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孕妇外周血无创胎儿DNA检测技术对胎儿性染色体异常检出的价值

论文摘要

性染色体异常是由性染色体病引起的一种常见遗传病,新生儿的发病率约为1/400～1/500,包括Klinefelter综合征(KS,47,XXY),特纳综合征(TS,45,X),超雄综合征(47,XYY),超雌综合征(47,XXX),其他各种类型嵌合体及多条额外性染色体,例如:48,XXXX甚至49,XXXXX。常见的X染色体结构异常包括易位,缺失,等位染色体和倒位。利用无创胎儿DNA检测技术(NIPT)可以检出性染色体异常,可以进一步预测胎儿结局,从而减少畸形儿的出生。目前与其他染色体疾病相比,性染色体的异常是少见的。而且NIPT对于13染色体,18染色体,21染色体非整倍体的检出较为准确,关于性染色体异常在此技术检出的研究并不是很多,两者之间的关系需要进一步研究,本文对此进行了综述。

论文目录

  • 1 无创胎儿DNA检测技术起源及发展
  • 2 NIPT的医学应用价值
  •   2.1 NIPT在性染色体异常方面的应用价值
  •     2.1.1 NIPT在性染色体单体的应用价值
  •     2.1.2 NIPT在性染色体三体及多体的应用价值
  •   2.2 NIPT在除性染色体之外其他染色体异常的应用价值
  • 3 检测性染色体异常的其他方法对比
  • 4 NIPT技术平台中性染色体异常检出的差异
  • 5 小 结

    • 文章来源

    类型: 期刊论文

    作者: 邬如燕,王晓华

    关键词: 性染色体异常,无创胎儿检测技术,检测技术平台

    来源: 内蒙古医学杂志 2019年11期

    年度: 2019

    分类: 医药卫生科技

    专业: 临床医学,妇产科学

    单位: 内蒙古医科大学,内蒙古妇幼保健院

    分类号: R714.5;R440

    DOI: 10.16096/J.cnki.nmgyxzz.2019.51.11.009

    页码: 1304-1306

    总页数: 3

    文件大小: 106K

    下载量: 106

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    本文来源: https://www.lunwen66.cn/article/771bba1e1f6fdbd523a56c1b.html