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Wiedemann-steiner综合征伴发育迟缓KMT2A基因变异分析一例

论文摘要

目的对一例生长速度缓慢的女性患儿进行遗传学分析。方法使用高精度临床外显PLUS的检测方法对患儿、父亲和母亲同时进行,并进行一代和二代测序验证。结果检测到患者KMT2A基因杂合变异c.97629765delGATT （p.I3255Tfs*14）,疑似新发突变。结论 KMT2A基因杂合变异c.97629765delGATT （p.I3255Tfs*14）可能是患儿的遗传学病因。

论文目录

  • 1 对象与方法
  •   1.1 对象
  •   1.2 方法:
  •     1.2.1 基础工作
  •     1.2.2 数据分析
  • 2 结 果
  • 3 讨 论

    • 文章来源

    类型: 期刊论文

    作者: 曹旭英,黄轲,崔岳崇

    关键词: 发育迟缓,基因,高精度临床外显检测

    来源: 实用妇科内分泌电子杂志 2019年35期

    年度: 2019

    分类: 医药卫生科技

    专业: 儿科学

    单位: 义乌市妇幼保健院儿童保健部,浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科

    分类号: R725.9

    DOI: 10.16484/j.cnki.issn2095-8803.2019.35.083

    页码: 114-116

    总页数: 3

    文件大小: 2207K

    下载量: 56

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    本文来源: https://www.lunwen66.cn/article/790182c0a61f9689c8d44271.html