![非综合征性耳聋的复合分离分析]()
一、无综合征耳聋的复合分离分析（论文文献综述）刘梦婷[1]（2021）在《大理地区不同民族新生儿耳聋基因筛查及突变位点分析》文中研究说明目的:耳聋是人类最常见的感官缺陷,是一个...
![一例致死性骨发育不良的基因诊断及文献回顾分析]()
论文摘要目的探讨高通量测序分析在遗传性骨病诊断的应用,为分子诊断及遗传咨询提供依据。方法围绕一例孕24周超声检查发现软骨发育不良胎儿的临床资料,对引产胎儿进行X线检查和遗传性骨...
![地中海贫血产前基因诊断回顾性分析]()
论文摘要目的在本研究中主要针对宁德地区产前诊断中心共计1500例α地中海贫血以及650例β地中海贫血产前基因诊断进行文献分析。方法针对2018年1月—2019年1月α地中海贫血...
![锁核酸在肝癌的基因诊断与治疗研究新进展]()
论文摘要锁核酸(lockednucleicacid,LNA)是一种新颖的核苷酸衍生物,其作为一种反义治疗药物在分子生物学研究领域引起了广泛关注,有希望成为治疗各种疾病和肿瘤的新...
![耐药革兰阳性球菌感染病原基因诊断研究]()
徐晓刚[1]2004年在《耐药革兰阳性球菌感染病原基因诊断研究》文中研究指明革兰阳性球菌是引起人类感染性疾病的重要病原。在过去的10多年里，革兰阳性球菌感染所占比例逐渐增加，目前凝固酶阴性葡萄球菌、金葡菌以及肠球菌已上升至医院获得血流感染病原的前叁位，同时革兰阳性球菌对临床常用抗菌药物耐药性日益严重...
![树状DNA放大技术在临床基因诊断中的应用]()
史庭燕[1]2004年在《树状DNA放大技术在临床基因诊断中的应用》文中提出应用DDH对生殖道尖锐湿疣中HPVDNA的分型检测人乳头瘤病毒是一种嗜上皮性病毒,引起人类多种与皮肤、上皮和粘膜相关的病变。目前认为该病毒家族包括至少80多种不同亚型。为建立一种新型、高特异性和高敏感性的病原体检测方法,本文...
![病毒性肝炎基因芯片诊断技术研究和临床应用]()
赵伟[1]2004年在《病毒性肝炎基因芯片诊断技术研究和临床应用》文中指出基因芯片，又称微型DNA阵列(microarry)，是按特定的排列方式，将大量基因探针/基因片段固定在硅片、玻片和塑料片上，通过计算机处理，高效、大规模获取相关生物信息。目前，该技术已用于基因表达谱分析、新基因发现、基因突变、...
![荧光定量PCR在缺失型DMD携带者检测中的应用]()
于飞[1]2003年在《荧光定量PCR在缺失型DMD携带者检测中的应用》文中研究指明目的：探索应用荧光定量PCR的方法检测缺失型DMD携带者。方法：（1）应用定量PCR的原理，采用内参照共同扩增PCR方法及剂量系数分析法，在定量PCR产物的检测中应用荧光染料（SYBRGREENI），从而建立“荧光定...
![单基因遗传病的基因诊断及其应用研究]()
黄玲莉[1]2012年在《以4种单基因病遗传咨询和诊断为例初探我院遗传咨询规范化程序》文中研究表明研究背景：在中国,人口基数大,人口增长快。据国家人口计生委统计,我国平均每30秒就有一名缺陷儿出生。及时有效地查找出生缺陷的病因,以采取积极有效的措施减少或避免缺陷儿出生,是我国及世界各国面临的一个巨大...
