• 遗传咨询的点点滴滴

    遗传咨询的点点滴滴

    论文摘要随着高通量技术的快速发展以及其在临床实践中越来越广泛的应用,遗传咨询日益受到高度的关注,本文结合作者多年从事遗传咨询的经验和体会,对遗传咨询的现状、面临的挑战和解决问题...
  • 单基因遗传病的基因诊断及其应用研究

    单基因遗传病的基因诊断及其应用研究

    黄玲莉[1]2012年在《以4种单基因病遗传咨询和诊断为例初探我院遗传咨询规范化程序》文中研究表明研究背景:在中国,人口基数大,人口增长快。据国家人口计生委统计,我国平均每30秒就有一名缺陷儿出生。及时有效地查找出生缺陷的病因,以采取积极有效的措施减少或避免缺陷儿出生,是我国及世界各国面临的一个巨大...