导读:本文包含了遗传性疾病论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:性疾病,遗传病,分子,新生儿,突变,高通,白化病。
遗传性疾病论文文献综述
曾启昂,王凯,孙国平[1]（2019）在《环状RNA与遗传性疾病相关性的研究进展》一文中研究指出环状RNA是一种环形的内源性RNA分子,能在真核细胞中大范围的表达,由特殊选择性剪切产生。已有研究表明,某些circRNA可作为竞争性内源RNA发挥调控转录和转录后过程、编码蛋白的生物学功能,也可作为海绵吸附miRNA。在疾病的诊断和治疗方面,环状RNA具有很大的潜在价值,其与神经系统疾病、成骨不全及肿瘤等多种疾病密切相关。本文就circRNA的形成、功能及其在部分遗传性疾病发生中的作用等做一综述。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年06期）
孙丽峰[2]（2019）在《丁苯酞治疗神经变性病及遗传性疾病的临床疗效观察》一文中研究指出目的研讨神经变性病及遗传性疾病患者使用丁苯酞药物治疗的临床价值。方法以我院2017年10月至2018年10月收治的40例神经变性病及遗传性疾病患者作为本组课题的观察对象并随机分组,A组(n=20)接受常规基础用药,B组(n=20)在基础用药下接受丁苯酞治疗,分析评估两组用药对患者病情的改善情况。结果 A组与B组的用药总有效率依次达到65.0%与90.0%,B组在用药疗效上较A组显着提升,P<0.05,有统计学意义。两组在治疗前接受ADL评估,评估分值对比,P>0.05,无统计学意义;治疗后,B组接受ADL评估,评估分值较A组显着降低,P<0.05,有统计学意义。A组与B组在课题研究期间均有出现不良反应,但总发生率的对比,P>0.05,无统计学意义。结论对神经变性病及遗传性疾病患者使用丁苯酞治疗,用药疗效显着,对患者生活自理能力的恢复效果较好,且不良反应较少,值得推荐。(本文来源于《世界最新医学信息文摘》期刊2019年49期）
张坡,李茜,朱艳,胡苏玮[3]（2019）在《靶向捕获高通量测序技术在遗传性疾病分子诊疗中的应用》一文中研究指出目的应用靶向捕获高通量测序技术对常见遗传性疾病进行基因突变分析,为患者及家庭提供基因诊断的依据。方法对1例神经纤维瘤家系和1个脊椎骨骺发育不良的家系应用高通量测序技术进行相关基因检测。结果在神经纤维瘤患者中检测到符合临床提示的致病性基因突变,NF1基因第16内含子c. 1845+1_1845+5delGTAAG,脊椎骨骺发育不良的家系中检测到TRAPPC2基因第5外显子c. 271_275delCAAGA半合子致病突变。Sanger测序的验证结果与高通量测序一致。结论靶向捕获高通量测序技术可以在基因组水平对一些遗传性疾病进行分子诊断,评估预后,并为患者及亲属提供遗传咨询,预测再发风险以及提供产前诊断。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2019年10期）
王晖[4]（2019）在《高通量测序在新生儿遗传性疾病诊治中的应用进展》一文中研究指出高通量测序技术是近些年发展起来的新型DNA测序技术,对于新生儿遗传性疾病的诊治具有明显的优势。因此本文对近些年关于高通量测序在新生儿遗传性疾病诊治中的应用进展进行综述,以期提高临床新生儿遗传性疾病的整体医疗水平。(本文来源于《中国医疗器械信息》期刊2019年04期）
[5]（2019）在《DNA损伤诱发癌症和遗传性疾病发生的分子机制》一文中研究指出据Seplyarskiy VB 2018年12月3日(Nat Genet,2018 Dec 3. doi:10.1038/s41588-0285-7.)报道,哈佛医学院等机构研究人员通过研究揭示了DNA损伤影响突变发生的分子机制。研究人员发现,对突变形成的贡献或许远远被低估,很多遗传突变或许并不是由DNA的加倍错误所引起的,而是由脆弱分子所导致的损伤引起的。对于那些并非暴露于紫外线、烟雾或其他外部诱变剂所诱发的正常细胞突变的原因,目前研究人员并未清楚地进行研究;一种最主流的观点认为,绝大多数突变是由于每次细胞分裂前DNA的不准确复制所造成的,而且这些假设也得到了癌症风险与细(本文来源于《生物医学工程与临床》期刊2019年01期）
杨师华[6]（2019）在《基于Lasso回归模型的遗传性疾病与遗传位点关联分析》一文中研究指出致病位点的查找定位对研究遗传性疾病有非常重要的意义,其中对多性状标签组合关联分析问题的方法研究比较缺乏.本文构建的基于Lasso回归的遗传位点关联分析模型,不仅可以解决多标签关联分析问题,还兼顾了传统统计检验方法的准确性和机器学习方法的高效性.(本文来源于《数学学习与研究》期刊2019年01期）
吕远,刘彩霞[7]（2018）在《遗传性疾病史女性孕前咨询要点》一文中研究指出随着人类对遗传性疾病认识的加深以及检测技术的快速发展,越来越多的有遗传病史的家庭可以通过产前诊断或者植入前诊断的方式获得健康后代。为了更加准确地提供相关咨询信息,遗传性疾病的诊断与遗传咨询已经成为产科医生必须掌握的技能之一。详细询问病史后利用遗传学基本知识与相应的检测技术,通过对患者及其家系成员实施遗传检测与咨询,寻找导致疾病表型的染色体或基因问题,从而为孕前咨询和获得健康后代提供确诊及预防的依据亦变得尤为重要。文章对有遗传性疾病史的女性如何进行孕前咨询进行阐述。(本文来源于《中国实用妇科与产科杂志》期刊2018年12期）
刘红仙,史红丽,梁敏,龙燕萍,姜晓娟[8]（2018）在《新生儿出生缺陷监测与遗传性疾病的筛查研究》一文中研究指出目的分析新生儿出生缺陷监测与遗传性疾病的筛查情况。方法将2013年10月至2017年10月作为本次研究时间段,对该时间段内138例新生儿出生缺陷情况进行检测和统计,同时针对该时间段内筛查出的4例新生儿遗传性疾病的筛查情况进行分析。结果 138例新生儿缺陷中,先天性心脏病占比30.4%最高,其次为唇腭裂17.4%;新生儿遗传疾病则包括高乳酸血症、酪氨酸血症、中链酰基辅酶脱氧酶缺乏症、甲基丙二酸血症。结论新生儿常见出生缺陷为心脏病、唇腭裂等,应针对性实施孕前和孕期检测干预。(本文来源于《世界最新医学信息文摘》期刊2018年70期）
梅雯,孙美涛,王唯斯,柴蓓蓓,张若鹏[9]（2018）在《CRISPR-Cas9技术在遗传性疾病基因治疗中的研究进展》一文中研究指出CRISPR-Cas9是一种能够降解入侵病毒或噬菌体DNA的适应性免疫防御系统。CRISPR/Cas9系统被开发成为新一代的基因编辑技术,其特点是构建相对简单、成本相对较低,可灵活快速地用于基因敲除、基因增补等操作。CRISPR/Cas9技术在人类遗传病治疗中具有重大的潜在意义,已被广泛应用于遗传病相关研究中。我们简要综述了近年来CRISPR/Cas9基因编辑技术在地中海贫血、杜氏肌营养不良、帕金森症、Crygc基因突变引发的白内障、囊性纤维化、α1抗胰蛋白酶缺乏症、遗传性酪氨酸血症、血友病等遗传性疾病基因治疗中的研究进展。(本文来源于《生物技术通讯》期刊2018年04期）
孟含琪,高楠[10]（2018）在《我科学家培育出单碱基突变的遗传性疾病动物模型》一文中研究指出新华社长春7月19日电 （记者孟含琪 高楠）记者从吉林大学了解到，近日吉林大学动物医学学院赖良学团队利用新型单碱基编辑系统成功对家兔实现单碱基精确突变，培育出具有白化病、早衰症等遗传性疾病模型兔，这代表人类距离基因治疗时代更近一步。团队成员、吉(本文来源于《科技日报》期刊2018-07-20）
遗传性疾病论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的研讨神经变性病及遗传性疾病患者使用丁苯酞药物治疗的临床价值。方法以我院2017年10月至2018年10月收治的40例神经变性病及遗传性疾病患者作为本组课题的观察对象并随机分组,A组(n=20)接受常规基础用药,B组(n=20)在基础用药下接受丁苯酞治疗,分析评估两组用药对患者病情的改善情况。结果 A组与B组的用药总有效率依次达到65.0%与90.0%,B组在用药疗效上较A组显着提升,P<0.05,有统计学意义。两组在治疗前接受ADL评估,评估分值对比,P>0.05,无统计学意义;治疗后,B组接受ADL评估,评估分值较A组显着降低,P<0.05,有统计学意义。A组与B组在课题研究期间均有出现不良反应,但总发生率的对比,P>0.05,无统计学意义。结论对神经变性病及遗传性疾病患者使用丁苯酞治疗,用药疗效显着,对患者生活自理能力的恢复效果较好,且不良反应较少,值得推荐。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
遗传性疾病论文参考文献
[1].曾启昂,王凯,孙国平.环状RNA与遗传性疾病相关性的研究进展[J].中国优生与遗传杂志.2019
[2].孙丽峰.丁苯酞治疗神经变性病及遗传性疾病的临床疗效观察[J].世界最新医学信息文摘.2019
[3].张坡,李茜,朱艳,胡苏玮.靶向捕获高通量测序技术在遗传性疾病分子诊疗中的应用[J].中国妇幼保健.2019
[4].王晖.高通量测序在新生儿遗传性疾病诊治中的应用进展[J].中国医疗器械信息.2019
[5]..DNA损伤诱发癌症和遗传性疾病发生的分子机制[J].生物医学工程与临床.2019
[6].杨师华.基于Lasso回归模型的遗传性疾病与遗传位点关联分析[J].数学学习与研究.2019
[7].吕远,刘彩霞.遗传性疾病史女性孕前咨询要点[J].中国实用妇科与产科杂志.2018
[8].刘红仙,史红丽,梁敏,龙燕萍,姜晓娟.新生儿出生缺陷监测与遗传性疾病的筛查研究[J].世界最新医学信息文摘.2018
[9].梅雯,孙美涛,王唯斯,柴蓓蓓,张若鹏.CRISPR-Cas9技术在遗传性疾病基因治疗中的研究进展[J].生物技术通讯.2018
[10].孟含琪,高楠.我科学家培育出单碱基突变的遗传性疾病动物模型[N].科技日报.2018
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