剪接突变论文

法布雷病GLA基因新突变的鉴定及致病机制研究
论文摘要法布雷疾病（Fabrydisease;FD）,是因GLA基因编码的α-半乳糖苷酶A缺失或完全丧失而导致的糖鞘脂类底物积累的先天性X连锁隐性遗传病。其发病症状随底物在患者...