建始县妇幼保健院超声科湖北恩施445300
摘要目的探讨胎儿运动不能畸形序列征的产前诊断能力。方法分析此种畸形胎儿的超声特征。结果此种畸形胎儿合并有多处畸形，具有多种超声特征。
关键词：胎儿运动；
•孕妇，27岁，孕1产0，孕34周。夫妇身体健康，孕期无服药史，无有毒化学物质接触史，无放射性接触史。早孕期中孕期未做任何检查，孕34周来我院常规超声检查时因发现羊水最大深度9.8cm，双侧侧脑室后角均为0.9cm，脉络丛囊肿，胃泡未显示仔细检查，发现上、下肢姿势异常。其余结构余未见明显异常。使用美国GEVolusonE8的三维探头，频率3.5-5.0MHz,面部及肢体更加清晰直观。超声诊断提示：（1）晚孕，单活胎头位（2）胃泡未显示（3）.双侧脉络丛囊肿
•（4）双侧侧脑室正常值高值（5）.羊水过多。引产胎儿上下肢与三维超声检查基本一致。
•讨论：胎儿运动不能畸形序列征（FetalAkinesiaDeformationSequence，FADS）系1974年由Pena和Shokeir首次报道，故也称为Pena-Shokeir综合征。
•胎儿运动不能畸形序列征，是由于胎儿运动功能减退引起一系列改变的总称，为常染色体显性遗传，目前未发现明确的致病基因，有研究称胎儿缺氧可导致该病。
•该综合征的主要特点是具有神经源性的关节弯曲、面部异常、肺发育不全等特征。患病胎儿由于神经肌肉的功能异常导致胎动的减少和消失，引起关节僵硬；又因胎儿吞咽活动减少、隔和肋间肌的神经肌肉的功能异常导致羊水过多、胃不显示和胎儿肺发育不全；还可合并生长受限、脐带短、足部异常。
•因此，当产前超声考虑为此综合征时，应提供全面的咨询服务，适时终止妊娠。
参考文献:
1.卢婷婷，马燕，韦业平.产前超声诊断Pena-
Shokeir综合征1例[J].中国超声医学杂志,
2006,22(10):793-794.
2.郭丹华，何德钦，李英,等.产前诊断Pena-Shokeir综合征二例[J].中华围产医学杂志，
2012,15(6):381-383.
本文来源: https://www.lunwen66.cn/article/37678f5182167ba2884203fb.html