论文摘要
多中心腕跗骨骨质溶解综合征（multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO）是一种罕见的常染色体显性遗传病。本文报道1例1岁11月龄患儿肘膝关节屈曲进行性加重,并伴有智力、运动落后,双手及双下肢正位片示多发骨质异常,经基因检测发现肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B （V-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene family protein B,MAFB）基因c.212C>T （p.P71L）杂合变异,该基因为国外已报道的致病突变,其父母无该基因突变。根据患儿临床表现及基因检测结果诊断为MCTO。同时,对本病进行文献复习,为今后诊断及治疗该类疾病提供借鉴。
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文章来源
类型: 期刊论文
作者: 郭智宽,翟红印,张勇,田捧
关键词: 罕见病
来源: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年06期
年度: 2019
分类: 医药卫生科技
专业: 外科学,儿科学
单位: 郑州大学第三附属医院康复医学科,郑州大学第三附属医院超声科
分类号: R726.8
页码: 602-606
总页数: 5
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标签：罕见病论文;