低氯性代谢性碱中毒论文

2例儿童Gitelman综合征的基因诊断
论文摘要目的探讨Gitelman综合征（GS）的基因诊断方法。方法2例患儿初诊时分别以呕吐、热性惊厥为主要临床表现,实验室检查提示低钾、低镁血症和低氯性代谢性碱中毒。经患儿家长...