导读:本文包含了胎儿血红蛋白论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:血红蛋白,地中海,胎儿,多态性,基因,基因突变,合子。
胎儿血红蛋白论文文献综述
申文娟,李园春,姚若冰[1]（2019）在《孕前和孕期母体外周血血红蛋白浓度与发生胎儿死产风险的相关性研究》一文中研究指出目的研究孕前和孕期母体外周血血红蛋白(Hb)浓度与发生胎儿死产风险间的关系。方法选取2015年1月～2017年12月在陕西省宝鸡市高新人民医院经妊娠期≥28周分娩时发生胎儿死产的12例孕妇作为实验组,选取同期胎儿安全出生的孕妇246例作为对照组。使用多变量逻辑回归模型,评估妊娠不同阶段母体外周血Hb浓度和稀释情况与发生死产风险的比值比(OR)及95%的置信区间。结果孕前母体外周血Hb浓度与胎儿死产之间没有相关性。在妊娠中期结束时外周血Hb浓度过高(≥140 g/L)的孕妇发生胎儿死产的风险比Hb浓度为正常值(110～120g/L)的孕妇高出两倍多(OR=2.32);而Hb浓度较低(<110 g/L)的孕妇,发生死产的风险下降了29%。在妊娠期或仅在妊娠中期降低母体外周血Hb浓度均可以降低死产风险。结论孕前母体外周血Hb浓度与死产没有相关性。妊娠期高浓度Hb以及血红蛋白缺乏稀释可作为高危妊娠的一个信号。(本文来源于《现代检验医学杂志》期刊2019年04期）
贾文广,王维东,陈文强,朱恒莹,陈萍[2]（2019）在《KLF1基因对非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的修饰作用》一文中研究指出目的:探讨KLF1基因对非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(HPFH)的修饰作用。方法:选择2017年6月1日至2018年4月30日广西医科大学第一附属医院门诊进行地中海贫血筛查且年龄大于2岁的患者,经血红蛋白(Hb)分析提示胎儿血红蛋白(HbF)升高,且β-地中海贫血基因检测无突变、β珠蛋白基因启动子测序有突变的73例患者进行KLF1基因测序,同时分析其血常规、Hb电泳等表型特征。结果:73例患者中52例有KLF1基因变异,共筛查出8种基因位点突变。有KLF1突变(52例)和无KLF1突变(21例)患者平均红细胞体积(MCV)、HbF、成人血红蛋白A2(HbA2)水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05);KLF1基因-251C>G,c.304T>C纯合子(18例)较-251C/G,c.304T/C杂合子(24例)有更高的HbF水平(P<0.05)。结论:KLF1基因与非缺失型HPFH对升高HbF有协同作用;KLF1不同基因型对HbF升高作用不同。(本文来源于《广西医科大学学报》期刊2019年06期）
赵金珩,王茜,李娟,张桂欣[3]（2019）在《外周血胎儿血红蛋白、胎盘生长因子及子宫动脉搏动指数对早发型子痫前期病史患者再次妊娠发病的预测价值》一文中研究指出目的探讨外周血胎儿血红蛋白(HbF)、胎盘生长因子(PLGF)及子宫动脉搏动指数(PI)联合检测对有早发型子痫前期病史患者再次妊娠发生早发型子痫前期的预测价值。方法选择2010年1月～2017年8月在唐山市妇幼保健院就诊的有早发型子痫前期病史再次妊娠的患者94例作为研究对象。观察患者血清胎盘生长因子、外周血HbF水平和子宫动脉搏动指数对早发型子痫前期的预测价值。结果 94例患者发生早发型子痫21例,发生率为22.34%。早发型子痫前期患者PLGF水平低于非早发型子痫前期患者(P <0.05),HbF和PI水平高于非早发型子痫前期患者(P <0.05)。PLGF阳性或HbF阳性或PI阳性预测子痫前期的敏感度高于单纯PLGF、HbF和PI阳性(P <0.05);PLGF阳性和HbF阳性和PI阳性预测子痫前期的特异性高于单纯PGIF、HbF、PI阳性(P <0.05)。结论 PLGF、HbF和PI均阳性作为预测标准有助于降低误诊率,有利于早发型子痫前期的诊断,PLGF、HbF或PI阳性作为预测标准可降低漏诊率,有利于早发型子痫前期的排除。(本文来源于《中国医药导报》期刊2019年14期）
熊永红[4]（2019）在《某叁甲医院57例遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症遗传因素分析》一文中研究指出目的:初步探讨某叁甲医院57例遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)存在的β珠蛋白基因簇大片段缺失、~Gγ珠蛋白基因启动子区点突变及多态位点,以及与胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF)升高相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,并分析导致HPFH患者中HbF升高的分子机制。方法:1、通过血常规、血红蛋白电泳检测,筛选HPFH患者并采集血样,同期采集健康体检者血样为对照组。2、提取全血基因组DNA,完善α-地中海贫血、β-地中海贫血基因以及常见缺失型HPFH基因检测。3、扩增~Gγ珠蛋白基因启动子区,Sanger测序查找~Gγ珠蛋白基因启动子区点突变及多态位点。4、PCR扩增与HbF表达升高相关的8个SNP位点,采用Sanger测序技术对各SNP位点进行基因分型检测。5、分析该院57例HPFH发生的遗传因素。结果:1、本研究共收集57例HPFH样本和50例对照组样本。57例HPFH样本中,地中海贫血基因及常见缺失型HPFH基因检测结果为:(1)正常基因型35例;(2)α-地中海贫血7例,分别为-α~(4.2)/αα(左缺携带者)5例,--~(SEA)/αα(东南亚携带者)1例,-α~(3.7)/--~(SEA)(缺失型HbH病)1例;(3)β-地中海贫血12例,分别CD17/N 5例,CD27-28/N 1例,CD41-42/N 2例,IVS-2-654/N 3例,CD26/N 1例;(4)α-地中海贫血复合β-地中海贫血1例(-α~(4.2)/αα复合CD41-42/N);(5)缺失型HPFH复合β-地中海贫血2例(均为SEA-HPFH/CD17)。2、55例非缺失型HPFH样本检测出~Gγ-158(C→T)野生纯合型35例,~Gγ-158(C→T)CT杂合型18例,~Gγ-158(C→T)TT纯合型2例。3、BCL11A基因rs4671393位点和KLF1基因rs3817621位点基因型分布在非缺失型HPFH和对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),~Gγ-158(C→T)以及rs4527238、rs28384513、rs9399137、rs2072597、rs117351327、rs10128556等SNP基因型分布在非缺失型HPFH和对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:1、缺失型HPFH共检出2例SEA-HPFH。2、非缺失型HPFH检出~Gγ-158(C→T)CT杂合型和TT纯合型,未发现~Gγ珠蛋白基因启动子区其他点突变及多态位点。3、BCL11A基因rs4671393位点和KLF1基因rs3817621位点基因多态性与HPFH中HbF高表达具有相关性,可能是导致HPFH发生的遗传因素之一。(本文来源于《遵义医科大学》期刊2019-05-01）
郭婧[5]（2019）在《439例血红蛋白H病胎儿的临床研究》一文中研究指出目的:分析439例血红蛋白H病(Hemoglobin H Disease,Hb H病)胎儿及其父母的基因型和血液学表型特征,同时探讨影响Hb H病胎儿妊娠结局的因素。方法:回顾性分析2013年6月至2017年11月期间经产前地中海贫血基因检测诊断为Hb H病的439例胎儿及其父母的基因型和血液学参数特征,记录妊娠期间孕妇和胎儿的一般情况以及异常表现,随访妊娠结局。应用统计学软件SPSS22.0对数据进行分析处理。结果:1.在439例Hb H病胎儿中,检出的基因型和构成比分别为--~(SEA)/-α~(3.7)(39.41%)、--~(SEA)/α~(CS)α(30.30%)、--~(SEA)/-α~(4.2)(13.90%)、--~(SEA)/α~(WS)α(10.93%)、--~(SEA)/α~(QS)α(3.19%)、α~(CS)α/α~(CS)α(1.14%)、--~(THAI)/α~(CS)α(0.46%)、--~(THAI)/-α~(3.7)(0.23%)、--~(THAI)/-α~(4.2)(0.23%)和--~(SEA)/-α~(2.4)(0.23%)。2.胎儿脐血血液学参数比较,--~(SEA)/-α~(3.7)和--~(SEA)/-α~(4.2)两组间各参数差异均无统计学意义(P>0.05);--~(SEA)/α~(CS)α组的MCV水平高于--~(SEA)/α~(WS)α组,RBC和Hb水平低于--~(SEA)/α~(WS)α组,差异有显着性意义(P<0.01);--~(SEA)/-α~(3.7)和--~(SEA)/-α~(4.2)组的Hb和RBC水平高于--~(SEA)/α~(CS)α组,MCV和MCH水平低于--~(SEA)/α~(CS)α组,差异有显着性意义(P<0.01);--~(SEA)/-α~(3.7)和--~(SEA)/-α~(4.2)组的MCH和Hb水平低于--~(SEA)/α~(WS)α组,差异有显着性意义(P<0.01);--~(SEA)/-α~(3.7)组的MCV水平低于--~(SEA)/α~(WS)α组,差异有统计学意义(P<0.05)。3.Hb H病胎儿父母基因型组合以αα/α~++αα/α~0最为常见,占72.89%,孕育Hb H病胎儿的概率为四分之一;比较--/-α~(3.7)、--/-α~(4.2)、--/α~(CS)α和--/α~(WS)α四组胎儿对应的父母血常规参数,除--/-α~(4.2)和--/α~(CS)α两组胎儿对应的母方MCV和MCH水平差异有统计学意义(P<0.05)外,其余母方和父方各组间两两比较Hb、MCV和MCH水平差异均无统计学意义(P>0.05);比较各型α地中海贫血父母的血常规参数,静止型、轻型和中间型α地中海贫血父母的Hb、MCV和MCH水平逐渐降低,叁组间两两比较各参数差异均有显着性意义(P<0.01)。4.引产组和生产组在父母基因型组合、胎儿标本类型方面的差异具有统计学意义(P<0.05),在孕妇既往产次、胎儿地贫基因型方面的差异具有显着性意义(P<0.01)。既往产次≥1次的孕妇比既往产次为0次的孕妇胎儿被引产的概率高(OR=2.950,P<0.01);父母基因型组合为αα/α~0+α~+/α~0的胎儿比父母基因型组合为αα/α~++αα/α~0的胎儿被引产的概率低(OR=0.230,P<0.01);抽取绒毛标本诊断的胎儿比抽取羊水或脐血标本诊断的胎儿被引产的概率高(羊水OR=0.469,脐血OR=0.225,P<0.01);基因型为--/α~(WS)α的胎儿比基因型为--/-α~(3.7)的胎儿被引产的概率低(OR=0.206,P<0.05),基因型为--/α~(CS)α的胎儿比基因型为--/-α~(3.7)的胎儿被引产的概率高(OR=16.159,P<0.01)。结论:1.Hb H病胎儿基因型以--~(SEA)/-α~(3.7)最为常见,其次为--~(SEA)/α~(CS)α、--~(SEA)/-α~(4.2)和--~(SEA)/α~(WS)α;不同基因型Hb H病胎儿血液学表型严重程度为--~(SEA)/α~(CS)α>--~(SEA)/-α~(3.7)=--~(SEA)/-α~(4.2)>--~(SEA)/α~(WS)α。2.Hb H病胎儿父母的基因型组合以αα/α~++αα/α~0最为常见,父母的血液学表型严重程度与自身α地中海贫血类型相关,与胎儿基因型无关。3.基因型为--/α~(WS)α、--/-α~(3.7)和--/α~(CS)α的胎儿被引产的概率依次增高,胎儿基因型、孕妇既往产次、父母基因型组合以及胎儿被诊断的时间均可影响Hb H病胎儿被引产的概率,在遗传咨询中应给予足够重视。(本文来源于《广西医科大学》期刊2019-05-01）
贾思远[6]（2019）在《APHGAP18基因调控胎儿血红蛋白合成的功能研究》一文中研究指出目的:ARHGAP18基因调节细胞形态、迁移和粘附,参与细胞增殖凋亡等过程,影响疾病发生发展。探讨ARHGAP18基因在胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF)合成中的作用,为β地中海贫血的靶向治疗提供理论依据。方法:1.体外适宜条件下培养人类慢性髓系白血病细胞系K562细胞,实时荧光定量PCR聚合酶链反应(real-time quantitative polymerase chain reaction,RT-PCR)验证ARHGAP18基因在K562细胞表达丰度,以A549细胞作为对照。2.特异性siRNA设计,构建慢病毒载体并筛选敲减率最佳的慢病毒载体:根据Genebank中ARHGAP18基因mRNA序列,设计合成3条针对ARHGAP18基因编码区的siRNA靶序列,随机设计无关对照序列作为阴性对照。构建3种带有绿色荧光蛋白筛选标记的ARHGAP18基因特异性shRNA重组慢病毒:shARHGAP18-KD1、shARHGAP18-KD2、sh ARHGAP18-KD3及阴性对照重组病毒shCtrl。将3种携带sh ARHGAP18病毒和shCtr1病毒分别转染K562细胞株,荧光显微镜下观察转染效率。RT-PCR分别检测ARHGAP18基因转录水平,筛选靶点敲减效率最佳的一种重组慢病毒。最佳干扰序列和阴性对照序列进入后续实验。3.设置重组慢病毒shARHGAP18-KD组、阴性对照shCtrl组和空白对照CON组,转染K562细胞。分别通过CCK-8试剂盒(Cell Counting Kit-8,CCK-8)和流式细胞仪(flow cytometry,FCM)检测敲减ARHGAP18基因后不同时间点K562细胞增殖和凋亡情况。探讨体外特异性沉默ARHGAP18基因对K562细胞的生物学特性的影响。4.RT-PCR验证敲减ARHGAP18基因后γ珠蛋白基因HBG1和HBG2mRNA表达变化,探讨ARHGAP18基因在HbF合成中的作用。HBG1/2基因编码γ珠蛋白链,两条γ珠蛋白链与两条α珠蛋白链构成HbF。结果:1.K562细胞中ARHGAP18 mRNA表达水平是对照的7.41倍(P<0.01)。2.荧光显微镜下重组慢病毒感染K562细胞感染效率>80%。RT-PCR显示K562细胞中,shARHGAP18-KD1组较shCtrl组ARHGAP18基因敲减率7.2%(P>0.05);相比于shCtrl组,shARHGAP18-KD2组基因敲减率69.0%(P<0.05);shARHGAP18-KD3组基因敲减率65.4%(P<0.05)。sh ARHGAP18-KD2组是最佳干扰序列组。3.CCK-8试验结果是空白组、阴性对照组和shARHGAP18-KD2组K562细胞在感染后5天细胞增殖无明显差异。FCM结果显示叁组细胞凋亡率存在差异,(shCtrl组:4.80±0.25%,CON组:2.91±0.18%,shARHGAP18-KD2组:3.74±0.12%,CON对比shCtrl P=4.60×10~(-4),shCtrl对比sh ARHGAP18-KD2 P=2.80×10~(-3),CON对比sh ARHGAP18-KD2 P=2.80×10~(-3)),但凋亡率差异小于20%。4.RT-PCR的结果显示,与shCtrl组相比,转染shARHGAP18-KD2的细胞中HBG1基因表达增加了2.2倍(P=3.91×10~(-2)),HBG2基因表达增加了1.6倍(P=1.60×10~(-3))。结论:1.ARHGAP18基因在K562细胞中高表达。2.shARHGAP18-KD2在K562细胞中具有良好的靶向效率。建立了ARHGAP18基因相对低表达的K562细胞株。在K562细胞中敲减ARHGAP18基因,促进细胞凋亡,差异具有统计学意义,但对细胞增殖影响不显着。3.ARHGAP18基因与HbF相关,敲减ARHGAP18基因,HBG1、HBG2表达增多,ARHGAP18基因有望成为β地中海贫血的治疗靶标。(本文来源于《广西医科大学》期刊2019-05-01）
王维东[7]（2019）在《非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征复合β-地中海贫血的研究》一文中研究指出目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(Non-deletion hereditary persistence of fetal hemoglobin,nd-HPFH)对β-地中海贫血杂合子以及β-地中海贫血纯合子或双重杂合子病例实验室检查的影响,为临床遗传咨询和诊疗提供理论依据和实施方法。方法:病例来源于2017年10月至2018年6月期间在广西医科大学第一附属医院就诊,并进行地中海贫血筛查和基因检测的就诊者。对就诊者进行血常规检测、血红蛋白分析等检查;应用荧光PCR熔解曲线法对β-地中海贫血基因型进行检测分析;通过DNA测序的方法对γ-珠蛋白基因启动子突变类型进行检测与分析。依据病例的β-地中海贫血基因突变类型及其复合nd-HPFH的情况,将病例分为地中海贫血杂合子组和地中海贫血纯合子或双重杂合子组,并根据具体的基因类型进行分析。入组病例已排除合并α-地中海贫血的情况。结果:1.一般资料:参与本研究的病例数共583例。检测出β-地中海贫血杂合子共536例,包括β~0-地中海贫血杂合子453例,β~+-地中海贫血杂合子83例,其中复合nd-HPFH的病例共计159例。检测出β-地中海贫血纯合子/双重杂合子共47例,包括β~+/β~+-地中海贫血纯合子或双重杂合子5例,β~+/β~0-地中海贫血双重杂合子23例,β~0/β~0-地中海贫血纯合子或双重杂合子19例,其中复合nd-HPFH的病例共计21例。2.血常规检测结果:nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子组的MCV、MCH较单纯β-地中海贫血杂合子组升高(P<0.05),其中nd-HPFH复合β~0-地中海贫血杂合子和nd-HPFH复合β~+-地中海贫血杂合子的MCV和MCH均高于同类型单纯β-地中海贫血杂合子。nd-HPFH复合β-地中海贫血纯合子或双重杂合子组的RBC、Hb、HCT较单纯β-地中海贫血纯合子或双重杂合子组升高(P<0.05),其中nd-HPFH复合β~+/β~0-地中海贫血双重杂合子组的Hb、RBC、HCT较单纯β~+/β~0-地中海贫血双重杂合子组升高(P<0.05),而nd-HPFH复合β~0/β~0-地中海贫血纯合子或双重杂合子组仅有Hb较单纯β~0/β~0-地中海贫血纯合子或双重杂合子组升高(P<0.05)。3.血红蛋白组分分析结果:nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子组的HbF较单纯β-地中海贫血杂合子组升高(P<0.05),其中nd-HPFH对β~0-地中海贫血杂合子和β~+-地中海贫血杂合子有不同影响:nd-HPFH复合β~+-地中海贫血杂合子组的HbF和HbA_2较单纯β~+-地中海贫血杂合子组相升高(P<0.05)。nd-HPFH复合β~0-地中海贫血杂合子组的HbF较单纯β~0-地中海贫血杂合子组升高(P<0.05)。nd-HPFH复合β-地中海贫血纯合子或双重杂合子组的血红蛋白组分结果分析较单纯β-地中海贫血纯合子或双重杂合子组未见明显差异。4.β-珠蛋白基因分析结果:检出的nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子的基因型有:57例CD41-42(-TTCT)、43例-28(A>G)、28例CD17(A>T)、14例IVS-Ⅰ-1(G>T)、7例IVS-Ⅱ-654(C>T)、5例CD71-72(+A)、3例CD27-28(+C)、2例CD37(G>A)。检出的nd-HPFH复合β-地中海贫血纯合子或双重杂合子的基因型有:6例β~(-28)/β~(CD17)、5例β-28/βCD41-42、4例βIVS-Ⅰ-1/βCD41-42、3例βCD41-42/βCD17、1例βIVS-Ⅱ-654/βCD27-28、1例βIVS-Ⅱ-654/βCD41-42、1例βIVS-Ⅱ-654/β-28。5.γ-珠蛋白基因分析结果:共检测出nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子159例,nd-HPFH的基因型包括:75例~Aγ-225~-222缺失杂合子,62例~Gγ-158C>T突变杂合子,10例~Gγ-158C>T突变纯合子,2例~Aγ-318G>T突变纯合子,1例~Aγ-369G>C突变纯合子,1例~Gγ-256C>T突变纯合子、1例~Gγ-256A>G突变杂合子、5例~Gγ-158C>T突变复合~Aγ-225~-222缺失突变双重杂合子,2例~Aγ-158C>T突变复合~Gγ-158C>T突变双重杂合子。共检测出nd-HPFH复合β-地中海贫血纯合子/双重杂合子21例,nd-HPFH的基因型为11例~Aγ-225~-222缺失杂合子及10例~Gγ-158C>T突变杂合子。结论:1.nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子的HbF水平较单纯β-地中海贫血杂合子高,提示nd-HPFH可使β-地中海贫血杂合子的HbF升高。2.nd-HPFH复合β~+-地中海贫血杂合子组和nd-HPFH复合β~0-地中海贫血杂合子组较同类型的单纯β-地中海贫血杂合子组的MCV和MCH升高,提示nd-HPFH对不同基因突变类型的β-地中海贫血杂合子的血液学参数均有明显影响。3.nd-HPFH复合β-地中海贫血纯合子或双重杂合子的RBC、Hb、HCT升高,提示nd-HPFH可提高β-地中海贫血纯合子或双重杂合子的血红蛋白水平,改善临床贫血程度。4.nd-HPFH复合β~+/β~0-地中海贫血和nd-HPFH复合β~0/β~0-地中海贫血组的Hb升高,同时nd-HPFH复合β~+/β~0-地中海贫血组的RBC、HCT较单纯β~+/β~0-地中海贫血组升高,提示nd-HPFH对不同基因突变类型的β-地中海贫血纯合子或双重杂合子的血红蛋白水平都具有显着影响。(本文来源于《广西医科大学》期刊2019-05-01）
王维东,陈萍,陈文强,肖璇,林伟雄[8]（2019）在《非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征对不同基因型β-地中海贫血的影响》一文中研究指出目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)对β-地中海贫血杂合子血液学表型的影响。方法:选取2017年10月至2018年6月在广西医科大学第一附属医院行地中海贫血筛查及基因诊断的患者。对患者行血常规检测及血红蛋白(Hb)分析。应用荧光定量PCR法对β-地中海贫血基因型进行检测,应用DNA测序法对γ-珠蛋白基因启动子序列进行分析。结果:nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子组红细胞平均容积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)、胎儿Hb(HbF)、HbA_2较单纯β-地中海贫血杂合子组升高(P<0.05)。nd-HPFH复合β~+-地中海贫血杂合子组MCV、MCH、HbF和HbA_2较单纯β~+-地中海贫血杂合子组升高;nd-HPFH复合β~0-地中海贫血杂合子组MCV、MCH、HbF较单纯β~0-地中海贫血杂合子组升高;nd-HPFH复合β~+-地中海贫血杂合子组Hb、MCV、MCH、HbA_2较nd-HPFH复合β~0-地中海贫血杂合子组升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子的血液学特征与单纯β-地中海贫血杂合子存在明显差异,nd-HPFH对不同基因突变类型的β-地中海贫血均有显着影响。(本文来源于《广西医科大学学报》期刊2019年03期）
常剑锋,罗宇婷,陈莉[9]（2018）在《血红蛋白A2和胎儿血红蛋白联合检测在儿童β-地中海贫血筛查中的应用价值》一文中研究指出目的探讨血红蛋白A2(HbA2)和胎儿血红蛋白(Hb F)联合检测在儿童β-地中海贫血(β-地贫)筛查中的应用价值。方法选择2015年1月~2017年10月我院收治的48例β-地贫患儿为实验组,选同期于我院体检的50例健康儿童作为参照组。观察比较两组血浆中HbA2和Hb F含量,以基因检测结果为金标准,利用受试者工作特征(ROC)曲线分析比较HbA2、Hb F及两者联合曲线下面积(AUC)、最适界值点(cutoff值)、敏感度及特异度,并采用Logistic回归分析HbA2和Hb F对β-地贫患儿的诊断价值。结果实验组血清的HbA2和Hb F含量分别为(5.12±0.65)%和(1.27±0.86)%,明显高于参照组的(2.63±0.76)%和(0.49±0.38)%,差异均有统计学意义(P<0.05)。HbA2、Hb F及两者联合的AUC分别为0.923、0.896和0.954,其中HbA2和Hb F的cutoff值分别为3.5%和0.6%,两者联合诊断的灵敏度和特异度分别为97.92%和86.00%。二分类Logistic回归分析结果表明,HbA2和Hb F指标对诊断β-地贫患儿均有统计学意义(P<0.05),且HbA2的诊断价值显着>Hb F。结论 HbA2和Hb F指标检测在儿童β-地贫筛查中均具有一定的应用价值,且HbA2的诊断价值明显优于Hb F,两者联合诊断可大大提高诊断符合率。(本文来源于《中国当代医药》期刊2018年18期）
李琦,陈萍,肖璇,林伟雄,陈文强[10]（2018）在《非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征对血红蛋白E及血红蛋白E复合β-地中海贫血的影响》一文中研究指出目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)对血红蛋白E(Hb)E及Hb E复合β-地中海贫血(Hb E/β-地中海贫血)临床特征的影响。方法:选取2016年1月至2017年12月于广西医科大学第一附属医院行地中海贫血筛查及基因诊断的患者。对患者进行血常规及Hb分析;应用荧光PCR熔解曲线法进行β-地中海贫血基因型检测;应用DNA测序法进行γ-珠蛋白基因启动子分析。结果:Hb E杂合子复合nd-HPFH的Hb F水平高于单纯Hb E杂合子(P<0.05);两组血常规的Hb、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)差异均无统计学意义(均P>0.05)。Hb E/β-地中海贫血复合nd-HPFH的Hb F水平高于单纯Hb E/β-地中海贫血(均P<0.05);Hb E/β-地中海贫血复合nd-HPFH血常规的Hb、MCV、MCH、MCHC均高于单纯Hb E/β-地中海贫血(均P<0.05)。结论:nd-HPFH可使Hb E杂合子与Hb E/β-地中海贫血的Hb F水平升高,并改善Hb E/β-地中海贫血的贫血症状。(本文来源于《广西医科大学学报》期刊2018年05期）
胎儿血红蛋白论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:探讨KLF1基因对非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(HPFH)的修饰作用。方法:选择2017年6月1日至2018年4月30日广西医科大学第一附属医院门诊进行地中海贫血筛查且年龄大于2岁的患者,经血红蛋白(Hb)分析提示胎儿血红蛋白(HbF)升高,且β-地中海贫血基因检测无突变、β珠蛋白基因启动子测序有突变的73例患者进行KLF1基因测序,同时分析其血常规、Hb电泳等表型特征。结果:73例患者中52例有KLF1基因变异,共筛查出8种基因位点突变。有KLF1突变(52例)和无KLF1突变(21例)患者平均红细胞体积(MCV)、HbF、成人血红蛋白A2(HbA2)水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05);KLF1基因-251C>G,c.304T>C纯合子(18例)较-251C/G,c.304T/C杂合子(24例)有更高的HbF水平(P<0.05)。结论:KLF1基因与非缺失型HPFH对升高HbF有协同作用;KLF1不同基因型对HbF升高作用不同。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
胎儿血红蛋白论文参考文献
[1].申文娟,李园春,姚若冰.孕前和孕期母体外周血血红蛋白浓度与发生胎儿死产风险的相关性研究[J].现代检验医学杂志.2019
[2].贾文广,王维东,陈文强,朱恒莹,陈萍.KLF1基因对非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的修饰作用[J].广西医科大学学报.2019
[3].赵金珩,王茜,李娟,张桂欣.外周血胎儿血红蛋白、胎盘生长因子及子宫动脉搏动指数对早发型子痫前期病史患者再次妊娠发病的预测价值[J].中国医药导报.2019
[4].熊永红.某叁甲医院57例遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症遗传因素分析[D].遵义医科大学.2019
[5].郭婧.439例血红蛋白H病胎儿的临床研究[D].广西医科大学.2019
[6].贾思远.APHGAP18基因调控胎儿血红蛋白合成的功能研究[D].广西医科大学.2019
[7].王维东.非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征复合β-地中海贫血的研究[D].广西医科大学.2019
[8].王维东,陈萍,陈文强,肖璇,林伟雄.非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征对不同基因型β-地中海贫血的影响[J].广西医科大学学报.2019
[9].常剑锋,罗宇婷,陈莉.血红蛋白A2和胎儿血红蛋白联合检测在儿童β-地中海贫血筛查中的应用价值[J].中国当代医药.2018
[10].李琦,陈萍,肖璇,林伟雄,陈文强.非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征对血红蛋白E及血红蛋白E复合β-地中海贫血的影响[J].广西医科大学学报.2018
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