甲硫氨酸腺苷转移酶论文

论文摘要目的探讨甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷症的临床和基因变异特点。方法回顾分析串联质谱新生儿筛查发现的5例甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷患儿的临床资料及基因检测。结果22万例新...