• 基于CRISPR/Cas9基因编辑技术的SCN1A-K0模型的RNA-seq分析

    基于CRISPR/Cas9基因编辑技术的SCN1A-K0模型的RNA-seq分析

    论文摘要目的本次研究主要利用CRISPR/Cas9基因编辑技术在体外建立SCN1A基因稳定敲除的细胞系并采用RNA-seq分析细胞的基因表达谱的变化。通过检测mRNA水平的变化...
  • 人工智能可高准确率诊断遗传综合征

    人工智能可高准确率诊断遗传综合征

    论文摘要科技日报北京1月8日电(记者张梦然)根据英国《自然·医学》杂志8日在线发表的一篇论文,一款人工智能在接受上万张真实患者面部图像训练后,能够以高准确率识别罕见的遗传综合征...
  • Jacobsen综合征的分子诊断及临床特征分析

    Jacobsen综合征的分子诊断及临床特征分析

    论文摘要目的探讨Jacobsen综合征(JBS)的临床表现及分子遗传病因。方法应用传统G显带及染色体微阵列技术(CMA)对7例JBS患者(其中6例产前诊断病例、1例患儿)行全基...
  • Klippel-Trenaunay综合征的彩色多普勒超声表现1例

    Klippel-Trenaunay综合征的彩色多普勒超声表现1例

    论文摘要<正>患者男,62岁。因"发现左下肢浅静脉曲张伴有皮肤大片红斑62年"就诊,不伴左下肢麻木、疼痛、瘙痒和无力。查体:左下肢较对侧增粗、肿...
  • Bardet-Biedl 综合征1例

    Bardet-Biedl 综合征1例

    论文摘要<正>1病例资料患者,女性,18岁,因"智能低下18年,身材矮10年"于2018年7月11日入住我院内分泌科。患者为第二胎第二产,顺产,...
  • 一例Gilbert 综合征引发的遗传学思考

    一例Gilbert 综合征引发的遗传学思考

    论文摘要<正>1病例介绍患者,男,19岁(Ⅱ∶1),从出生10d开始出现黄疸,在当地医院住院给予照光疗法后缓解出院;15d后再次出现黄疸,19年来血清总胆红素一直波...
  • MECT治疗Cotard综合征诊疗思路及文献复习

    MECT治疗Cotard综合征诊疗思路及文献复习

    论文摘要目的探讨Cotard综合征的诊疗思路及MECT在该病中的应用。方法通过Cotard综合征患者的临床表现和诊治过程,结合相关文献复习,对Cotard综合征的临床特点、治疗...
  • Kartagener综合征1例

    Kartagener综合征1例

    论文摘要<正>1病例资料患者男性,农民,49岁,因反复咳嗽、咳痰、活动后气促、流涕、鼻塞伴间断咯血20余年再发7天,于2013年11月5日在遂宁市中心医院住院治疗。...
  • 2例儿童Gitelman综合征的基因诊断

    2例儿童Gitelman综合征的基因诊断

    论文摘要目的探讨Gitelman综合征(GS)的基因诊断方法。方法2例患儿初诊时分别以呕吐、热性惊厥为主要临床表现,实验室检查提示低钾、低镁血症和低氯性代谢性碱中毒。经患儿家长...
  • 卡马西平致Stevens-Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解症24例临床特点及治疗分析

    卡马西平致Stevens-Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解症24例临床特点及治疗分析

    论文摘要目的探讨卡马西平所致Stevens-Johnson综合征(Stevens-Johnsonsyndrome,SJS)和中毒性表皮坏死松解症(toxicepidermaln...
  • 1例重度子痫前期合并HELLP综合征患者的护理体会

    1例重度子痫前期合并HELLP综合征患者的护理体会

    论文摘要重度子痫前期合并HELLP综合征病情凶险,被认为是子痫前期的严重并发症之一。本文回顾了1例重度子痫前期合并HELLP综合征患者的临床资料,主要相关护理措施包括术前护理、...
  • Lynch综合征相关子宫内膜癌的研究进展

    Lynch综合征相关子宫内膜癌的研究进展

    论文摘要子宫内膜癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤,其致癌机制有多种,包括激素、环境、分子遗传学等。目前遗传学因素越来越引起大家的重视。遗传性非息肉病性结肠癌(hereditary...
  • 以粒细胞缺乏症为首诊的Felty综合征一例

    以粒细胞缺乏症为首诊的Felty综合征一例

    论文摘要<正>患者,男,68岁,藏族。以"间断发热1年"入院。患者于1年前无明显诱因出现发热,体温最高达39.4℃,伴全身疲乏无力、头晕、纳差,...
  • 误诊为格林巴利综合征的癌性Lambert-Eaton综合征1例并文献复习

    误诊为格林巴利综合征的癌性Lambert-Eaton综合征1例并文献复习

    论文摘要<正>1临床资料患者,男,58岁。因"四肢乏力2个月余"就诊于我院神经内科。2个月余前无明显诱因出现四肢乏力,以近端为重,乏力程度与活动...
  • 呼吸检测论文_陆离原

    呼吸检测论文_陆离原

    导读:本文包含了呼吸检测论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译,主要关键词:呼吸,综合征,蛋白,窘迫,猪瘟,病原菌,耐药性。呼吸检测论文文献综述陆离原[1](20...
  • 人体测量学论文_鞠佳君,王彦,张静,曹洁,陈宝元

    人体测量学论文_鞠佳君,王彦,张静,曹洁,陈宝元

    导读:本文包含了人体测量学论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译,主要关键词:测量学,人体,综合征,人类学,睡眠,质点,指标。人体测量学论文文献综述鞠佳君,王彦,...
  • 环氧雄甾烷论文_李永,朱桃,樊玲玲,王建塔,汤磊

    环氧雄甾烷论文_李永,朱桃,樊玲玲,王建塔,汤磊

    导读:本文包含了环氧雄甾烷论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译,主要关键词:环氧,羟基,原发性,综合征,论文,雄甾烷,醛固酮。环氧雄甾烷论文文献综述李永,朱桃,...
  • 细胞繁殖论文_王爱萍,陈冰,刘红亮,周景明,陈玉梅

    细胞繁殖论文_王爱萍,陈冰,刘红亮,周景明,陈玉梅

    导读:本文包含了细胞繁殖论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译,主要关键词:细胞,综合征,病毒,呼吸,猪繁殖,干细胞,疫苗。细胞繁殖论文文献综述王爱萍,陈冰,刘红...
  • 胚胎吸收率论文_吴菲,高祥福

    胚胎吸收率论文_吴菲,高祥福

    导读:本文包含了胚胎吸收率论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译,主要关键词:吸收率,磷脂,胚胎,抗体,淋巴细胞,小鼠,综合征。胚胎吸收率论文文献综述吴菲,高祥福...
  • 妊娠相关血浆蛋白论文_马姣荣,刘成云

    妊娠相关血浆蛋白论文_马姣荣,刘成云

    导读:本文包含了妊娠相关血浆蛋白论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译,主要关键词:血浆,蛋白,高血压,综合征,先兆,妊娠期,冠心病。妊娠相关血浆蛋白论文文献综述...