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单基因遗传病的基因诊断及其应用研究
黄玲莉[1]2012年在《以4种单基因病遗传咨询和诊断为例初探我院遗传咨询规范化程序》文中研究表明研究背景:在中国,人口基数大,人口增长快。据国家人口计生委统计,我国平均每30秒就有一名缺陷儿出生。及时有效地查找出生缺陷的病因,以采取积极有效的措施减少或避免缺陷儿出生,是我国及世界各国面临的一个巨大...