![重庆地区β-地中海贫血研究]()
一、重庆地区β地中海贫血研究（论文文献综述）王美玉,邱渊,郑虎[1]（2021）在《渝东北开州地区地中海贫血基因型调查统计分析》文中指出目的了解渝东北开州地区地中海贫血基因型的...
![两毫升唾液中的祖源与家谱：消费级基因检测突围百亿市场]()
论文摘要参天之木，必有其根；怀山之水，必有其源。当李云泽获得自己的家谱，以及家族的迁徙路线图时，不免有些激动。将装有两毫升唾液的试管寄给基因检测公司三周后，他不仅获得了与自己遗...
![基因真的能“剧透”人生吗]()
论文摘要“只需1毫升唾液，你就可以轻松在家获取基因检测报告，包含祖源、运动、营养、美肤、健康、心理9大类的200项报告……”几个月前，我看到了这条广告，于是花了几百元，并寄出了...
![以精神症状为首发的青春期甲基丙二酸尿症患者临床分析]()
论文摘要目的探讨以精神症状为首发的青春期甲基丙二酸尿症的临床表现、诊断方法、治疗方法。方法回顾性分析5例以精神症状为首发症状的青春期甲基丙二酸尿症患者的临床资料,并结合文献分析...
![Xp21邻近基因缺失综合征1例并文献复习]()
论文摘要目的探讨Xp21邻近基因缺失综合征的诊断方法,以便改善患者预后。方法回顾性分析我科1例Xp21邻近基因缺失综合征患儿的临床资料,并对相关文献进行复习。结果患儿以新生儿期...
![2例儿童Gitelman综合征的基因诊断]()
论文摘要目的探讨Gitelman综合征（GS）的基因诊断方法。方法2例患儿初诊时分别以呕吐、热性惊厥为主要临床表现,实验室检查提示低钾、低镁血症和低氯性代谢性碱中毒。经患儿家长...
![林奇综合征相关卵巢癌新进展]()
论文摘要林奇综合征（Lynchsyndrome,LS）是一种常染色体显性肿瘤综合征,是由DNA错配修复（MMR）基因中的一个胚系突变使细胞具有高微卫星不稳定表型（MSI-H）的...
![基因检测改善巯嘌呤类药物治疗炎症性肠病的安全性]()
论文摘要巯嘌呤类药物如硫唑嘌呤和6-巯基嘌呤,常用于治疗炎症性肠病（IBD）。然而,接受这类药物治疗的患者易出现药物不良反应,其中骨髓抑制最为严重且存在潜在的致命风险。巯嘌呤类...
