导读:本文包含了症状前诊断论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:症状,小脑,脊髓,核苷酸,共济,基因,术前。
症状前诊断论文文献综述
齐春晓,王宁,郭芳,李军,李莹[1]（2013）在《症状性Rathke囊肿的术前诊断与手术效果分析》一文中研究指出目的探讨症状性Rathke囊肿术前诊断的复杂性,分析手术指征的选择与治疗效果。方法回顾性分析2007年1月至2013年3月间收治的51例由同一术者手术治疗的症状性Rathke囊肿患者的临床资料。结果 41例术前正确诊断,8例术前误诊为垂体瘤,2例误诊为颅咽管瘤。49例采取经鼻蝶窦显微镜手术治疗,2例开颅手术,手术只清除囊内容物。术后头痛消失或明显缓解33例,垂体功能低下改善者10例,泌乳、月经紊乱症状改善者6例。视力视野症状改善者9例,术后无新增视力视野并发症。术后一过性垂体功能低下4例,持续5~14 d;一过性尿崩症16例;术中脑脊液漏10例,经保守治疗卧床5~7 d后治愈。术后随访2~72个月,复发2例。结论症状性Rathke囊肿的术前诊断复杂,以头痛、视力视野症状为手术指征者术后效果较好,高泌乳素血症者的手术有效率高于术前垂功低下者。(本文来源于《中华临床医师杂志(电子版)》期刊2013年17期）
俞立强,何晓辉,方琪,董万利[2]（2013）在《脊髓小脑性共济失调症状前诊断初探》一文中研究指出目的探讨脊髓小脑性共济失调(SCA)症状前患者的遗传学特征及症状前诊断的作用。方法对临床诊断为SCA的患者进行基因诊断,采用PCR法对家系"健康"成员的叁核苷酸重复序列进行基因检测,并进行随访。结果通过基因检测,本组共检出7个SCA3家系,共25例患者和5例症状前患者;1个SCA1家系,其中患者2例和症状前患者1例;并对2名有类似轻微SCA临床表现的SCA3家系成员排除了SCA3诊断。SCA1家系中2例患者的CAG重复数为52和54,SCA3家系中25例患者的CAG重复数为64～78次。随访半年,SCA患者及症状前患者均无不良事件发生。结论基因诊断可以作为SCA患者症状前诊断的依据。(本文来源于《中国神经免疫学和神经病学杂志》期刊2013年03期）
张俊吉,戴毅,冷金花[3]（2012）在《临床症状和妇科查体对深部浸润型子宫内膜异位症术前诊断的意义》一文中研究指出目的子宫内膜异位症(内异症)是妇科的常见疾病,近年来发病率升高,达10-15%。内异症所引起的疼痛及不育,严重影响生育年龄妇女的生活质量,成为世界性的健康问题。内异症的病变广泛,形态多样,有腹膜性内异症、卵巢内膜异位囊肿、深部侵润型内异症(deeply infiltrating endometriosis,DIE)等。DIE是内异症治疗的难点,由于病灶常常侵及阴道直肠隔、直肠壁、阴道穹隆以及(本文来源于《中华医学会第十次全国妇产科学术会议妇科内镜会场（妇科内镜学组）论文汇编》期刊2012-11-02）
张小宁,雷晶,马建华[4]（2007）在《脊髓小脑性共济失调症状前诊断的初步研究》一文中研究指出目的:探讨脊髓小脑共济失调症状前患者的分子遗传学特征及其面临的相关问题。方法:对临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系“健康”成员,采用聚合酶链反应(PCR)对叁核苷酸重复(TNR)片段进行扩增,荧光PCR、毛细管电泳技术计算其长度,推算出正常和异常扩增等位基因内TNR重复拷贝数。结果:通过基因检测诊断出4例SCA3、3例SCA2症状前患者。结论:对家系成员进行基因筛查,早期作出可靠的症状前诊断,加强随访,重视遗传咨询。(本文来源于《脑与神经疾病杂志》期刊2007年02期）
Cortelli,P.,Perani,D.,Montagna,P.,赵天智[5]（2006）在《致命性家族性失眠症的症状前诊断:连续的神经生理学和~(18)FDG-PET研究》一文中研究指出Knowing how and when the degenerative process starts is important in neurodegenerative diseases. We have addressed this issue in fatal familial insomnia (FFI) measuring the cerebral metabolic rate of glucose (CMRglc) with 2- [18F]fluoro- 2- deoxy- D- glucose PET in parallel with detailed clinical, neuropsychological examinations and polysomnography with EEG spectral analyses. Nine asymptomatic carriers of the D178N mutation, 10 non- carriers belonging to the same family, and 19 age- matched controls were studied over several years. The CMRglc as well as clinical and electrophysiological examinations were normal in all cases at the beginning of the study. Four of the mutation carriers developed typical FFI during the study but CMRglc and the clinical and electrophysiological examinations remained normal 63, 56, 32 and 21 months, respectively before disease onset. The carrier whose tests were normal 32 months before disease onset was re- examined 13 months before the onset. At that time, selective hypometabolism was detected in the thalamus while spectral- EEG analysis disclosed an impaired thalamic sleep spindle formation. Following clinical disease onset, CRMglc was reduced in the thalamus in all 3 patients examined. Our data indicate that the neurodegenerative process associated with FFI begins in the thalamus between 13 and 21 months before the clinical presentation of the disease.(本文来源于《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》期刊2006年08期）
甘秀国,王涌泉,安瑞华[6]（2005）在《术前诊断不确定的无症状性肾癌25例报告》一文中研究指出目的:回顾性分析我院1998年5月至2005年6月25例术前诊断不确定的无症状肾癌,以提高诊治水平。对象和方法本组病例既无泌尿系症状,又无肾癌全身症状,只是体检或因其他疾病检查时意外发现肾脏占位性病变。男20例,女5例,年龄41-70岁,平均年龄54岁。病程7-23天,(本文来源于《第十二届全国、第七届全球华人泌尿外科学术会议论文汇编（上册）》期刊2005-11-01）
谢秋幼,李洵桦,梁秀龄[7]（2004）在《脊髓小脑性共济失调的症状前诊断研究》一文中研究指出目的:探讨脊髓小脑性共济失调的症状前患者分子遗传学诊断及其面临的有关问题。方法:对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)患者进行基因诊断的同时根据申请者要求检测其家系“健康”个体,采用聚合酶链反应(PCR)对叁核苷酸重复(TNR)片段进行扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳并计算其长度,推算正常和异常扩增等位基因内TNR重复拷贝数。结果:多数家系无症状患者均要求进行致病基因突变检测。通过基因检测诊断出6例SCA3、2例SCA1、2例SCA12症状前患者。结论:分子遗传学检测可作出可靠的症状前诊断。进行遗传咨询应考虑医学、伦理、法律及社会诸多问题。(本文来源于《脑与神经疾病杂志》期刊2004年03期）
贾静,伍严安[8]（2004）在《FBN1微卫星检测在Marfan综合征症状前诊断中的意义》一文中研究指出目的探讨FBN1微卫星检测对Marfan综合征(MFS)症状前诊断的应用价值。方法应用15号染色体FBN1基因侧翼区的4个微卫星为遗传标记,联合运用荧光标记引物的聚合酶链反应和毛细管电泳技术,对3个MFS家系及40名正常人进行单倍型分离分析。结果毛细管电泳技术检测FBN1微卫星方法简便稳定,重复性好。所测定的4个微卫星的单倍型分离分析结果与该3个MFS家系中患者的发病情况相符。结论所测定的叁个MFS家系,其致病基因也与FBN1连锁。所采用的毛细管电泳技术检测FBN1微卫星方法可望成为MFS症状前诊断的简便易行的手段。(本文来源于《浙江检验医学》期刊2004年01期）
张萍,施小六,凌奇荷,倪斌,殷照初[9]（2002）在《应用分子遗传学方法进行Wilson病的症状前诊断》一文中研究指出目的 采用分子遗传学的方法 ,为Wilson病 (WD)家系中症状前期WD患者明确诊断。方法 采用与Wilson病致病基因紧密连锁的遗传标记 ,构建染色体单体型 ,分析先证者与待诊者的异同 ;检测待诊者是否存在与先证者相同的致病突变 ,寻找症状前期患者。结果 在 10个WD家系中找到了 2例症状前期的WD患者 ,其中一例为仅 1个月的婴儿 ;同时为一例血清铜蓝蛋白低于正常的携带者明确了诊断。结论 采用染色体单体型分析结合突变检测的方法 ,能为WD家系中症状前期病人明确诊断 ,使之得到及时的治疗(本文来源于《中国医师杂志》期刊2002年09期）
曾缨,苏全喜,张为西,卢锡林,张成[10]（2002）在《面肩肱型肌营养不良症的早期诊断与症状前诊断》一文中研究指出目的 对面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)进行早期诊断和症状前诊断。方法 以p1 3E1 1为探针利用限制性片段长度多态性技术对 5例疑诊FSHD病人及 36例高危人群进行基因诊断。结果 5例疑诊病人均得到确诊 ,在 36例高危人群中发现 8例症状前患者。结论 对有家族史的仅有双侧面瘫或一侧面瘫的病人 ,以及FSHD高危人群应及早进行基因诊断和症状前诊断。(本文来源于《中国神经精神疾病杂志》期刊2002年01期）
症状前诊断论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨脊髓小脑性共济失调(SCA)症状前患者的遗传学特征及症状前诊断的作用。方法对临床诊断为SCA的患者进行基因诊断,采用PCR法对家系"健康"成员的叁核苷酸重复序列进行基因检测,并进行随访。结果通过基因检测,本组共检出7个SCA3家系,共25例患者和5例症状前患者;1个SCA1家系,其中患者2例和症状前患者1例;并对2名有类似轻微SCA临床表现的SCA3家系成员排除了SCA3诊断。SCA1家系中2例患者的CAG重复数为52和54,SCA3家系中25例患者的CAG重复数为64～78次。随访半年,SCA患者及症状前患者均无不良事件发生。结论基因诊断可以作为SCA患者症状前诊断的依据。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
症状前诊断论文参考文献
[1].齐春晓,王宁,郭芳,李军,李莹.症状性Rathke囊肿的术前诊断与手术效果分析[J].中华临床医师杂志(电子版).2013
[2].俞立强,何晓辉,方琪,董万利.脊髓小脑性共济失调症状前诊断初探[J].中国神经免疫学和神经病学杂志.2013
[3].张俊吉,戴毅,冷金花.临床症状和妇科查体对深部浸润型子宫内膜异位症术前诊断的意义[C].中华医学会第十次全国妇产科学术会议妇科内镜会场（妇科内镜学组）论文汇编.2012
[4].张小宁,雷晶,马建华.脊髓小脑性共济失调症状前诊断的初步研究[J].脑与神经疾病杂志.2007
[5].Cortelli,P.,Perani,D.,Montagna,P.,赵天智.致命性家族性失眠症的症状前诊断:连续的神经生理学和~(18)FDG-PET研究[J].世界核心医学期刊文摘(神经病学分册).2006
[6].甘秀国,王涌泉,安瑞华.术前诊断不确定的无症状性肾癌25例报告[C].第十二届全国、第七届全球华人泌尿外科学术会议论文汇编（上册）.2005
[7].谢秋幼,李洵桦,梁秀龄.脊髓小脑性共济失调的症状前诊断研究[J].脑与神经疾病杂志.2004
[8].贾静,伍严安.FBN1微卫星检测在Marfan综合征症状前诊断中的意义[J].浙江检验医学.2004
[9].张萍,施小六,凌奇荷,倪斌,殷照初.应用分子遗传学方法进行Wilson病的症状前诊断[J].中国医师杂志.2002
[10].曾缨,苏全喜,张为西,卢锡林,张成.面肩肱型肌营养不良症的早期诊断与症状前诊断[J].中国神经精神疾病杂志.2002
论文知识图
