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山东省55例血友病A患者基因检测及分析

论文摘要

目的分析山东省55例血友病A（HA）患者基因突变类型,探讨HA发病机制。方法采用LD-PCR法检测山东省55例HA患者凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因的内含子22倒位突变,阴性者采用高通量测序法检测FⅧ基因的26个外显子,并与人类基因突变数据库比对。结果 55例HA患者中内含子22倒位突变20例,其他35例共检测到28种突变类型,其中3例同时检测出2种突变,有6例未检测到基因突变。共发现c.20342062del、c.60526058del、c.60466047del、c.1009+1G>T、c.2997dupA、c.4001delT、c.1334T>A、c.1493G>A、c.557A>T等9种未被报道过的新突变。结论 FⅧ基因突变是导致HA的根本原因。重型血友病患者中最常见的突变类型为内含子22倒位突变。编码区突变最常见的突变类型为错义突变。新发现的9种新突变丰富了基因突变谱,为探讨HA发病机制提供了基础。

论文目录

  • 1 资料与方法
  •   1.1 临床资料
  •   1.2 方法
  •     1.2.1 DNA提取
  •     1.2.2 采用LD-PCR法检测FⅧ基因内含子22倒位
  •       1.2.2.1 PCR扩增
  •       1.2.2.2 电泳检测
  •     1.2.3 F8基因全外显子区域捕获及高通量测序
  • 2 结 果
  •   2.1 基因突变类型
  •   2.2 编码区基因突变分析
  •   2.3 表型与基因突变的关系
  • 3 讨 论

    • 文章来源

    类型: 期刊论文

    作者: 张文慧,陈昀,常亚丽,周亚伟,房云海,张心声,郭农建

    关键词: 血友病,凝血因子,基因突变,内含子倒位,基因测序

    来源: 山东大学学报(医学版) 2019年12期

    年度: 2019

    分类: 医药卫生科技

    专业: 心血管系统疾病

    单位: 山东大学附属济南市中心医院血液科,山东省血液中心山东省血友病诊疗中心

    分类号: R554.1

    页码: 57-61

    总页数: 5

    文件大小: 184K

    下载量: 128

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    本文来源: https://www.lunwen66.cn/article/1682fae2eadaab3096d8019c.html