46号染色体微重复

问：有没有宝妈做了无创结果显示4号染色体微重复的

1. 答：就是4号染色体上有片段有重复，由原来的2拷贝，增加到3或4拷贝。是否致病，要看微重复的片段大小，是否为多态，该区间内是否有致病基因，或有致病的病例报道。
   当然也可能需要在父母身上寻找重复片段，如果来源于父母，基本考虑不致病，如果新发，参考上段咨询内容。

问：母亲16号染色体存在4M重复是什么意思

1. 答：M即mb，是DNA长度的单位，4M是指母亲的16号染色体上有4mb长度的DNA片段重复了，你这里应该是指重复一次，其实就是16号染色体多了4mb长度的DNA片段，这个片段本来16号染色体上就有，就是多了一个拷贝。至于临床意义就要看检测结果的报告了，如果是做G显带，那么这个结果可能是不明确的，建议再做一个染色体CNV检测，如果是CNV检测的报告直接看结果。
2. 答：1.
   微重复的临床意义未知，致病可能性不好判断，最好检测这些重复的来源，以帮助判断其临床意义；
   2.
   最重要的是45,xo的异常核型，应该是胎儿早期胎停育的原因；
   3.
   一般情况下，出现这种核型，再发风险会略有上升，但程度有限；

问：基因检测能查出染色体微缺失微重复吗

1. 答：微缺失微重复综合征，是由于基因组上染色体片段的缺失或重复（可能涉及多个基因）引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失，其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化，主要的症状为智力低下、发育迟缓、及伴有先天性心脏病等。
   染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序，获得信息，结合生物信息学分析，能够提供染色体数目异常检测，并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。

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