致死性骨发育不良论文

一例致死性骨发育不良的基因诊断及文献回顾分析
论文摘要目的探讨高通量测序分析在遗传性骨病诊断的应用,为分子诊断及遗传咨询提供依据。方法围绕一例孕24周超声检查发现软骨发育不良胎儿的临床资料,对引产胎儿进行X线检查和遗传性骨...