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无创产前检测技术在筛查胎儿性染色体非整倍体中的应用价值

论文摘要

目的探讨无创产前检测(NIPT)技术筛查胎儿性染色体非整倍体的临床应用价值,为临床实践提供理论依据。方法回顾性分析行NIPT提示胎儿性染色体非整倍体异常的病例110例,收集其侵入性产前诊断染色体核型结果,对比分析NIPT结果与侵入性产前诊断结果的符合情况。结果 110例NIPT提示胎儿性染色体非整倍体异常的病例中,80例行侵入性产前诊断,其中44例与NIPT结果相符合,包括13例47,XXX、18例47,XXY、9例47,XYY、1例48,XXXY、2例45,XO、1例嵌合(45,X[40]/46,X,del(x)(p21)[60]);36例胎儿染色体核型正常。NIPT技术阳性预测值为55%(44/80)。确诊为胎儿性染色体非整倍体异常的终止妊娠率为52.4%(22/42)。结论 NIPT可应用于孕早期筛查胎儿性染色体非整倍体异常,以达到早发现、早诊断,减少出生缺陷,或胎儿出生后,及早干预与治疗,防止严重危害的发生。

论文目录

  • 1 临床资料
  •   1.1 一般资料
  •   1.2 研究方法
  •     1.2.1 NIPT
  •     1.2.2 胎儿染色体核型检查
  •   1.3 随访
  •   1.4 观察指标
  • 2 结果
  •   2.1 NIPT结果与侵入性产前诊断染色体核型结果分析
  •   2.2 NIPT筛查胎儿性染色体非整倍体异常的阳性预测值
  •   2.3 NIPT提示胎儿性染色体非整倍体的随访情况
  • 3 讨论

    • 文章来源

    类型: 期刊论文

    作者: 石海娟,张昊晴,李彩云,黄东群,雷冬竹

    关键词: 无创产前检测,性染色体异常,胎儿

    来源: 湘南学院学报(医学版) 2019年04期

    年度: 2019

    分类: 医药卫生科技

    专业: 妇产科学

    单位: 南华大学附属郴州市第一人民医院

    分类号: R714.5

    DOI: 10.16500/j.cnki.1673-498x.2019.04.005

    页码: 19-22

    总页数: 4

    文件大小: 520K

    下载量: 114

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    本文来源: https://www.lunwen66.cn/article/9bfc793f17e0659e590cc73b.html