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原发性骨髓纤维化伴阵发性睡眠性血红蛋白尿1例并文献复习

论文摘要

分析原发性骨髓纤维化（primary myelofibrosis, PMF）伴阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH）患者的临床特征,应用细胞化学染色及银染色等行骨髓象及骨髓病理检查,应用流式细胞术（FCM）检测红细胞及粒细胞表面的CD55、CD59,对粒、单核细胞进行荧光标记的嗜水气单胞菌素前体的变异体（FLAER）检测,为进一步确诊,应用高通量测序技术（又称二代测序）进行基因检测。该患者临床上表现为重度脾大、贫血,查骨髓象考虑PMF之可能,骨髓病理示骨髓纤维化（myelofibrosis, MF）3级。基因检测示:BCR/ABL融合基因阴性,JAK2 V617F基因突变阳性。故诊断为:PMF。给予达那唑、十一酸睾酮、促红细胞生成素（erythropoietin, EPO）、沙利度胺、血制品支持等治疗过程中出现血制品输注无效,伴茶色尿,完善相关检查:血常规示网织红细胞偏高,直接胆红素、间接胆红素偏高,抗人球蛋白试验（Coombs test）2次均为阴性,FCM示CD55、CD59降低,FLAER示粒、单表达缺陷,PIG-A基因突变阳性,故最终诊断为:PMF合并PNH。

论文目录

  • 1 临床资料
  • 2 讨 论

    • 文章来源

    类型: 期刊论文

    作者: 冯三丽,张静楠,乔淑凯,王文飞,李扬,邢丽娜,郭晓楠

    关键词: 原发性骨髓纤维化,血红蛋白尿,阵发性,发病机制,基因突变

    来源: 临床荟萃 2019年12期

    年度: 2019

    分类: 医药卫生科技

    专业: 心血管系统疾病

    单位: 武警安徽省总队医院肿瘤科,河北医科大学第二医院血液科

    分类号: R556.64;R551.3

    页码: 1119-1122

    总页数: 4

    文件大小: 119K

    下载量: 71

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    本文来源: https://www.lunwen66.cn/article/fc9b329dd48fa03b6b36361d.html