高精度临床外显检测论文

论文摘要目的对一例生长速度缓慢的女性患儿进行遗传学分析。方法使用高精度临床外显PLUS的检测方法对患儿、父亲和母亲同时进行,并进行一代和二代测序验证。结果检测到患者KMT2A基...