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糖原贮积病Ia型及其肾损害诊治进展

论文摘要

<正>糖原贮积病（glycogen storage disease,GSD）是由于糖原分解或合成代谢过程中酶缺陷的一类遗传性疾病。目前已经证实由糖原合成和分解代谢中所必需的酶缺陷所造成的糖原贮积病共有14型,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型常见,其中GSD-Ⅰ型,约占全部GSD的90%[1]。在GSD-Ⅰ型中Ⅰa型（GSD-Ⅰa型）占80%,故GSD-Ⅰa在GSD中最为常见。为了提高临床医师对Ⅰa型糖原贮积病的认识,做到正确诊断,规范治疗,现将国内外GSD-Ⅰa型诊疗的相关文献综述如下。1 GSD-Ⅰa型的发病率GSD-Ⅰa型于1929年首先由Von Gierke描述,1952年由Cori发现此病是因肝内葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）缺乏所

论文目录

  • 1 GSD-Ⅰa型的发病率
  • 2 GSD-Ⅰa型的发病机理及病理生理
  • 3 GSD-Ⅰa型的临床表现
  •   3.1 肾外系统受累的临床表现
  •   3.2 肾脏受累及其相关的临床表现
  • 4 实验室及医学影像学检查
  •   4.1 典型的血生化检查特征
  •   4.2 常规的实验室检查
  •   4.3 腹部脏器B超检查
  •   4.4 肾上腺素刺激试验
  • 5 病理学检查
  •   5.1 肝活检病理学检查
  •   5.2 肾活检病理学检查
  • 6 基因学检测[12]
  • 7 GSD-Ⅰa型的诊断
  • 8 GSD-Ⅰa型的治疗[14～16]
  •   8.1 主要目标
  •   8.2 治疗原理
  •   8.3 饮食治疗
  •   8.4 远期重要合并症的预防和治疗

    • 文章来源

    类型: 期刊论文

    作者: 晋中恒,章友康

    来源: 中国中西医结合肾病杂志 2019年11期

    年度: 2019

    分类: 医药卫生科技

    专业: 内分泌腺及全身性疾病,泌尿科学

    单位: 京东誉美中西医结合肾病医院,北京大学第一医院

    分类号: R589.1;R692

    页码: 1019-1022

    总页数: 4

    文件大小: 133K

    下载量: 42

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    本文来源: https://www.lunwen66.cn/article/202ab6c91350716e4687e155.html