人类遗传病论文

遗传性痉挛性截瘫家系的基因定位与突变检测
秦炜[1]2003年在《遗传性痉挛性截瘫家系的基因定位与突变检测》文中研究指明遗传性痉挛性截瘫是一组以脊髓椎体束退行性病变为主的疾病，临床上以进行性步态改变，下肢肌张力增高及腱反射亢进，出现病理反射为主要特征，部分病人最终失去行走功能。在遗传学上，遗传性痉挛性截瘫代表一组遗传异质性很强的疾病。据其传...
荧光定量PCR在缺失型DMD携带者检测中的应用
于飞[1]2003年在《荧光定量PCR在缺失型DMD携带者检测中的应用》文中研究指明目的：探索应用荧光定量PCR的方法检测缺失型DMD携带者。方法：（1）应用定量PCR的原理，采用内参照共同扩增PCR方法及剂量系数分析法，在定量PCR产物的检测中应用荧光染料（SYBRGREENI），从而建立“荧光定...
单基因遗传病的基因诊断及其应用研究
黄玲莉[1]2012年在《以4种单基因病遗传咨询和诊断为例初探我院遗传咨询规范化程序》文中研究表明研究背景：在中国,人口基数大,人口增长快。据国家人口计生委统计,我国平均每30秒就有一名缺陷儿出生。及时有效地查找出生缺陷的病因,以采取积极有效的措施减少或避免缺陷儿出生,是我国及世界各国面临的一个巨大...