![婴儿Sandhoff病临床特点及基因型分析]()
论文摘要目的探讨婴儿Sandhoff病的临床和HEXB基因突变特点。方法回顾分析2例婴儿Sandhoff病先证者及其家系的临床资料。结果2例患儿男女各1例,均在婴儿期起病,首发...
![基于位点特异性PCR技术的豹猫物种鉴定]()
论文摘要建立一种简便、实用的豹猫物种分子鉴定方法。根据豹猫与中国其它猫科动物的Cytb基因序列,对位排列分析,设计出1对特异性鉴别豹猫的位点特异性引物组合PB-idF/PB-i...
![Wiedemann-steiner综合征伴发育迟缓KMT2A基因变异分析一例]()
论文摘要目的对一例生长速度缓慢的女性患儿进行遗传学分析。方法使用高精度临床外显PLUS的检测方法对患儿、父亲和母亲同时进行,并进行一代和二代测序验证。结果检测到患者KMT2A基...
![CDK13基因对缺氧性脑损伤小鼠细胞凋亡的影响]()
论文摘要目的研究CDK13基因对缺氧性脑损伤小鼠细胞凋亡的影响。方法将野生型和CDK13基因敲除型小鼠分别分为野生型假手术组（SWT）、野生型模型组（MWT）、基因敲除假手术组...
![粪肠球菌胶原黏附素ace基因对生物被膜形成的影响]()
论文摘要目的探讨粪肠球菌ace基因在细菌生物被膜形成中的作用。方法将粪肠球菌野生株U8-ace-、空质粒对照株EU8-ace-、转化株ZU8-ace+接种至96孔细胞板,分别于...
![一个遗传性痉挛性截瘫4型家系SPAST基因的变异分析]()
论文摘要目的:对1个遗传性痉挛性截瘫4型家系患者的SPAST基因变异进行分析,探讨可能的分子遗传学发病机制方法。方法:抽取患儿及其家系的静脉血样,提取DNA,采用全外显子测序技...
![Beclin1基因mRNA及其蛋白在泡球蚴感染小鼠肝脏中的表达]()
论文摘要目的通过对感染泡球蚴的小鼠肝脏进行自噬相关Beclin1基因mRNA及其蛋白的检测,了解自噬在泡球蚴感染过程中的变化。方法取雌性BALB/c小鼠32只,随机分为实验组与...
![2例儿童Gitelman综合征的基因诊断]()
论文摘要目的探讨Gitelman综合征（GS）的基因诊断方法。方法2例患儿初诊时分别以呕吐、热性惊厥为主要临床表现,实验室检查提示低钾、低镁血症和低氯性代谢性碱中毒。经患儿家长...
![杂交水稻骨干亲本Wx基因第一内含子+1位碱基多态性分析]()
论文摘要【目的】直链淀粉含量是影响稻米品质的重要因素,而编码颗粒结合型淀粉合成酶（granule-boundstarchsynthetase,GBSS）的蜡质基因（Wx）是影响...
![不同行为表现的蜜蜂脑部多巴胺及其受体基因的检测分析]()
论文摘要【目的】对不同行为表现的意大利蜜蜂Apismelliferaligustica工蜂脑部多巴胺及其受体基因进行检测。【方法】从蜜蜂观察箱中采集不同行为表现的工蜂,解剖其脑...
![ERG11基因与热带念珠菌唑类药物耐药关系的研究]()
论文摘要目的探讨临床唑类药物耐药热带念珠菌菌株ERG11基因突变及表达情况。方法连续收集临床分离的热带念珠菌菌株,采用微量肉汤稀释法检测其对氟康唑、伏立康唑及伊曲康唑的药物敏感...
![利用桥梁载体策略构建水稻条斑病菌T3SS基因诱导表达检测体系]()
论文摘要水稻条斑病菌（Xanthomonasoryzaepv.oryzicola,Xoc）侵染水稻,引起细菌性条斑病（bacterialleafstreak,BLS）。Xoc主...
![基于LAMP技术针对溶藻弧菌gyrB基因快速检测方法的建立]()
论文摘要目的应用环介导等温扩增技术（Loop-mediatedisothermalamplification,LAMP）建立针对溶藻弧菌gyrB基因的快速检测方法。方法以溶藻弧...
![气肿疽梭菌NanA基因核酸疫苗的免疫效果评价]()
论文摘要为了检测气肿疽梭菌NanA基因核酸疫苗的免疫效果,在成功构建pVAX1-NanA真核表达重组质粒的基础上将其转染至Vero细胞,通过间接免疫荧光鉴定其表达,并将成功构建...
![2005年和2015年结核分枝杆菌乙胺丁醇耐药水平的变化]()
论文摘要目的探讨2005年和2015年结核分枝杆菌对乙胺丁醇（ethambutol,EMB）耐药水平和突变位点的变化情况以及不同突变类型与EMB耐药水平的关系。方法选取63株2...
![从江香猪SIM1基因SNP位点遗传效应分析]()
论文摘要研究SIM1基因多态性与从江香猪胴体性状的关联性,寻找影响从江香猪胴体性状的数量性状基因座(QTL),为分子标记辅助选择提供依据;利用DNA直接测序技术,对从江香猪SI...
![Ki67基因的表达水平与胃癌淋巴结转移相关性的Meta分析]()
论文摘要目的系统评价Ki67基因的表达水平与胃癌淋巴结转移的相关性。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane、WebofScience、中国知网、中国生物医学...
![microRNA-34c-3p在浸润性乳腺癌中的表达及其与BRCA基因的关系]()
论文摘要目的分析浸润性乳腺癌microRNA-34c-3p（miR-34c-3p）的表达及其与BRCA基因突变的相关性。方法选取2015年2月至2017年6月在空军医科大学西京...
![恶性胃肠道神经外胚层肿瘤2例临床病理分析]()
论文摘要目的探讨恶性胃肠道神经外胚层肿瘤（malignantgastrointestinalneuroectodermaltumor,MGNET）的临床病理学特点、免疫表型和分...
![牦牛高海拔下基因调控研究进展]()
论文摘要牦牛生活于青藏高原草甸、荒漠等地,能较好的适应高海拔低氧环境。研究牦牛的高原低氧适应性特征对于畜牧业的生产,预防并治疗高原病有重要的现实意义。近年,一些研究表明牦牛等高...
