导读:本文包含了散发性痴呆论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:痴呆,蛋白,基因突变,论文。
刘峥,贾建平[1]（2006）在《12例散发性早发性痴呆朊蛋白基因变异的研究》一文中研究指出目的研究12例散发性早发性痴呆患者[伴有锥体外系和(或)小脑、额叶症状]朊蛋白基因的变异。方法从患者外周血白细胞中提取基因组DNA,用多聚酶链式反应(PCR)进行朊蛋白基因的体外扩增,再用Sanger法对PCR产物进行测序分析,测序发现的变异用限制性片断长度多态性方法(RFLP)进行进一步确认。结果在12例患者中发现4种不同的朊蛋白基因杂合性变异:M 129V、E 219K、M 232R和五串联重复序列内的24个核苷酸缺失(de lR 2),其中M 232R可能是病理性突变,其余3种为基因多态性。结论与既往朊蛋白基因变异的研究相结合,考虑朊蛋白基因多态性在日本人群中相对常见,而且与朊蛋白基因突变有关的基因型-表现型的异质性关系为深入理解早发性痴呆的病因提供了新的启发。(本文来源于《中风与神经疾病杂志》期刊2006年03期）
[1].刘峥,贾建平.12例散发性早发性痴呆朊蛋白基因变异的研究[J].中风与神经疾病杂志.2006
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