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中国汉族人群MTHFR多态性与唐氏综合征风险Meta分析

论文摘要

目的评估中国汉族人群女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T位点多态性与其子代罹患唐氏综合征（DS）风险的相关性。方法全面检索Pubmed、Google Scholar、Elsevier、Springer、中国知网（CNKI）、万方、维普数据库,收集关于中国汉族人群MTHFR基因C677T多态性与子代唐氏综合征的研究,以合并比值比（OR）与95%可信区间（95%CI）为指标评估风险。结果共纳入10篇病例对照研究文献,共计657例生育过唐氏患儿的病例组母亲和895例未生育异常患儿的对照组母亲。Meta分析发现,在中国汉族人群中,母亲MTHFR C677T多态性与子代罹患唐氏综合征存在风险相关性。基因型TT+CT型vs.CC型,合并OR及95%CI为2.19（1.73～2.75）,等位基因T vs.C,合并OR及95%CI为1.82（1.40～2.37）。未见明显发表偏倚。结论中国汉族人群中,MTHFR基因C677T多态性与子代唐氏综合征存在相关性,MTHFR 677 C>T突变,即TT/CT型增加子代唐氏综合征发病风险。

论文目录

  • 1对象与方法
  •   1.1文献检索
  •   1.2文献筛选
  •   1.3文献质量评价
  •   1.4信息提取
  •   1.5统计学方法
  • 2结果
  •   2.1文献检索结果
  •   2.2基因型TT+CT vs.CC与子代唐氏综合征的相关性
  •   2.3等位基因T vs.C与子代唐氏综合征的相关性
  •   2.4发表偏倚分析
  •     2.4.1中国汉族人群母亲MTHFR C677T位点基因型TT+CT vs.CC与子代唐氏综合征发病风险的发表偏倚分析
  •     2.4.2中国汉族人群母亲MTHFR C677T位点等位基因T vs.C与子代唐氏综合征发病风险的发表偏倚分析
  • 3讨论
  •   3.1叶酸代谢与MTHFR突变
  •   3.2 MTHFR与子代唐氏综合征风险
  •   3.3 MTHFR突变与唐氏综合征相关性机制
  •   3.4本研究的局限性

    • 文章来源

    类型: 期刊论文

    作者: 姜育燊,孟帅,姜傥,姚利,徐阳,普智飞

    关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶,唐氏综合征,三体,中国汉族人群

    来源: 中国妇幼健康研究 2019年12期

    年度: 2019

    分类: 医药卫生科技

    专业: 儿科学

    单位: 杭州迪安医学检验中心,中山大学中山医学院,迪安诊断技术集团股份有限公司

    分类号: R725.9

    页码: 1561-1566

    总页数: 6

    文件大小: 1871K

    下载量: 64

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    本文来源: https://www.lunwen66.cn/article/5636795e77798d869664ea65.html