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SLC37A4基因突变致严重高甘油三酯血症的婴儿糖原累积病Ib型1例并文献复习
论文摘要目的探讨SLC37A4基因突变致血甘油三酯严重增高的婴儿糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)的临床特征及其遗传学特征,为临床诊治提供参考。方法报告1例GSDⅠb婴儿的临床表现...