导读:本文包含了亚甲基四氢叶酸还原酶基因论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:叶酸,甲基,多态性,基因,半胱氨酸,氢酸,汉族。
亚甲基四氢叶酸还原酶基因论文文献综述
于善花,陈皆春,庄爱霞,葛中林,张浩江[1]（2019）在《亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与分支动脉粥样硬化疾病早期神经恶化相关性研究》一文中研究指出目的探讨血浆同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与分支动脉粥样硬化疾病早期神经恶化(END)的相关性。方法分支动脉粥样硬化疾病患者168例,根据诊断分为END组88例,非END组80例。采用美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分评估患者神经功能。采用多变量logistic回归分析确定END的危险因素。通过PCR荧光定量进行基因分型,分析基因型的分布情况。结果 END组糖化血红蛋白、同型半胱氨酸和入院时NIHSS评分明显高于非END组(P<0.05,P<0.01)。多因素logistic回归分析显示,糖化血红蛋白(OR=1.531,95%CI:1.143～1.982,P=0.024)、同型半胱氨酸(OR=2.786,95%CI:1.193～6.943,P=0.036)和入院时NIHSS评分(OR=1.668,95%CI:1.175～2.342,P=0.004)为END的危险因素。MTHFR C677T基因T/T型同型半胱氨酸(18.33±0.74)μmol/L最高,其次C/T型同型半胱氨酸(16.11±0.79)μmol/L,C/C型同型半胱氨酸(13.29±0.53)μmol/L最低(P=0.024)。结论血浆同型半胱氨酸水平是分支动脉粥样硬化疾病患者END的独立危险因素。MTHFR C677T基因T/T型血浆同型半胱氨酸水平最高。(本文来源于《中华老年心脑血管病杂志》期刊2019年12期）
韩振刚,史记,梁茹孟,刘佳佳,孙静娜[2]（2019）在《石家庄地区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分布及相关研究》一文中研究指出目的研究河北省石家庄及周边地区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 677C/T基因多态性的分布特征,了解该地区MTHFR基因的遗传特征,为临床诊治与公共卫生预防提供遗传学依据。方法选取2016年12月至2018年11月来我院进行孕期或孕前检查的石家庄地区汉族女性共4 765例,采集样本为EDTA抗凝全血,通过PCR荧光法测定其MTHFR基因677位点多态性。统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与其他地区的数据进行比较。结果石家庄地区的汉族女性MTHFR基因型构成比为CC、TT及CT分别占13.01%,41.87%和45.12%,突变等位基因T的基因频率为64.43%。与其他地区的数据比较,发现其基因型构成比与淄博和郑州等地区的差异无统计学意义(P>0.05),而与其他地区(惠州,海南,乌鲁木齐,湖北等)的差异则有统计学意义(P<0.05);其等位突变基因T的基因频率与郑州地区的差异无统计学意义(P>0.05),与其他上述地区的差异有统计学意义(P<0.05);淄博、石家庄、郑州、湖北、云南、惠州、海南的突变等位基因MTHFR 677T的突变频率分别为为65.6%,64.43%,62.3%,39.5%,37.5%,29.5%和26.18%,由北到南呈现出减少趋势。我国地域跨度大,南北地区MTHFR基因多态性的分布存在较大差异,北方城市汉族女性较南方女性存在叶酸代谢障碍高风险。结论石家庄地区汉族女性MTHFR基因多态性的分布具有较明显的地区特征,超过4/5的女性具有略高或较高的叶酸代谢障碍风险,应因人而异,因地制宜,针对这部分人群制定个性化的叶酸补充指导措施。(本文来源于《河北医药》期刊2019年22期）
李静,徐蕊,赵军,袁圆,马丽娟[3]（2019）在《亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与儿童甲氨蝶呤化疗血药浓度及药物不良反应的关系》一文中研究指出目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点遗传多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童使用大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化疗期间血药浓度及药物不良反应的关系。方法收集ALL患儿血样61例,采用试剂盒提取血液DNA,用聚合酶链反应-基因芯片杂交技术检测MTHFR C677T多态性,用酶放大免疫分析法测定MTX给药后的血药浓度。记录患儿HD-MTX化疗后相关药物不良反应,分析MTHFR C677T基因多态性与ALL儿童HD-MTX化疗后MTX血药浓度及药物不良反应的关系。结果 MTHFR C677T在汉族与维吾尔族患儿中CC型分布频率分别为18. 2%和44. 0%,TT型分布频率分别为36. 4%和12. 0%,差异均有统计学意义(均P <0. 05)。MTHFR C677T CC型与TT型的48 h的血药浓度最大值分别为0. 75和1. 31μmol·L~(-1),差异有统计学意义(P <0. 05)。MTHFR C677T CT型与TT型的72 h的血药浓度最大值分别为0和0. 17μmol·L~(-1),差异有统计学意义(P <0. 05)。MTHFR C677T TT型和CC型的Ⅰ级以上骨髓抑制发生率分别33. 30%和23. 10%,Ⅱ级以上白细胞减少发生率分别为45. 50%和22. 70%,差异均有统计学意义(均P <0. 05)。结论 MTHFR C677T基因多态性影响ALL患儿MTX血药浓度,与HD-MTX化疗后骨髓抑制、白细胞减少存在一定相关性。(本文来源于《中国临床药理学杂志》期刊2019年21期）
刘秀卿,李延武,李卓成[4]（2019）在《亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性荧光PCR检测方法的建立与应用》一文中研究指出目的建立检测人亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性荧光PCR的检测方法。方法用Primer Premier 5.0和Primer Express 3.0软件针对人MTHFR基因677多态性位点分别设计1对引物和2条TaqMan-MGB探针,通过GenBank在线比对分析评估引物的特异性,优化建立荧光PCR反应体系。以2个检测通道的循环阈值(Ct值)差值判断检测位点的基因型。评价该方法的最低检测限、准确度和精密度。用该方法检测300例临床样本,用核酸序列测定法对准确度进行评价。结果建立的荧光PCR法对MTHFR677位点检测具有较高的准确度,最低检测限到达2ng/反应。300例临床样本的检测结果与测序法的检测结果的一致性为100%。结论建立的MTHFR基因多态荧光PCR检测方法具有很好的准确度和精密度,适用于临床精准预测脑卒中发生风险和预后及指导孕妇个体化补充叶酸。(本文来源于《国际检验医学杂志》期刊2019年21期）
卢红华,许亮掌,覃发凤[5]（2019）在《壮族与汉族颈动脉粥样硬化患者的血清同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性》一文中研究指出目的比较壮族与汉族颈动脉粥样硬化(CAS)患者血清同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性的差异。方法将89例CAS患者,根据民族分为壮族组47例、汉族组42例。应用聚合酶联反应检测MTHFR C677T基因多态性,应用酶联免疫吸附法测定血清Hcy水平。结果壮族组的TT基因型及T等位基因频率均高于汉族组(均P<0.05)。壮族组的血清Hcy水平高于汉族组,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论汉族与壮族CAS患者的MTHFR C677T位点基因多态性存在差异,但其血清Hcy水平不存在差异,CAS患者血清Hcy水平或不受代谢酶基因多态性的影响。(本文来源于《广西医学》期刊2019年20期）
邢晏,冯长焕,杜利君[6]（2019）在《南充地区女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析》一文中研究指出目的探究南充地区女性人群亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因677 C/T多态性分布,辅助临床疾病诊疗。方法选取2014年1月～2018年12月来自南充市地区医院的3 980例女性样本,通过PCR-荧光探针法定性检测MTHFR基因677 C/T多态性位点基因型,并应用SPSS 19.0软件进行统计分析。结果在3 980例MTHFR基因突变中,CC型和CT型分别为40.85%、45.18%,TT型为13.97%;CC型与CT型明显高于TT型,但总体以CT型为主。对各年龄组样本分析发现,不同年龄段女性基因多态性分布不一,CC型在各年龄段无明显差别,而CT型在35岁以上有明显偏低趋势,TT型却呈现"U"状形,降至31～35岁回升,并与一些如胃病、冠心病及孕妇相关疾病存在一定联系。南充地区与其他报道地区有关数据进行比较,不同地区MTHFR基因多态性分布同样具有地域特异性。结论南充地区女性MTHFR基因多态性分布与年龄及其地域有关,同一些高危疾病也具有风险关联性,其可为不同女性的疾病治疗特别是孕妇的叶酸补充提供一定的临床参考价值。(本文来源于《邵阳学院学报(自然科学版)》期刊2019年05期）
陈跃[7]（2019）在《亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测对先兆流产孕妇的临床价值》一文中研究指出目的探讨检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性对先兆流产孕妇的临床价值。方法选取先兆流产患者291例作为病例组,另选取同期体检健康孕妇95例作为对照组,采用荧光定量PCR技术检测MTHFR基因C677T位点的多态性,采用酶循环法在全自动免疫生化分析仪上定量检测血清同型半胱氨酸(Hcy),比较两组间的基因型和血清Hcy水平。结果对照组血清Hcy水平低于病例组,差异具有统计学意义(P<0.05);病例组TT型所占比例较对照组偏高(P<0.05),其他基因型比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论先兆流产孕妇MTHFR C677T基因多态性与体检健康孕妇存在一定差异,且两者血清Hcy水平不同;可提早检测MTHFR C677T基因多态性及血清Hcy水平,以早期发现高危孕妇避免难免流产的发生。(本文来源于《浙江实用医学》期刊2019年05期）
吴子瑜,李小明,郭太林,林艳[8]（2019）在《亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及血清同型半胱氨酸水平与福州汉族原发性高血压患者的相关性研究》一文中研究指出目的探讨福州地区汉族人群N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性的特点及血同型半胱氨酸(Hcy)水平,分析两者与原发性高血压(EH)发生的相关性。方法选取医院2016年1-12月住院的EH患者250例及健康体检人群(对照组) 200例,采用PCR-芯片杂交法检验MTHFR基因C677T多态性并进行基因分型,采用循环酶法检测血清Hcy水平及自动生化仪检测相关生化指标。结果 250例高血压患者MTHFR基因分型中TT型56例(22. 4%),CT型103例(41. 2%),CC型91例(36. 4%); 200例对照组中TT型24例(12. 0%),CT型88例(44. 0%),CC型88例(44. 0%),高血压患者等位基因T频率明显高于对照组(43. 0%vs. 34. 0%,χ2=7. 566,P <0. 05)。EH患者TT基因型Hcy水平明显高于CT基因型和CC基因型患者[(16. 43±2. 93 vs. 12. 91±2. 36、10. 72±4. 78)μmol/L,F=4. 913,P <0. 05]。EH组和对照组Hcy水平差异有统计学意义[(12. 76±4. 02 vs.9. 42±3. 30)μmol/L,t=-3. 372,P=0. 001]。Logistic多因素回归分析显示,TT基因型(OR=1. 850)、高Hcy(OR=1. 871)、超重或肥胖(OR=1. 578)、高叁酰甘油(OR=2. 001)是EH的危险因素。结论 MTHFR基因TT型和Hcy水平升高是福州汉族EH发病的危险因素。(本文来源于《临床合理用药杂志》期刊2019年29期）
李静,陈力,邓彩凤,陈灿,袁明勇[9]（2019）在《亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性在生殖方面的研究进展》一文中研究指出亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是人体内催化叶酸代谢的关键酶,且具有基因多态性。越来越多的研究表明MTHFR的基因多态性与不孕不育、先天性心脏病、神经管缺陷、妊娠期高血压等疾病及孕期叶酸的补充剂量密切相关,严重影响生育质量。本文将就MTHFR的基因多态性在生殖领域的研究状况作一综述。(本文来源于《生殖医学杂志》期刊2019年10期）
张燕,王伟红,郝万鹏[10]（2019）在《乌鲁木齐汉族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶基因变异与血清叶酸和同型半胱氨酸水平的相关性研究》一文中研究指出目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T变异的特征及对叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)浓度的影响,并分析叶酸与Hcy的相关性。方法采取病例与对照研究的方法,选取110例MTHFR基因C677T位点TT基因型为观察组,同时根据纳入标准选对照组118例。通过PCR-金磁微粒层析法检测MTHFR基因多态性。采用电化学发光法测定血清中叶酸浓度,使用全自动生化分析,循环酸法检测血清中Hcy。结果乌鲁木齐地区汉族女性MTHFR位点TT基因型的频率为24.5%。观察组叶酸均值为4.9±2.6μg/L,Hcy均值为25.9±2.9μmol/L,对照组叶酸与Hcy均值分别为15.5±1.9μg/L和10.5±1.8μmol/L,两组比较,差异均有统计学意义(t=8.356,9.835,均P<0.05)。观察组不良妊娠结局发生频率为19.1%,对照组为4.2%,差异具有统计学意义(χ~2=29.3,P=0.000)。叶酸与Hcy呈负相关(回归方程:Y=-0.785X+0.913,r=-0.859,P<0.05)。结论乌鲁木齐地区女性MTHFR位点TT基因型频率与文献报道一致。叶酸浓度降低,而Hcy浓度升高,两者关系呈负相关。女性在怀孕期需进行MTHFR基因多态性检测。(本文来源于《现代检验医学杂志》期刊2019年05期）
亚甲基四氢叶酸还原酶基因论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的研究河北省石家庄及周边地区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 677C/T基因多态性的分布特征,了解该地区MTHFR基因的遗传特征,为临床诊治与公共卫生预防提供遗传学依据。方法选取2016年12月至2018年11月来我院进行孕期或孕前检查的石家庄地区汉族女性共4 765例,采集样本为EDTA抗凝全血,通过PCR荧光法测定其MTHFR基因677位点多态性。统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与其他地区的数据进行比较。结果石家庄地区的汉族女性MTHFR基因型构成比为CC、TT及CT分别占13.01%,41.87%和45.12%,突变等位基因T的基因频率为64.43%。与其他地区的数据比较,发现其基因型构成比与淄博和郑州等地区的差异无统计学意义(P>0.05),而与其他地区(惠州,海南,乌鲁木齐,湖北等)的差异则有统计学意义(P<0.05);其等位突变基因T的基因频率与郑州地区的差异无统计学意义(P>0.05),与其他上述地区的差异有统计学意义(P<0.05);淄博、石家庄、郑州、湖北、云南、惠州、海南的突变等位基因MTHFR 677T的突变频率分别为为65.6%,64.43%,62.3%,39.5%,37.5%,29.5%和26.18%,由北到南呈现出减少趋势。我国地域跨度大,南北地区MTHFR基因多态性的分布存在较大差异,北方城市汉族女性较南方女性存在叶酸代谢障碍高风险。结论石家庄地区汉族女性MTHFR基因多态性的分布具有较明显的地区特征,超过4/5的女性具有略高或较高的叶酸代谢障碍风险,应因人而异,因地制宜,针对这部分人群制定个性化的叶酸补充指导措施。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
亚甲基四氢叶酸还原酶基因论文参考文献
[1].于善花,陈皆春,庄爱霞,葛中林,张浩江.亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与分支动脉粥样硬化疾病早期神经恶化相关性研究[J].中华老年心脑血管病杂志.2019
[2].韩振刚,史记,梁茹孟,刘佳佳,孙静娜.石家庄地区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分布及相关研究[J].河北医药.2019
[3].李静,徐蕊,赵军,袁圆,马丽娟.亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与儿童甲氨蝶呤化疗血药浓度及药物不良反应的关系[J].中国临床药理学杂志.2019
[4].刘秀卿,李延武,李卓成.亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性荧光PCR检测方法的建立与应用[J].国际检验医学杂志.2019
[5].卢红华,许亮掌,覃发凤.壮族与汉族颈动脉粥样硬化患者的血清同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性[J].广西医学.2019
[6].邢晏,冯长焕,杜利君.南充地区女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析[J].邵阳学院学报(自然科学版).2019
[7].陈跃.亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测对先兆流产孕妇的临床价值[J].浙江实用医学.2019
[8].吴子瑜,李小明,郭太林,林艳.亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及血清同型半胱氨酸水平与福州汉族原发性高血压患者的相关性研究[J].临床合理用药杂志.2019
[9].李静,陈力,邓彩凤,陈灿,袁明勇.亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性在生殖方面的研究进展[J].生殖医学杂志.2019
[10].张燕,王伟红,郝万鹏.乌鲁木齐汉族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶基因变异与血清叶酸和同型半胱氨酸水平的相关性研究[J].现代检验医学杂志.2019
论文知识图
