王占权原丽邱菊（吉林省吉林市龙潭人民医院放射科吉林吉林132011）
【中图分类号】R681.1【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2009)31-0121-01
患儿，女，6周岁，因流感而来我院，体检时发现骨骼畸形。
既往史：无家族性遗传病史，1岁半时发现骨骼异常，当时以为钙缺乏而引起。
体检：胸廓对称，心影正常，无杂音。两肺闻及湿性音，四肢短小，于膝、踝、腕、肘关节骨骼粗大，手及足短粗，活动正常，无肿胀，智力有障碍。
化验检查：生化及血尿常规均未见异常。
X线检查：心肺膈均未见异常，左前臂及右小腿正侧位片见：胫腓骨及尺桡骨骨干短，干骺端向两侧扩张，骨松质呈粗疏的栅栏状排列，骺板不均，先期钙化带呈不规则残缺，伴有不均匀的钙化影，右肘关节外翻。腓骨上1/3处见未钙化的软骨嵌入。手部掌骨短粗，干骺端杯口样增宽，外形光整，对侧肢体同右侧所见相同。
讨论：此病是一种全身性管状骨干骺端的软骨发育异常，很少见，无家族遗传性，其特点是：长、短管状骨干骺端呈对称性扩大，横径宽，病变区皮质薄，骨质稀疏，骨小梁排列畸形。骨骺板不均，先期钙化呈不规则残缺或锯齿状。
临床常表现：身材短小，四肢关节粗，手足短粗。在进行X线检查时，易与佝偻病或其它代谢性疾病混淆，于血检中未见异常。
本病的病理基础是干骺端软骨化骨的过程受到障碍，该处软骨细胞大小不一，排列不整，有的分散，有的集聚成堆，有的呈粘液样水肿等表现，在基质中可见钙化。
干骺端发育不良与软骨发育不良相似，但与X线上有以下相同：后者病变不仅累及干骺端，严重时也可累及骨骼，且无锯齿状，不规则的先期钙化带征也无分解状；病变范围于正常骨界限分明；短管状骨中可见多发性对称性的松塔样短骨变形及软组织内钙化影。
鉴别诊断应包括各种原因引起的生长异常所具有的类似表现如佝偻病……
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