樱桃红斑论文

婴儿Sandhoff病临床特点及基因型分析
论文摘要目的探讨婴儿Sandhoff病的临床和HEXB基因突变特点。方法回顾分析2例婴儿Sandhoff病先证者及其家系的临床资料。结果2例患儿男女各1例,均在婴儿期起病,首发...