因系,目前已经获得了BC_3F_1株系。而针对qON-A10的位点,目前已经得到了BC_1F_1单株。本研究通过对初始胚珠数、每角果粒数和二者差异的遗传解析,获得了控制上述性状的多个QTL位点,暗示不同的QTL可能在不同层面上共同调控每角果粒数的形成。本研究为油菜每角果粒数遗传机制的较全面分析奠定了良好的基础。(本文来源于《华中农业大学》期刊2018-06-01）
牛国卿[6]（2018）在《水稻深根比数量性状位点qRDR-7精细定位》一文中研究指出随着全球变暖已对生态环境和降水分布等造成严重影响,干旱危害加剧。干旱已成为全球粮食安全的重要威胁。水稻(Oryza sativa L.)是全球半数以上人口的主食。培育节水抗旱稻是解决严峻的生产环境与日益增长的水稻产量需求之间矛盾的重要途径之一。根系是水稻最重要的器官之一,直接影响水稻的许多地上性状和抗逆性,根系研究是水稻抗旱性研究的重要方向。在水稻根系分布中,深根越多其避旱性越强,定位克隆控制水稻深根比的基因,有助于研究抗旱机制,丰富抗旱相关基因信息。本实验室利用重组自交系群体(来源于组合:珍汕97/IRAT109)定位到了6个控制水稻深根比的主效QTLs,并对位于第7号染色体上的qRDR-7进行了初步精细定位,发现该QTL并未定位在初定位的RM478-RM134区间内,而是位于RM478的另一侧。在此基础上,本课题对qRDR-7做了进一步的精细定位研究。结果如下。1.qRDR-7定位区间内多态性分子标记筛选:根据qRDR-7定位于RM478(25.9Mb)一侧的实验结果和亲本的基因组重测序信息,在25Mb-26Mb区间内预测了217个InDel标记,对其中间隔均匀的60个进行多态性验证,从中挑选了12对多态性标记用于精细定位。2.重组交换单株筛选及重要交换位置确定:将qRDR-7为杂合的近等基因系BC_4F_3发展成一个7000株的群体。用筛选出来的多态性标记检测随机小群体重组交换的发生位点,发现重组交换位点全部位于R7Q89-RM478,认为qRDR-7位于R7Q89-RM478区间内,用R7Q89和RM478标记共筛选得到74株重组交换单株。利用qRDR-7定位区间内的12个多态性标记检测到10个交换位置,覆盖了整个目标区间。3.qRDR-7精细定位:从74个重组单株中选取11个具有不同重组交换位置的重组交换单株的F_4家系,每个家系选取60株健壮幼苗采用“篮子法”进行深根比表型检测,结合每个单株的深根比及其qRDR-7基因型,推测,qRDR-7位于R7Q89-R7Q106区间或R7Q106-R7Q146区间。为了进一步确定QTL区间,选取5个家系使用篮子水培法对上述两个区段进行了确认。在幼苗期首先用发生交换位置两侧的标记检测其基因型,在每个家系中挑选2种亲本基因型的幼苗各6株进行深根比测定。结果表明,qRDR-7定位于R7Q133-R7Q146区间,大小为58kb。4.基于表达量的候选基因筛选:在R7Q133-R7Q146区间有7个编码基因:LOC_Os07g42600,LOC_Os07g42610,LOC_Os07g42620,LOC_Os07g42626,LOC_Os07g42632,LOC_Os07g42640,LOC_Os07g42650。用珍汕97和IRAT109两亲本的根尖提取出RNA,进行荧光定量分析,检测基因在不同亲本根尖组织的表达量差异。(本文来源于《华中农业大学》期刊2018-06-01）
刘瑞[7]（2018）在《生命早期饥荒暴露人群DNA甲基化数量性状位点与精神分裂症的关联性研究》一文中研究指出精神分裂症是一类常见的精神疾病,也是最严重、最复杂的神经精神疾病之一。精神分裂症患病率居精神疾病首位,人群中的终身患病率为1%。精神分裂症是全球范围内的高致残性疾病,由青少年起病,预后不良,且症状难以完全控制。精神分裂症给患者个人、家庭及社会带来沉重负担。精神分裂症致病机理复杂,病程多样,精神分裂症的发病机制尚未完全阐明。多数观点认为精神分裂症是由多个微效基因的累加效应结合环境因素共同作用所导致,其中遗传因素起主导作用。尽管GWAS在精神分裂症研究中取得了一定的成功,但由于SNPs数量多且具有异质性,不同研究的结果可重复性差。多项研究表明,母孕期经历饥荒暴露,子女成年后患上精神分裂症的危险性大大增加。DNA甲基化的改变被广泛认为参与疾病的演变过程,且多数研究一致认为DNA低甲基化水平广泛存在于精神分裂症患者中。在精神分裂症表观遗传学的研究中发现,DNA甲基化可能是介导母孕期环境危险因素暴露和神经精神疾病发病的中间因素,从而导致精神分裂症的发生风险增加。DNA甲基化数量性状位点分析显示多个SNP位点可能是控制精神分裂症患者DNA甲基化的关键位点,但缺乏不同人群样本验证。目的本研究以研究对象生命早期是否经历饥荒暴露的环境因素为出发点,分析DNA甲基化表达数量性状位点(DNA methylation quantitative trait loci,meQTL SNPs)位点突变与精神分裂症发病风险的关系。同时通过病例分析,探究meQTL SNPs与生命早期饥荒暴露的交互作用。探讨meQTL SNPs位点是否存在潜在的精神分裂症发病的靶点。方法本研究以中国北方生命早期经历饥荒暴露(1960-1962年出生)和生命早期未经历饥荒暴露(1963-1965年出生)的精神分裂症患者以及健康对照为研究对象。共收集到样本960例,其中生命早期经历饥荒暴露精神分裂症患者225例、未经历饥荒暴露患者220例、经历饥荒暴露健康样本248例、未经历饥荒暴露健康样本267例。利用iMLDR多重SNP分型技术检测rs2300149、rs3758543、rs61955196、rs871925的多态性。使用logistics回归经性别矫正后分析meQTL SNPs与精神分裂症的关联性以及各位点基因型在精神分裂症人群中与饥荒暴露的交互作用。应用GMDR软件进行基因与基因之间的交互作用与精神分裂症的关联分析。结果1、调查对象的性别、婚姻状况、职业、文化程度、出生地在精神分裂症组与健康对照组分布差异均有统计学意义,P均小于0.05。2、调查对象母亲孕期是否吸烟、饮酒和分娩类型方面的结果均显示在精神分裂症组与健康对照组分布无统计学差异,P均大于0.05。3、精神分裂症患者家族史、精神分裂症患者临床症状均与饥荒暴露无关,P值分别为0.506、0.701。精神分裂症患者临床诊断分型与饥荒暴露的关联存在统计学意义,P=0.002,其中经历饥荒暴露精神分裂症患者未分化型的比例较高。4、rs2300149位点等位基因与基因型在精神分裂症组与健康对照组分布均无统计学意义,P均大于0.05。rs2300149最优遗传模型为共显性模型,OR_(CT/CC)=0.88,95%CI=0.66-1.18;OR_(TT/CC)=0.83,95%CI=0.56-1.22。5、rs3758543位点等位基因与基因型在精神分裂症组与健康对照组分布均无统计学意义,P均大于0.05。最优遗传模型为超显性模型(P=0.219,OR_(GC/CC+GG)=0.96,95%CI=0.90-1.02)。6、rs61955196位点等位基因与该位点在共显性遗传模型下精神分裂症组与健康对照组分布均有统计学意义,P值分别等于0.038、0.034。在两组等位基因分布中OR_(G/C)=1.05,95%CI=1.00-1.10。在共显性模型下,OR_(GG/CC)=1.11,95%CI=1.01-1.22;OR_(GC/CC)=1.04,95%CI=0.97-1.11。最优遗传模型为隐性模型(P=0.066,OR_(GG/CC+GG)=1.09,95%CI=0.99-1.19)。7、rs871925位点等位基因与基因型在精神分裂症组与健康对照组分布均无统计学意义,P均大于0.05。最优遗传模型为隐性模型(P=0.336,OR_(AA/AG+GG)=1.04,95%CI=0.96-1.13)。8、meQTL SNPs最佳遗传模型以及在精神分裂症患者人群中分布差异有统计学意义的基因型与生命早期是否经历饥荒暴露的交互作用均无统计学意义,P值均大于0.05。9、构建的交互作用多因子模型与精神分裂症的患病风险关联无统计学意义,P均大于0.05。结论1、精神分裂症患者临床诊断分型与生命早期饥荒暴露存在关联。2、rs61955196位点等位基因以及该位点的共显性遗传模型与精神分裂症存在关联。3、rs2300149、rs3758543、rs871925等位基因与基因型分布均与精神分裂症无关。4、rs2300149、rs3758543、rs871925和rs61955196四个meQTL SNPs位点的最佳遗传模型以及与精神分裂症有关的基因型与生命早期是否经历饥荒暴露无交互作用。5、rs2300149、rs3758543、rs871925和rs61955196四个meQTL SNPs位点的基因-基因交互作用与精神分裂症的发病无关联。(本文来源于《吉林大学》期刊2018-05-01）
[8]（2018）在《研究发现控制水稻粒长粒重数量性状新位点》一文中研究指出近期,中国水稻研究所与中国科学院植物研究所合作,用我国高产优质主栽籼型品种"黄华占"与大粒粳型品种"吉资1560"构建重组自交系分析控制粒形和粒重的数量性状位点(QTL),在第3染色体末端发现一个控制水稻粒长和粒重的主效QTL TGW3。相关研究成果于近日在线发表于《分子植物》杂志上。(本文来源于《种业导刊》期刊2018年04期）
熊思灿[9]（2018）在《数量性状位点定位以及基因组选择中的贝叶斯变量选择模型和方法》一文中研究指出近二十多年来,数量性状位点定位和基因组选择研究成为动植物以及人类基因组学研究的热点之一。随着高密度遗传图谱的逐步建立,标记位点个数动辄成千上万,甚至数以百万计。传统的数量性状位点定位方法以及基因组选择方法,不能很好的处理这种高维甚至超高维数据建模问题。因此,为了追求更高精度的定位以及预测效果,研究者生产了大量的实验品系。设计基于这些实验品系的统计方法成为一项十分重要的研究工作。针对在动物实验中产生的多亲合作杂交小鼠品系,本文引入随机效应项来刻画个体之间存在的不均衡亲属关系,建立了联合考虑八个祖先的主基因效应以及亲源效应的混合线性模型。而针对在植物选育种中产生的甘蓝型油菜双倍体品系,本文在不同环境下的残差方差齐性和非齐性的假定下,分别建立了齐方差和异方差模型,综合考虑环境效应,基因效应以及基因与环境互作效应对表型的影响。考虑到基因型数据取值离散(0,1或者2)且位点之间存在连锁不平衡现象,通过在模型中嵌入取值0或者1的二分类指示变量,本文巧妙地将待估参数分成被选入模型和被剔除出模型两子块,并藉此设计快速高效的分块Gibbs抽样算法,减少计算时长,弥补贝叶斯算法常常被人诟病的计算时间长以及收敛速度慢等不足之处,实现变量选择和参数估计的双重目的。从本文大量的数值模拟计算和实际数据分析结果来看,综合考虑各种效应,如亲源效应,基因与环境互作效应等的全基因组模型,能较忽略这些效应的模型和现有方法,具有更高的模型解释率和更强的数量性状位点定位功效,以及更低的表型预测误差。(本文来源于《武汉大学》期刊2018-04-01）
李春林[10]（2018）在《家蚕茧丝产量数量性状位点定位及主效基因鉴定》一文中研究指出家蚕是一种重要的经济昆虫,其强大的丝蛋白合成能力是蚕丝产业的基础。自上世纪70年代以后,以产量提升为目的的家蚕育种进入平台期,因此,需要借助日益发展的现代分子生物学技术来促进包括茧丝产量在内的家蚕经济性状提升。近些年来,蚕丝蛋白在生物医药、功能性生物材料等领域展现了广阔的应用前景。另一方面,家蚕丝腺强大的丝蛋白合成能力也使得它有望成为一种理想的生物反应器。而无论是促进家蚕育种还是推动丝蛋白及丝腺的新应用,均依赖于对产丝能力的遗传基础及丝蛋白合成的调控机制的理解。家蚕茧丝产量相关性状,如全茧量(CW)、茧层量(CSW)和茧层率(CSR),具有典型的数量性状特征。其遗传基础的解析依赖于数量遗传学方法的应用。尽管已经有研究人员对茧丝产量相关性状进行了数量性状位点(Quantitative traitloci,QTL)的定位分析,但目前仍然没有控制基因被克隆并获得功能验证。究其原因,可能是家蚕自身的遗传特性的干扰,如性别效应和雌完全连锁等。本文的研究中,我们基于家蚕的遗传特性,开发了一套适合家蚕数量性状的高效QTL定位分析方法,并对CSW进行了QTL分析,在此基础上对其主效位点进行精细定位及主效基因的鉴定。主要获得以下研究结果:1.家蚕茧丝产量性状遗传特性的再调查我们调查了98份家蚕种质资源及人工配制群体的茧丝产量相关性状。种质资源的调查结果显示这些性状在不同品系间差异巨大,以雄性为例,CW、CSW、CSR及蛹重(PW)的变动区间分别为0.579g-1.488g、0.074g-0.375g、9.7%-29.1%及0.505g-1.147g。CW、CSR和PW普遍具有明显的性别效应,而CSW的雌雄差异在不同品系间表现不同。对各性状间的关联性进行统计分析显示,所调查性状彼此之间均具有较高的关联性,其中与茧丝产量关系最密切的CSW及CSR之间的关联性高达0.94。杂交分离群体的调查结果显示,各性状的高值均在一定程度上表现为对低值的显性,其中CW和PW的显性度较高,而CSW及CSR的显性度略低,表现为不完全显性。根据各性状的频数分布特征,我们推测茧丝产量相关性状的遗传组成中存在明显的主效基因。对比种质资源各性状间的关联性水平,回交群体的性状关联明显降低(CSW与CSR的关联性为0.65),再结合种质资源各种性状的频数分布特征,我们推测家蚕驯化与近现代选育是两个不同的人工选择过程,其在分子水平上的选择作用可能存在一定的差异。2.茧层量(CSW)的数量性状位点分析根据茧丝产量相关性状的遗传规律,我们开发了一套适合家蚕数量性状的高效定位分析方法。该方法分两步进行:第一步,根据家蚕雌完全连锁特性,配制连锁分析群体(BC_1F),并从中选择表型极端的个体组成极端群体。在每条染色体上开发代表性标记,根据其在极端群体中的分型结果确定目标性状QTL位点所在的染色体,并确定为定位分析的目标染色体。第二步,在目标染色体上加密标记,同时配制回交分离群体(BC_1M),该群体包含两个分别与双亲回交的BC_1群体,并从两个回交群体中随机选择等数目的个体混合组成模拟F_2群体(miF_2)。利用该群体对目标性状进行定位分析及效应评估,以确定目标性状的遗传组成。值得注意的是在整个分析过程中所用的材料均为雄性个体,以规避性别效应的影响。通过该方法,对家蚕茧层量(CSW)的遗传组成进行分析。经连锁分析,筛选到控制CSW的位点所在的染色体为第8、第11、第22和第23号染色体,其中第11和第22号染色体上的标记与CSW的连锁水平最为显着。鉴于家蚕第1号染色体(性染色体)对经济性状的影响,我们选择第1、第11及第22号染色体进行后续的QTL定位分析。结果显示每条染色体上均存在一个QTL位点,分别命名为csw1、csw2及csw3,其中csw1及csw2的效应值较高,分别可以解释遗传变异的34.1%和15%,为主效位点;csw3可以解释遗传变异的4.7%,为微效位点。除此之外,我们还在第11和第22号染色体上鉴定到了一对上位效应,并将其命名为cswE。3.主效位点的精细定位及候选基因筛查分析本部分中,首先通过极端群体混池测序(BSA-sequencing)的方法对初定位结果进行验证,结合初定位结果,选择同时具有极高连锁显着性水平和较高效应值的csw2为目标位点进行精细定位分析。由于拟采用选择性基因分型(selective genotyping),即极端群体分型的方法进行精细定位分析,我们首先通过极端群体对初定位分析时用到的标记进行分型以验证初定位结果,其结果与混池测序及初定位结果一致,证明了定位结果的准确性。之后利用扩大的极端群体进行精细定位分析,将csw2缩小到一个约280kb的区域,该区域包含17个预测基因。经组织及时期表达模式分析筛选出与丝腺发育相关的基因BMgn011646,在多品系家蚕丝腺中对其表达水平进行调查,显示其表达与CSW关联,并初步确定其为候选基因,该基因编码家蚕β-N-乙酰氨基葡萄糖胺糖苷酶1,因此将其命名为BmGlcNase1。4.候选基因的功能及驯化特征分析通过克隆测序调查候选基因cDNA及基因组序列在亲本间的差异,结果显示,在其全长cDNA上存在34个SNPs,且其中的30个位于CDS区域,但除了ORF第13位的核苷酸由G突变为C,引起甘氨酸向精氨酸的转变之外,其余SNP并未引起氨基酸序列的变化,而且,该氨基酸的转变发生在编码产物的信号肽区域,且没有引起信号肽特征的改变。基因组序列调查结果显示,在该基因的上游及内含子区域存在大量的序列变异,包括SNP、Indel及序列替换等。以差异位点为基础开发标记,并在完成表型调查的98份家蚕种质资源中进行分型,以进行关联分析,结果显示该基因上游及第一内含子区域存在与CSW关联的变异位点,其中转录起始位点上游1200bp处的Indel关联性水平最高。通过转基因干涉及过表达的方法对候选基因表达水平与CSW的关系进行了验证。结果显示,特异性抑制该基因在中部丝腺中的表达能够降低家蚕CSW,而在该部位特异性过表达该基因则能够提升家蚕的CSW。我们同样在后部丝腺对该基因进行了异位表达,并不能提升家蚕CSW。这些结果暗示该基因可能参与了中部丝腺丝胶蛋白的合成调控,而对后部丝腺丝素蛋白的合成调控没有影响。通过调查该基因上的差异位点在野桑蚕、家蚕地方种及实用种中的杂合度(Heterozygosity),发现上游的关联位点在驯化及选育过程中经历了不同的选择过程,其中驯化阶段对其减效基因型进行了微弱选择,而选育阶段则对其增效基因型进行了强烈的选择。综上所述,我们发展了一套适合于家蚕数量性状的高效QTL定位策略,并成功鉴定到茧层量的一个控制基因BmGlcNase1,其表达水平能够影响家蚕中部丝腺的丝胶蛋白合成。据我们所知,这是家蚕中第一个通过正向遗传学方法鉴定到的丝蛋白合成调控基因。通过对基因上游关联位点的驯化选择特征进行分析,我们发现该位点在驯化及选育过程中经历了不同的选择过程。这些结果推进了对家蚕选择机制的阐释,并在家蚕遗传改良上具有重要意义。(本文来源于《西南大学》期刊2018-03-25）
数量性状位点论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
犬髋关节发育不良(canine hip dysplasia,CHD)是一种以髋关节松弛为主要特征的先天遗传性疾病,受环境和基因共同作用,发病率较高,但其发病机制尚未完全明了。近年来,在CHD基因组学研究方面取得了重要进展,譬如,发现数量性状位点(quantitative trait locus,QTL)与CHD中髋关节Norberg角、背外侧半脱位评分及分离指数存在联系,FBN2、LRR1、COL6A3与FN1等基因也与CHD的发生相关。为进一步明确CHD的发病机制,本文就CHD相关的QTL及相关候选致病基因的研究进展,尤其对相关QTL在染色体中的位置与功能以及候选致病基因的功能进行综述。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
数量性状位点论文参考文献
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[2].肖启程,彭广能,刘海峰,周紫峣,马晓平.犬髋关节发育不良数量性状位点及致病基因研究进展[J].中国实验动物学报.2019
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[9].熊思灿.数量性状位点定位以及基因组选择中的贝叶斯变量选择模型和方法[D].武汉大学.2018
[10].李春林.家蚕茧丝产量数量性状位点定位及主效基因鉴定[D].西南大学.2018
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