dmd外显子大片段重复

问：dmd基因第2外显子重复是怎么回事?

1. 答：DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不良（一种罕见病），DMD 基因突变包括缺失或重复以及点突变。
   DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变引起。有研究报道：约有1／3 患者系新的突变引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35 %左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外显子剪接接头序列突变）。
2. 答：DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不良（一种罕见病），DMD 基因突变包括缺失或重复以及点突变。
   DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变引起。有研究报道：约有1／3 患者系新的突变引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35 %左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外显子剪接接头序列突变）。
3. 答：佳学基因，人类基因信息解读和应用专家。dmd基因52号外显子杂合缺少说明，您是一个女性。女性有两个拷贝，男性只有一个拷贝。其二，您在生小孩时，最好找佳学基因做一个基因检测，因为您生的所有女孩是正常，但是男孩中会有50%的机率会致病。

问：dmd61-79号外显子重复,孩子可以要吗

1. 答：可以。
   1、dmd61-79号外显子重复，孩子可不可以要要自己选择，但是不建议要。
   2、染色体重复最好不要小孩，因为染色体异常有可能会导致胎儿发育不良，甚至是畸形的现象，可以去正规的医院做人流。

问：做了DMD基因79个外显子大片段缺失、重复的突变检测，显示未见缺失。但医生建议再做另外的检查，有必要吗？

1. 答：进行性肌营养不良的公认检测标准是60-80个外显子的片段缺失和重复；如果此检测未见突变，则要考虑其它因素。 未知您的临床表现，是否可以描述？
   夏家辉在业内有较好的声誉，可考虑在该处进行检测。
   另，华大基因梅沙医院（深圳）亦有相关检测，可考虑。
2. 答：北京现在有个基因检测最先进的公司“康旭基因”你可以网上找一下他们的资料。检测的速度快、准确率高。