云南省宁洱县人民医院心内科665199
先天性长Q—T间期综合征（LQTS）是一组伴有室性心律失常（常为尖端扭转型室速，Tdp）、晕厥发作或心源性猝死的综合征，现对先天性长QT间期延长一例进行分析。
1、一般情况
女，32岁主诉：反复黑朦、晕厥27年。现病史：因反复黑朦、晕厥27年，再发十余次于22：20入院。患者自诉于5岁时即反复出现黑朦、晕厥，常于惊吓时（如敲门声、电话铃声等）诱发，晕厥持续数秒至数分钟，曾在外院门诊诊治，具体不详，发病当日晚无明显诱因突感心悸、上腹绞痛，随之黑朦、晕厥，晕厥时双眼上翻、牙关紧闭伴出汗，无大小便失禁、四肢抽搐，持续数秒至数分钟，自行醒后心悸、上腹绞痛消失，发作十余次于22：20入院。既往无特殊病史，家族无类似病史。入院查体：BP：116/76mmHgHR：80次/分双肺（-），心界不大，心率：80次/分，律齐，无杂音，腹软，无压痛，肝脾不大，双下肢不肿。辅助检查：急查BUN：5.4mmol/L、Cr：64ummol/L、电解质：K3.2mmol/LLNa：138mmol/LCL：107mmol/LGLU：9.1mmol/L（随机）；心肌酶学、肌钙蛋白正常。既往心电图及入院心电图见图。
2、治疗经过
入院后给补钾、补镁、倍他乐克12.5mgbid利多卡因持续静滴维持，患者仍时有黑朦、未再晕厥，6小时后复查：k3.6mmol/L。
3、讨论：
3.1诊断根据《2015遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识》诊断标准[1]，对照该患者Schwartz评分标准评分：1.QTc＞480ms记3分；2.TdP记2分；3.T波切迹3个导联以上记1分；4.晕厥由紧张引起记2分；总共得8分，所以该患者诊断为遗传性长QT综合征确定无疑。根据反复发作晕厥黑蒙27年，常由惊吓如敲门声、电话铃声诱发，发作时记录到TdP，且窦律时心电图多个导联T波双峰，后峰高大（LQT2，a型心电图），初步诊断LQT2型，该型由7q35-36染色体上的HERG基因突变致病。
3.2治疗（1）心脏事件发作时：硫酸镁首剂2g稀释后在2-3min内静脉注射完毕，随后以2-4mg/min速度持续给药，如TdP复发可再次给药2g；同时注意静脉补钾，尤其LQT2亚型要把血清钾提升至4.5-5.3mmol/L方能有效预防发作。另外，以90-110次/分的临时起搏，预防TdP发作也是有效的。如果TdP已转成室颤，则电除颤是首选。利多卡因疗效并不确切，胺碘酮不推荐使用。该例血清钾6h后3.6mm/L显然还没有达标；图3已是室颤因为持续时间较短未行电除颤。（2）平时治疗：LQTS的标准治疗是抗身上腺素能治疗，如β阻滞剂、左侧交感神经切除术（LCSD），少数病例需要辅以起搏器或ICD。本例首先要给予“最大耐受量”的β阻滞剂，相当于普萘洛尔2-4mg/kg的剂量才能有效预防事件发作，倍他洛克12.5mgbid显然是远远不够的。另外，患者肾功能很好，可考虑平时经食物适当补钾，如食用低钠高钾食盐等。（3）ICD还是手术。应当指出，对于大多数LQTS来说ICD远远不是一个好的解决方案。且不说其价格昂贵几年后还要废掉重换，单说其频繁不当放电致电风暴的痛苦有时也是灾难性的。相比之下LCSD是一次性根治性手术，传统术式也不需要开胸只需40min即可完成手术，3-5天即可出院；经胸腔镜术式20min钟左右完成，第二天即可出院。两种术式都具有创伤小恢复快、疗效确实可靠、并发症极少的特点。当然同任何手术一样，具体疗效取决于术者经验。但就目前报道的病例来看，疗效大多数还是很满意的，明显的减少了心脏事件发作、减少了β阻滞剂用量，无严重并发症。LCSD开展的早期主要选择β阻断剂无效的病例，近年来随着经验的积累逐渐成为一种先天性LQTS首选的治疗方案，该患者可首选LCSD手术，术后根据事件发作情况可酌情考虑辅以小剂量β阻滞剂，这是既经济又实惠的解决方案。（4）该患者应做一个家系调查，至少在其三、四代直系血亲中询问晕厥猝死病史，每人做一份心电图。
参考文献：
[1]胡大一，郭继鸿，等.遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识[J].中华心血管病杂志，2015，43（1）：5–19.