dmd外显子大片段重复

dmd外显子大片段重复

问:dmd基因第2外显子重复是怎么回事?
  1. 答:DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不良(一种罕见病),DMD 基因突变包括缺失或重复以及点突变。
    DMD/BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病,由人类DMD 基因突变引起。有研究报道:约有1/3 患者系新的突变引起;大部分突变为基因内缺失,在所有突变中,外显子缺失突变占55%~65%,重复突变占5%~15%,点突变占35 %左右(无义突变或引起移码突变、内含子与外显子剪接接头序列突变)。
  2. 答:DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不良(一种罕见病),DMD 基因突变包括缺失或重复以及点突变。
    DMD/BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病,由人类DMD 基因突变引起。有研究报道:约有1/3 患者系新的突变引起;大部分突变为基因内缺失,在所有突变中,外显子缺失突变占55%~65%,重复突变占5%~15%,点突变占35 %左右(无义突变或引起移码突变、内含子与外显子剪接接头序列突变)。
  3. 答:佳学基因,人类基因信息解读和应用专家。dmd基因52号外显子杂合缺少说明,您是一个女性。女性有两个拷贝,男性只有一个拷贝。其二,您在生小孩时,最好找佳学基因做一个基因检测,因为您生的所有女孩是正常,但是男孩中会有50%的机率会致病。
问:dmd61-79号外显子重复,孩子可以要吗
  1. 答:可以。
    1、dmd61-79号外显子重复,孩子可不可以要要自己选择,但是不建议要。
    2、染色体重复最好不要小孩,因为染色体异常有可能会导致胎儿发育不良,甚至是畸形的现象,可以去正规的医院做人流。
问:做了DMD基因79个外显子大片段缺失、重复的突变检测,显示未见缺失。但医生建议再做另外的检查,有必要吗?
  1. 答:进行性肌营养不良的公认检测标准是60-80个外显子的片段缺失和重复;如果此检测未见突变,则要考虑其它因素。 未知您的临床表现,是否可以描述?
    夏家辉在业内有较好的声誉,可考虑在该处进行检测。
    另,华大基因梅沙医院(深圳)亦有相关检测,可考虑。
  2. 答:北京现在有个基因检测最先进的公司“康旭基因”你可以网上找一下他们的资料。检测的速度快、准确率高。
dmd外显子大片段重复
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