导读:本文包含了外显子论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:癫痫,综合征,基因,产前诊断,耐药性,心肌梗死,变体。
外显子论文文献综述
陶静,魏娴,马依彤[1]（2019）在《CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性与急性心肌梗死遗传易感性的关系》一文中研究指出目的探讨急性心肌梗死(acute myocardial infarction, AMI)患者CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性及与AMI发病的关系。方法 AMI患者465例为AMI组,同期住院非AMI患者485例为对照组。记录2组一般资料;采用PCR-限制性片段长度多态性法对CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点进行基因分型,采用Sanger法进行基因测序,比较2组CTNNB1基因rs2293303位点基因型及等位基因频率;多因素logistic回归分析CTNNB1基因rs2293303位点单核苷酸多态性与AMI发病的关系。结果 AMI组CTNNB1基因rs2293303位点CT/TT基因型比率(23.01%)、T等位基因频率(12.80%)均高于对照组(16.08%、4.45%)(P<0.05);在校正吸烟、饮酒、合并疾病及血清学指标后,多因素logistic回归分析结果显示,CTNNB1基因rs2293303位点CT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.48倍(校正OR=3.48,95%CI:2.28～5.33,P<0.001),TT基因型患AMI的风险是CC基因型的7.37倍(校正OR=7.37,95%CI:2.08～26.16,P=0.002),CT/TT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.72倍(校正OR=3.72,95%CI:2.46～5.62,P<0.001)。结论 CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点C>T突变可增加AMI发病风险。(本文来源于《中华实用诊断与治疗杂志》期刊2019年11期）
王启迪,杜蒙,安莉莎,王景,邱月[2]（2019）在《外显子组测序探究原发性干燥综合征相关基因》一文中研究指出目的探究编码区变异在原发性干燥综合征遗传机制中的作用。方法对11例pSS患者和6例健康对照进行全外显子测序,经过位点的多重过滤筛选、基因的功能分析和变异位点的有害性分析获得与疾病相关的变异位点。结果经过筛选分析获得2个变异位点:IFIH1 c.2115A>C和SIDT1 c.1216G>A,Sanger测序证实为患者样本中真实存在的变异。结论 IFIH1c.2115A>C和SIDT1 c.1216G>A可能与原发性干燥综合征存在相关性。(本文来源于《免疫学杂志》期刊2019年11期）
卓程杰,王金秋,李杨,吴迪,王海萍[3]（2019）在《外显子靶向捕获二代测序技术在不明原因儿童癫痫性疾病中的诊断效能》一文中研究指出目标探讨基于外显子靶向捕获二代测序技术的癫痫基因panel在非综合征性的不明原因的癫痫性疾病遗传学病因中的诊断效能进行回顾性分析。方法研究纳入2014年2月至2019年5月期间在项目合作机构就诊的非综合征性的不明原因的首发癫痫性疾病患儿148例,采集患儿和父母外周血,应用基于靶向捕获(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
杨梅华,张春青,石先俊,冯林,刘立红[4]（2019）在《76例耐药性癫痫全外显子测序，聚焦SCARB1基因》一文中研究指出目的探讨耐药性癫痫WES测序情况,了解SCARB1突变率,分析基因突变与外科预后的关系。方法将76例难治性癫痫(Drug resistant epilepsy,DRE)分成4组与正常对照组200例进行WES测序,了解已知致病基因突变及未知基因SCARB1的突变率,并分析基因突变与手术预后的关系。结果 1、已知致病突变35人,占46%。其中阳性致病突变率在各病因组依次为TSC 100%(8/8),MRI阴性组55.6%(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
赵建慧[5]（2019）在《PCDH19基因外显子6突变导致癫痫1例并文献复习》一文中研究指出PCDH19基因突变导致癫痫近年来报道渐多,已报道有180余种PCDHl9突变类型,90%以上的突变发生在第1外显子。本文报道1例PCDH19基因第6外显子突变病例。患者女性,2岁开始出现癫痫发作,并伴有精神发育迟缓及孤独症倾向,随访1年半中近半年无发作。本文并复习了国内外PCDH19基因第6外显子突变病例,探讨其可能的特点。(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
杨黎明,张华,袁路,谭鑫,张富青[6]（2019）在《全外显子组测序在德朗热综合征诊断中的应用》一文中研究指出目的探讨利用全外显子组测序技术诊断德朗热综合征以及该病的常见类型和临床特点。方法根据临床资料,采用全外显子组测序技术检测患儿并通过Sanger验证且排查父母。结果患儿,女,1天,特殊外貌,弓形眉、浓眉,鼻梁扁平而宽,手指关节畸型,全身多毛,发育落后。经检测,患儿29号外显子NIPBL基因发现c.5567G>T(编码区5567号核苷酸由G变为T)的杂合突变,Sanger技术验证了该突变,排除了父母遗传。结论德朗热综合征具有特殊的面容及体征,全外显子组测序可确诊德朗热综合征,NIPBL基因c.5567G>T属于新发突变。(本文来源于《实验与检验医学》期刊2019年05期）
薛淑雅,陈兢思,李南,陈敏[7]（2019）在《全外显子测序在产前诊断中的研究进展》一文中研究指出近年来,二代测序(NGS)技术发展迅猛,逐渐被应用于产前诊断,其中全外显子测序(WES)在临床中应用较广泛,主要检测基因组的编码区(外显子),相比于传统染色体分析及微阵列检测等,WES监测范围广、检出率高、性价比高,目前在诊断产前胎儿骨骼异常和胎儿颈部透明层增厚(NT)的应用中较为常见。但同时其也面临着相关的挑战,如产前样本对测序的限制、测序结果的解读及进行测序的时机及必要性。因此为了在产前诊断的范畴中更好地应用WES技术,降低出生缺陷的发生率,本文概述了全外显子测序技术的优势,探讨在产前诊断临床中的应用及面临的挑战。(本文来源于《实用妇产科杂志》期刊2019年10期）
徐凌峰,沈娇乡,贾俊,贾荣[8]（2019）在《RNA剪接调控因子hnRNP L的可变外显子7的剪接利于头颈癌患者的生存但受到癌基因SRSF3的抑制》一文中研究指出目的：RNA的可变剪接与肿瘤的发生发展有密切关系。hnRNP L是一个RNA剪接调控因子，可以促进头颈癌和其它癌症的发生。hnRNP L有一个可变外显子（外显子7）。该外显子带有一个终止密码子。包含外显子7的hnRNP L的mRNA只能表达截短的蛋白。只有不包含外显子7的hnRNP L的mRNA才能表达全长的有功能的hnRNPL蛋白。正常细胞中hnRNPL蛋白自己可以促进外显子7被包含在mRNA中，防止细胞中有过高水平的hnRNPL蛋白，从而发挥自调控的作用。但(本文来源于《2019第九次全国口腔生物医学学术年会论文汇编》期刊2019-10-11）
姜庆林,张宜辉,尹召华,俞步清,姚新年[9]（2019）在《我国地方鸡种CYP21A2基因外显子1序列比较分析》一文中研究指出为了探究CYP21A2基因在鸡中的遗传多样性,对25个地方鸡品种的CYP21A2基因外显子1序列进行目标捕获测序,以红色原鸡(Gallus gallus)为标准基因库,并用MEGA6软件对25个鸡种CYP21A2基因外显子1序列进行对比分析,筛选CYP21A2基因外显子1的SNPs位点和Indels位点,以及氨基酸对应的变化,最后运用邻接法构建进化树进行聚类分析。结果显示:在25个品种中有2个SNPs位点和1个Indels位点;在36 bp处的SNP1,由G→C,为同义突变;在119 bp处的SNP2,由G→A,为错义突变,编码的氨基酸由谷氨酰胺突变为精氨酸;聚类分析显示25个鸡种大致分为3类,其中AA鸡单独为一类,安卡鸡、SPF来航鸡和广西黄鸡等12个鸡种聚为一类,其余12个鸡种聚为一类,表明AA鸡CYP21A2基因外显子1为单独起源。综上分析,我国地方鸡品种中CYP21A2基因外显子1具有丰富的遗传多样性,在抗病性和免疫能力不同的鸡品种间存在差异,提示其与我国地方鸡种的先天免疫功能和抗病有关。(本文来源于《中国家禽》期刊2019年19期）
张强[10]（2019）在《全外显子测序技术在罕见及复杂疾病中的应用》一文中研究指出全外显子测序(Whole-exome sequencing,WES)是人类遗传学领域的一项重大突破。它能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传变异,这大大促进了新致病基因的发现。我们总结了WES技术在罕见疾病和复杂疾病中的临床应用价值。以期可以使临床医生对该技术有更深一步的了解。(本文来源于《临床医药文献电子杂志》期刊2019年79期）
外显子论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探究编码区变异在原发性干燥综合征遗传机制中的作用。方法对11例pSS患者和6例健康对照进行全外显子测序,经过位点的多重过滤筛选、基因的功能分析和变异位点的有害性分析获得与疾病相关的变异位点。结果经过筛选分析获得2个变异位点:IFIH1 c.2115A>C和SIDT1 c.1216G>A,Sanger测序证实为患者样本中真实存在的变异。结论 IFIH1c.2115A>C和SIDT1 c.1216G>A可能与原发性干燥综合征存在相关性。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
外显子论文参考文献
[1].陶静,魏娴,马依彤.CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性与急性心肌梗死遗传易感性的关系[J].中华实用诊断与治疗杂志.2019
[2].王启迪,杜蒙,安莉莎,王景,邱月.外显子组测序探究原发性干燥综合征相关基因[J].免疫学杂志.2019
[3].卓程杰,王金秋,李杨,吴迪,王海萍.外显子靶向捕获二代测序技术在不明原因儿童癫痫性疾病中的诊断效能[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[4].杨梅华,张春青,石先俊,冯林,刘立红.76例耐药性癫痫全外显子测序，聚焦SCARB1基因[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[5].赵建慧.PCDH19基因外显子6突变导致癫痫1例并文献复习[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[6].杨黎明,张华,袁路,谭鑫,张富青.全外显子组测序在德朗热综合征诊断中的应用[J].实验与检验医学.2019
[7].薛淑雅,陈兢思,李南,陈敏.全外显子测序在产前诊断中的研究进展[J].实用妇产科杂志.2019
[8].徐凌峰,沈娇乡,贾俊,贾荣.RNA剪接调控因子hnRNPL的可变外显子7的剪接利于头颈癌患者的生存但受到癌基因SRSF3的抑制[C].2019第九次全国口腔生物医学学术年会论文汇编.2019
[9].姜庆林,张宜辉,尹召华,俞步清,姚新年.我国地方鸡种CYP21A2基因外显子1序列比较分析[J].中国家禽.2019
[10].张强.全外显子测序技术在罕见及复杂疾病中的应用[J].临床医药文献电子杂志.2019
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