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多中心腕跗骨骨质溶解综合征一例

论文摘要

多中心腕跗骨骨质溶解综合征（multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO）是一种罕见的常染色体显性遗传病。本文报道1例1岁11月龄患儿肘膝关节屈曲进行性加重,并伴有智力、运动落后,双手及双下肢正位片示多发骨质异常,经基因检测发现肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B （V-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene family protein B,MAFB）基因c.212C>T （p.P71L）杂合变异,该基因为国外已报道的致病突变,其父母无该基因突变。根据患儿临床表现及基因检测结果诊断为MCTO。同时,对本病进行文献复习,为今后诊断及治疗该类疾病提供借鉴。

论文目录

  • 病历摘要
  • 讨论

    • 文章来源

    类型: 期刊论文

    作者: 郭智宽,翟红印,张勇,田捧

    关键词: 罕见病

    来源: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年06期

    年度: 2019

    分类: 医药卫生科技

    专业: 外科学,儿科学

    单位: 郑州大学第三附属医院康复医学科,郑州大学第三附属医院超声科

    分类号: R726.8

    页码: 602-606

    总页数: 5

    文件大小: 2465K

    下载量: 28

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    本文来源: https://www.lunwen66.cn/article/fe8dbe00a7a6fe3f99d44e3a.html