基因突变论文

一、无综合征耳聋的复合分离分析（论文文献综述）刘梦婷[1]（2021）在《大理地区不同民族新生儿耳聋基因筛查及突变位点分析》文中研究说明目的:耳聋是人类最常见的感官缺陷,是一个...

一、β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿珠蛋白基因突变类型分析（论文文献综述）唐林,冯荣波[1]（2021）在《携带不同地中海贫血基因与G6PD活性的相关性分析》文中认为目的分析...

一、检测结核分枝杆菌rpoB基因突变的研究（论文文献综述）徐峰,饶跃峰,张幸国,朱育银,车洋[1]（2020）在《宁波地区结核分枝杆菌基因突变位点确证及与异烟肼、利福平耐药关系...

（广东药科大学附属第一医院广东广州510080?）【摘要】目的：探讨大肠癌的病理类型与KRAS基因突变的关系。方法：选取本院2016年8月~2017年8月期间诊治的62例大肠癌...

论文摘要为分析2017年国内不同地区黄羽肉鸡中传染性支气管炎病毒（IBV）核衣壳蛋白基因（N基因）的遗传进化规律,本研究在2017年从广西、云南、山东等地共分离到16株IBV株...

论文摘要目的检测云南省瑞丽市白纹伊蚊对氯菊酯、溴氰菊酯和顺式氯氰菊酯杀虫剂抗性种群和敏感种群的击倒抗性（kdr）基因突变,阐明抗性表型与kdr基因突变的关系。方法2016年6-...

论文摘要科技日报北京1月27日电（记者刘霞）据美国《新闻周刊》网站近日报道，丹麦科学家对黑猩猩、大猩猩和猩猩家族的基因进行了测序，并将结果与对人类的类似研究进行比较，得出了新结...

论文摘要它为啥“掉色”了？专家称可能患有“白化病”，导致毛发通体呈白色、爪子均为白色、眼睛为红色它的健康状况如何？“白化”通常由基因突变导致，单纯的“白化”并不影响动物正常的身...

论文摘要国际著名学术期刊《自然》4月4日在线报道了浙江大学一项最新发现，让我们对“遗传补偿效应”——生命得以存在和延续的一种基本机制，有了更加深刻的认识。浙大陈军教授和彭金荣教...

论文摘要肿瘤的特异性基因突变是肿瘤免疫疗法的理想靶标,突变的基因在健康组织中缺乏表达,而且具有高度免疫原性,容易被免疫系统识别。肿瘤患者突变基因组的高度特异性使得个体化免疫治疗...

论文摘要目的分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变情况。方法选取2014年5月～2018年12月就诊于我院的62例MDS患者,检测并分析不同类型MDS基因突变率。结果62...

论文摘要目的探讨温州地区儿童肺炎支原体（MP）感染合并肝损害的临床特征,从而提高临床诊疗能力。方法对234例肺炎支原体肺炎（MPP）患儿进行肝功能、MP-DNA和MP耐药性等检...

论文摘要目的:探讨高危肿瘤蛋白53（tumorproteinp53,TP53）突变与口腔鳞状细胞癌（oralsquamouscellcarcinoma,OSCC）淋巴结外侵犯（...

论文摘要目的:对1个遗传性痉挛性截瘫4型家系患者的SPAST基因变异进行分析,探讨可能的分子遗传学发病机制方法。方法:抽取患儿及其家系的静脉血样,提取DNA,采用全外显子测序技...

论文摘要<正>遗传性弥漫性球体细胞白质脑病(hereditarydiffuseleukoencephalopathywithspheroids,HDLS)是一种罕见...

论文摘要分析原发性骨髓纤维化（primarymyelofibrosis,PMF）伴阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxysmalnocturnalhemoglobinuria,P...

论文摘要目的研究FMS样酪氨酸激酶3（FLT3）基因内部串联重复（ITD）的急性髓系白血病（AML）患者的临床诊疗及生存状况。方法选取陕西核工业417医院2016年7月至201...

论文摘要目的探讨术前细针穿刺BRAF基因检测在甲状腺微小乳头状癌中的临床价值。方法回顾性分析厦门大学附属中山医院普通外科2017年4月—2018年12月共328例甲状腺结节手术...

论文摘要目的分析山东省55例血友病A（HA）患者基因突变类型,探讨HA发病机制。方法采用LD-PCR法检测山东省55例HA患者凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因的内含子22倒位突变,阴性者...

论文摘要背景与目的:成纤维细胞生长因子受体3（fibroblastgrowthfactorreceptor3,FGFR3）和磷脂酰肌醇3-激酶催化亚基ɑ（phosphoinos...