CSF1R基因突变致遗传性弥漫性球体细胞白质脑病1例

CSF1R基因突变致遗传性弥漫性球体细胞白质脑病1例

论文摘要

<正>遗传性弥漫性球体细胞白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成年发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显率较高,临床表现多变,包括性格和行为改变、痴呆、抑郁、帕金森综合

论文目录

  • 1 临床资料
  •   1.1 发病情况
  •   1.2 体格检查
  •   1.3 辅助检查
  •   1.4诊断、治疗与随访
  •     1.4.1诊断与治疗
  •     1.4.2随访
  • 2 讨论
  • 文章来源

    类型: 期刊论文

    作者: 成红江,赵豆豆,王国印,许丽娜,杨丰兵,贾龙斌

    关键词: 白质脑病,基因突变

    来源: 中国神经精神疾病杂志 2019年11期

    年度: 2019

    分类: 医药卫生科技

    专业: 神经病学

    单位: 山西医科大学附属晋城市人民医院神经内科,山西医科大学附属晋城市人民医院风湿免疫科

    基金: 国家科技部",十三五",重点研发项目(编号:2017YFC1310001)

    分类号: R742

    页码: 673-676

    总页数: 4

    文件大小: 1192K

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