末端缺失论文

Jacobsen综合征的分子诊断及临床特征分析
论文摘要目的探讨Jacobsen综合征（JBS）的临床表现及分子遗传病因。方法应用传统G显带及染色体微阵列技术（CMA）对7例JBS患者（其中6例产前诊断病例、1例患儿）行全基...